家族性面神经麻痹的临床及电生理特点

目的:探讨家族性面神经麻痹的临床以及电生理特点。方法:收集周围性面神经麻痹1家系所有患者的临床资料,对先证者及其哥行详细的电生理检查。结果:该家系3代20名成员中共有面神经麻痹患者5例,其中男3例,女2例;右侧面瘫2例,左侧面瘫2例,双侧1例;发病年龄8～31岁;4例多次反复发作;电生理结果示右侧面神经神经性受损;瞬目反射示传出型障碍。结论:面神经麻痹可表现为家族性,临床特点与散发患者类似,电生理无特征性表现。     

抗线粒体抗体在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征患者肌纤维中的免疫组织化学表达

目的 探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)在线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒巾样发作(MELAS)综合征患者肌肉组织中的免疫组织化学表达特点及其诊断价值.方法 收集经临床、病理以及基因检测确诊的MELAS综合征患者10例,以2名肌肉病理正常者和3例肌肉活体组织检查发现坏死肌纤维的非线粒体病患者作为对照组,对所有15例肌肉冰冻组织标本行AMA免疫组织化学染色.结果 普通光镜下观察发现MELAS患者骨骼肌AMA免疫组织化学染色可见大量不整棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBF),其形态类似MGT染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF).而对照组未发现RBF.结论 AMA免疫组织化学下的RBF是线粒体异常增生的特异性表现,同MGT染色下的RRF类似,可以作为诊断线粒体病异常线粒体的病理学指标.     

脊髓血管畸形的临床及影像学特点

脊髓血管畸形并非常见病,但它引起的进行性加重的神经症状常导致患者丧失劳动和独立生活能力,甚至有17.6%患者因之死亡。而早期诊断与治疗能保留甚至恢复部分脊髓功能,故日益受到国内外学者的重视。传统脊髓血管畸形分类是根据病理形态,随着选择性血管造影技术(DSA)和核磁共振技术广泛用于临床,近年来多根据选择性血管造影的放射图像进行分类。现将其各类型的临床表现及影像学特点介绍如下。1　DSA分类及特点1.1　脊髓硬脊膜动静脉畸形(SDAVF)[1,2,3,4]最为常见,由1～2条根动脉供血,主要位于脊髓背侧,由供应脊膜或神经根的细小动脉在椎…     

偏头痛患者外感受抑制实验

目的探讨三叉神经颞肌、咬肌外感受抑制（ES）检测偏头痛的应用价值。方法利用肌电图刺激眶下神经对20例偏头痛患者及30名健康对照者进行ES试验,检测颞肌、咬肌ES的潜伏期和时限。结果偏头痛患者第二外感受抑制期（ES2）潜伏期均数值为49.6～55.3ms,时限为26.6～31.3ms,健康对照组分别为48.8～53.0ms和29.5～33.9ms,两组间比较差异无统计学意义;偏头痛组中70%（14/20）患者存在一些特征性的较高程度抑制的波形。结论具有特征性的较高程度抑制的波形提示偏头痛存在外感受抑制环路中间神经元的过度活动;ES实验对了解偏头痛的电生理变化可提供一定帮助。     

中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的新分类

CNS特发性炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating diseases,IIDDs)是一组在病因上与自身免疫相关,在病理上以CNS髓鞘脱失及炎症为主的疾病.由于疾病之间存在着组织学、影像学以及临床症候上的某些差异,构成了脱髓鞘病的一组疾病谱.     

卒中后抑郁症与认知功能受损和神经功能缺损相关

众所周知,卒中后抑郁症的发生与日常生活活动(ＡＤＬ)依赖程度及神经功能缺损严重程度有关,但对认知功能障碍与抑郁症的关系仍存有争议。本研究旨在评估卒中后抑郁症的自然病程,并研究其临床、功能和神经心理上的联系。目的和方法　选择106例(男60例,女46例)初次脑梗死住院患者,除外既往有ＴＩＡ、精神病史、中枢神经系统功能紊乱及酒精中毒者。卒中后症状出现的1～7天、3个月和12个月对病人进行临床检查,神经功能缺损程度用斯堪的纳维亚卒中量表(ＳＳＳ)评分,ＡＤＬ状态、功能障碍、智力下降程度分别用Ｂａｒｔｈｅｌ指数、Ｒａｎｋｉｎ量…     

MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。     

急性播散性脑脊髓炎并发视神经脊髓炎一例

患者女,12岁,主因"反复嗜睡、视力下降3年,加重2 d"入院.患者2005年5月接种"乙型脑炎疫苗"10余天后出现乏力,随即相继出现频繁呕吐、低热、精神差、四肢无力、行走不稳等症状,在当地医院给予对症治疗4 d后效果差(具体诊治不详),5月中旬上述症状明显加重后转至北京某医院,脑MRI:左小脑半球、蚓部,双侧大脑半球脑实质,基底节,胼胝体内散在分布多发异常信号.     

肛门括约肌肌电图对多系统萎缩Onuf核损伤的判断

目的分析多系统萎缩的肛门括约肌肌电图特点,探讨其在多系统萎缩Onuf核损伤判断中的价值。方法多系统萎缩患者68例和肌萎缩侧索硬化15例,分别行肛门括约肌肌电图检查,观察静息时有无自发电位;轻收缩(自然状态)时运动单位电位的平均时限、平均波幅、多相波百分比、有无卫星电位;大力收缩(缩肛)时的相型和波幅。对两组各参数进行统计分析。结果多系统萎缩患者组65例(95.6%)肛门括约肌肌电图有不同程度的改变,肌萎缩侧索硬化组未发现异常变化。运动单位电位的平均时限、平均波幅、多相波百分比、自发电位两组比较有显著性差异(P<0.001,P<0.01,P<0.001)。结论多系统萎缩肛门括约肌肌电图的改变,能反映多系统萎缩的Onuf核选择性的弥漫性细胞脱失的特性。在怀疑多系统萎缩Onuf核损伤时,该项检查对损伤的判断有较大价值。     

妊娠期患面神经炎应如何治疗

病例简介 女,30岁,妊娠5个月,因“右侧口眼歪斜2天”就诊于我院。患者1周前出现咽喉部疼痛、流涕等轻微的上感症状,未用抗生素。4天前右耳后部及右枕部疼痛,当时未在意。2天前自觉有时口角流涎,就诊当天漱口时右侧口角明显漏水,且发现右眼睁闭费力,故来我院门诊就诊。