肾上腺脑白质营养不良8例临床回顾分析

目的　肾上腺脑白质营养不良 (ALD)是一种罕见的极长链脂肪酸氧化障碍而导致的X染色体隐性遗传疾患 ,作者系统分析了 8例确诊病例 ,以深入认识此病的临床特点及诊治新进展。方法　病例均由北京协和医院确诊 ,血、尿游离皮质醇、血促肾上腺皮质激素 (ACTH)及极长链脂肪酸 (C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0 )均采用放射免疫法测定。结果　患者均为男性儿童或青少年 ,平均起病年龄 (9 0± 4 0 )岁 (1～ 16岁 ) ,主要临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常。血、尿游离皮质醇浓度降低 ,为 (115 4± 98 1)nmol/L和小于 0 72nmoL/d。血ACTH水平升高 ,达 (1137 1± 5 73 9)ng/L ,表明肾上腺皮质功能减退。C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0值升高 ,分别为 (1 9± 0 6 )和 (0 0 37± 0 0 2 0 )。影像学示脑白质脱髓鞘样改变。结论　典型的肾上腺皮质功能低减及神经系统受累表现、内分泌功能检查、极长链脂肪酸测定和特征性影像学表现是诊断ALD的主要依据     

谈美国当前医学教育改革

1995年7月18日至23日，我有机会赴美国波士顿参加为期五天的医学教育领导研讨会，在哈佛医学院的医学教育中心举行，是一次国际性的会议，由10个国家共55名医学教育专家和领导参加，主要讨论当前医学教育改革中的一些管理与策略问题。会议期间有机会读到一些介绍当前医学教育改革的材料，倾听了代表们的发言，会下广泛接触了一些从事医学教育的专家和领导，对美国当前的医学教育改革有一些了解。     

碘与甲状腺功能异常的关联性分析

一、碘缺乏与甲状腺肿 碘缺乏是地方性甲状腺肿的主要原因,其他原因也可致甲状腺肿,如致甲状腺肿食物或药物、水源污染等。流行病学研究发现尿碘(50μg/L,就会发生地方性甲状腺肿。近来研究发现尿碘在50～100 μg/L时,虽然没有地方性甲状腺肿发生,但是儿童的智商、生长发育都会受到影响。为此世界卫生组织宣布尿碘<100 μg/L>会影响儿童的生长和发育,称为碘缺乏病(IDDs)。     

应用化学发光免疫分析法测定血清抗TgAb和抗TPOAb的临床诊断价值

为探讨化学发光免疫分析法 (CLIA)测定血清抗甲状腺球蛋白抗体 (抗TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体 (抗TPOAb)的临床诊断价值 ,以病理诊断作为主要依据 ,2 89例各种甲状腺疾病患者为研究对象 ,采用CLIA法测定血清抗TgAb、抗TPOAb水平 ,应用ROC曲线分析法评价CLIA法的诊断价值并确定诊断临界值。结果发现对自身免疫性甲状腺疾病 (AITD)的诊断 ,血清抗TgAb和抗TPOAb水平的ROC曲线下面积分别为 0 792± 0 0 2 9和 0 892±0 0 2 2 ,其诊断临界值分别为 90U mL(准确度 75 1% ,敏感度 6 3 3% ,特异度 82 2 % )和 30 0U mL(准确度 85 5 % ,敏感度 78 9% ,特异度 89 4 % )。特别针对桥本病的诊断 ,血清抗TgAb和抗TPOAb曲线下面积分别为 0 76 9± 0 0 4 4和 0 737± 0 0 4 9,诊断临界值分别为 30 0U mL(准确度 6 9 7% ,敏感度 5 4 9% ,特异度 82 8% )和 30 0 0U mL(准确度74 3% ,敏感度 70 6 % ,特异度 77 6 % ) ,总预测正确率为 71 6 % ,总判别功效为 6 9 7% ,增加血清TSH水平变量后 ,总预测正确率和总判别效力均提高至 89 9%。表明CLIA法测定血清抗TgAb和抗TPOAb水平对AITD诊断具有较高的诊断价值 ;对桥本病和Graves病的诊断 ,如同时参考血清促甲状腺激素 (TSH)水平 ,可明显提高诊断的准确度。     

两种不同测定方法检测血清抗甲状腺抗体临床诊断价值的比较

目的应用自动化学发光免疫分析法（CLIA）测定血清抗甲状腺球蛋白抗体（抗TgAb）和抗甲状腺过氧化物酶抗体（抗TPOAb）及应用放射免疫分析（RIA）测定血清抗TgAb和抗甲状腺微粒体抗体（抗TMAb），比较两种方法测定结果的临床诊断价值。方法应用CLIA法和RIA法检测437例不同种类的甲状腺病患者和88名健康对照者的血清抗TgAb和抗TPOAb或抗TMAb水平，以病理诊断作为诊断的金指标，评定每种测定方法诊断的敏感度、特异度和准确度，比较两种测定方法对自身免疫性甲状腺疾病（AITD）和桥本甲状腺炎的诊断价值。结果CLIA法测定血清抗TPOAb对AITD诊断的敏感度和准确度显著高于RIA法（敏感度CLIA73．9％，RIA58．3％，P〈0．05；特异度：CLIA83．0％，RIA64．9％，P〈0．01），两种测定法测定血清抗TgAb对AITD诊断的敏感度、特异度和准确度差异无统计学意义（均P〉0．05）。CLIA法测定血清抗TPOAb对桥本甲状腺炎诊断的敏感度和准确度显著高于RIA法（敏感度CLIA68．4％，RIA25．4％，准确度：CLIA73．1％，RIA45．0％，均P〈0．001），特异度显著低于RIA法（CLIA法77．0％，RIA法96．0％，P〈0．001）。结论应用CLIA法测定血清抗TgAb和抗TPOAb对AITD的诊断价值优于应用RIA法测定血清抗TgAb和抗TMAb，其中应用CLIA法测定血清抗TPOAb对诊断AITD有更大的临床价值。     

甲状腺良、恶性结节的研究进展

甲状腺肿瘤是较常见的内分泌腺肿瘤,临床最初多表现为无痛性甲状腺结节,发病率为4%～7%,其中大多数为良性,约有5%为恶性.甲状腺癌的预后与患者的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤类型、是否转移等有关,其中乳头状癌的病死率为8%～11%,滤泡癌为24%～33%,髓样癌为50%,未分化癌为75%～90%.早期诊断、早期治疗可以明显降低病死率,对甲状腺结节的正确判断是早期发现甲状腺癌的关键.     

11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析

目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降。结论使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别。     

临床病例讨论第344例——胸闷、气短一年,加重一个月

患者女，33岁。因胸闷、气短1年，加重1个月入院。患者1年前开始出现活动后胸闷、气短，休息后可缓解，症状呈逐渐加重趋势，静息时亦有发作，并出现双下肢及颜面部可凹性水肿，夜间不能平卧，食欲减退。曾在当地医院就诊，发现胸腔积液，具体治疗不详，口服药物后症状一度好转，近1个月症状加重，外院X胸片及超声心动图发现大量心包积液，给予速尿40mg／d，安体舒通40mg／d治疗，水肿较前减轻，憋喘亦有好转，但乏力明显，时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者1年来怕冷，精神差，乏力，困倦喜睡，纳差，尿量不详，大便3—15次／d，体重增加但不能详述。既往史及个人史：患者足月顺产，出生体重4．5kg，生长发育缓慢，智力欠佳，8岁始出现手足发麻，间断双手呈助产士样抽搐，并渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重外院诊为“缺钙”，服用钙剂后缓解，因经济原因停药。15岁初潮，月经不规律，1个月至半年来潮1次，1998年2月后无月经来潮。家族中无类似病患者。入院体检：     

分泌雄素的卵巢肿瘤二例（附垂体－肾上腺轴、垂体－性腺轴功能试验）

分泌雄素的卵巢肿瘤二例（附垂体－肾上腺轴、垂体－性腺轴功能试验）戴为信，史轶蘩，何芳芳，谷春霞，孔彦平，刘珠凤，郭丽娜（中国医学科学院中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）病例报告例１：女，１０岁半，因闭经多毛两年，于１９９３年７月收住我院。患...