麻痹性痴呆的临床及影像特点

目的:分析麻痹性痴呆(GPI)的临床及影像特征及提供早期诊断依据。方法:回顾性分析经临床及实验室确诊的1例麻痹性痴呆患者的有关临床资料。结果:麻痹性痴呆早期以认知及精神症状为主要表现,影像上主要为脑室扩大,实验室检查有特征性改变。结论:麻痹性痴呆早期临床容易误诊,应重视梅毒血清和脑脊液抗体的检查,结合CT、 MRI可以诊断,大剂量足疗程青霉素治疗能取得显著疗效。     

肝移植患者发生脱髓鞘2例报道

<正>临床资料例1,患者男,41岁。因为肝硬化、肝功能失代偿,血钠持续降低,在肝移植手术前连续10天缓慢静脉补钠, 血钠逐渐正常。2004-12-16于作者医院肝胆外科进行肝移植手术,手术顺利。但是在手术结束后的8小时内,血钠由     

复方曲肽对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用

目的:研究复方曲肽对大鼠缺血再灌注损伤的保护作用。方法:将雄性SD大鼠随机分为正常对照（normal control,NC）组、大脑中动脉闭塞再灌注（middle cerebral artery occlusion reperfusion,MCAO/R）组及MCAO/R+复方曲肽[MCAO/R+(troxerutin and cerebroprotein,TC)]组3组（每组10只）。缺血1 h再灌注23 h后,各组取6只动物接受神经功能评分后进行MRI检查,随后处死行2,3,5-三苯基氯化四氮唑染色检测脑梗死体积;各组另4只动物处死,免疫蛋白印迹检测缺血半暗带中含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶1(cysteinyl aspartate specific proteinase 1,Caspase 1)、Caspase 3及Caspase 8的表达。结果:MCAO/R组术后动物均出现了脑梗死病灶及神经功能的损伤,复方曲肽治疗可减小脑梗死体积并改善神经功能。MCAO/R组缺血半暗带中Caspase 1、Caspase 3、Caspase 8表达显著高于NC组（P<0.05）,MCAO/R+TC组Caspase 1、Caspase 3、Caspase 8表达低于MCAO/R组（P<0.05）。结论:复方曲肽对缺血再灌注损伤具有明显的保护作用,其机制与复方曲肽抑制细胞凋亡相关基因表达从而达到抗凋亡作用有关。     

戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床、影像与病理特点

目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床表现、影像学与病理特点。方法回顾分析作者医院1例经脑活检及尿气相色谱-质谱联用方法确诊的戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与病理学资料,结合国内文献报道的7例戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与影像学资料,总结其临床表现、影像与病理改变特点。结果8例患者均经尿气相色谱-质谱联用方法确诊,于出生后1~8个月发病,主要表现为智力发育减退和运动障碍;影像学显示双侧白质和基底节区病变为主;其中1例患者行脑活检检查显示,病变白质出现明显的海绵状变性,未见脱髓鞘改变。结论戊二酸尿症Ⅰ型患者主要临床表现为智力发育减退和运动障碍;影像学显示主要为基底节区、中央区白质受累,外侧裂、池明显扩大;脑病理检查表现为海绵状变性。     

16例Tolosa-Hunt综合征的临床分析

目的:对Tolosa-Hunt综合征的临床表现、影像学特点及治疗转归进行分析总结,以提高该病的诊治水平。方法:收集海军总医院2006年4月—2014年1月收治的16例Tolosa-Hunt综合征患者的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、影像学特点及预后,并结合文献资料进行分析。结果:16例多为急性或亚急性起病,病程从3 d至8个月不等。症状以头痛和同侧眼肌麻痹为主,多累及Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ多组颅神经。激素冲击治疗后疼痛症状迅速好转,颅神经麻痹症状在随后的1周至3个月内恢复,1例病程较长患者遗留眼肌麻痹。头颅MRI发现海绵窦、眶尖区软组织影,在T1加权像呈低信号或等信号,T2加权像呈稍高或等信号。结论:Tolosa-Hunt综合征临床表现以头痛、眼肌麻痹为主,对激素治疗敏感,颅脑增强MRI可为诊断提供客观的影像学依据,对患者定期随诊并复查颅脑增强MRI,可以减少误诊及漏诊。     

脊髓硬脊膜动-静脉瘘2例

目的 探讨脊髓硬脊膜动-静脉瘘的临床及影像学表现,提高对该病的认识,以减少临床误诊.方法 分析2例脊髓硬脊膜动-静脉瘘患者的临床特点、影像学资料,并进行文献回顾.结果 脊髓硬脊膜动-静脉瘘临床表现、早期的症状和体征无特异性,脊髓血管造影为确诊依据.结论 对慢性病程的脊髓病变患者应想到脊髓血管畸形可能,必要时可进行选择性脊髓血管造影检查,早期诊断及早期治疗可以较好地改善临床症状.     

多发性硬化药物治疗进展

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘病变为特征的自身免疫性疾病。目前其治疗方案仍不成熟。此文就目前正在应用和研究的MS治疗药物进行综述。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤46例临床、影像及病理分析

目的 总结原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nerous system lymphoma,PCNSL)的临床、影像及病理特点.方法 回顾分析海军总医院2007-2013年经病理证实的PCNSL患者的临床资料.结果 本组46例,男26例,女20例;年龄13～80岁,平均(55±20)岁,以中老年为主(35例),大部分亚急性或慢性起病,主要表现为肢体运动障碍、颅内压增高及认知障碍等.影像学主要表现为头颅CT稍高密度影(30例),头颅增强MRI病灶强化(44例);多发病灶37例,累及幕上35例,累及中线结构33例.本组患者均经活检证实,其中立体定向活检44例,开颅活检2例.病理诊断:弥漫大B细胞型淋巴瘤45例,T细胞淋巴瘤1例;其中增殖指数Ki-67＞ 90％39例.部分病例术前诊断困难,其中初诊时误诊为脑梗死5例、脱髓鞘病5例、病毒性脑炎2例.术前使用激素可影响活检结果.结论 PCNSL临床表现复杂,主要表现为肢体运动障碍、颅内压增高及认知障碍等;影像学主要表现为CT稍高密度影,增强MRI病灶强化;病理类型以弥漫大B细胞型淋巴瘤多见;部分病例术前诊断较为困难;术前使用激素可影响病理结果.     

线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析

目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方法 对35例mtDNA常见突变(包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、T8993G/C点突变)检查为阴性的线粒体脑肌病患者,用线粒体DNA全长测序和(或)聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测mtDNA G13513A点突变,分析阳性患者的临床特点,复习文献报道的mtDNA G13513A所致线粒体病的病例.结果 35例患者中有6例存在mtDNA G13513A突变.该6例患者均出现偏盲、轻偏瘫或偏身感觉障碍等卒中样发作表现,其中3例成人发病者以卒中样发作为主要症状,伴随癫痫、头痛、身材矮小、神经性耳聋等,头颅MRI显示以顶-枕-颢叶受累为主的大片病灶,符合成人型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床和影像学特点;3例青少年发病者除卒中样发作外,还有构音障碍、共济失调、眼外肌瘫痪等脑干受累的症状,MRI检查可见枕-颞叶大脑皮质非对称性病灶,以及双侧基底节和脑干的对称性病灶,符合青少年型MELAS-Leigh叠加综合征的临床和影像学特点.肌肉病理检查在5例患者发现不整红边纤维.经复习文献,发现mtDNA G13513A突变患者还存在婴幼儿型Leigh或Leigh样综合征表型.结论 mtDNA G13513A点突变是线粒体脑肌病较常见的致病性突变,主要导致Leigh综合征、MELAS-Leigh叠加综合征或MELAS综合征,其临床表型具有年龄依赖性.

Abstract：

Objective To report 6 Chinese patients with mitochondrial encephalomyopathy caused by mitochondrial DNA(mtDNA)G13513A mutation and discuss the mitochondrial phenotype associated with this mutation based on the data of our patient series as well as the reports by others.Methods Direct sequencing of polymerase chain reaction(PCR)products or PCR-RFLP analysis Was performed to screen mtDNA G13513A mutation in 35 cases with mitoehondrial encephalomyopathy.who carried no mtDNA common mutations(1arge 8eale deletion,A3243G,T3271 C,A8344G,or T8993G/C).The clinical features,MRI changes were retrospectively collected and analyzed.Published studies of all patients with mtDNA G13513A mutation were also reviewed.Results Six patients were identified carrying mtDNA G13513A mutation.All patients presented stroke-like episodes with hemianopsia.hemiparesis or hemiparesthesia.Three adult patients presented clinical and radiological features of adult-onset mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes(MELAS),including stroke-like episodes,epilepsy,headache,short stature,sensorineural deafness,multifocal lesions on parietal,occipital and temporal lobes on cranial MRI scans.Three iuvenile.onset patients presented the clinical and brain MRI features of MELAS-Leigh syndrome(LS)overlap syndrome.In addition to the stroke-like episodes,they also showed brain stem lesions with dysarthria,ataxia,and ophthalmopJegia. Brain MRI revealed asymmetrical lesions in the cortex of the oecipital and temporal lobes,as well as symmetrical lesions in the bilateral basal ganglia and brainstem.Muslce biopsy showed ragged redfibem in 5 patients.The infant-onset LS or Leigh-like syndrome with mtDNA G135 13A was described in the English literature.Conclusions mtDNA G13513A mutation is a common pathogenic mutmion for mitochondrial encephalomyopathy,which can result in Leigh syndrome,MELAS-LS overlap syndrome and adult MELAS.The onset of various phenotypes is relatively age-dependent.     

多系统萎缩与帕金森病的鉴别诊断

阐述多系统萎缩与帕金森病的影像学鉴别诊断表现,探讨各种影像学检查手段、磁共振各种成像序列在鉴别诊断中的作用,其中包括各种新的成像序列、成像方法（如磁敏感加权成像、弥散张量成像、磁共振波谱成像及经颅超声、单光子发射计算机断层成像术、正电子发射计算机断层显像等）。