不同缺失突变亚型DMD患者的运动功能分析

目的 比较不同缺失突变类型的杜氏肌营养不良症(DMD)患者运动功能的差异,为今后临床研究的入组筛选及精准诊治提供依据。方法 2017年4月—2021年12月就诊于解放军总医院第三医学中心DMD多学科门诊,且具有详细运动功能评估的外显子缺失类型DMD患者332例,依据缺失外显子分为外显子44跳跃可治疗组、外显子45跳跃可治疗组、外显子51跳跃可治疗组、外显子53跳跃可治疗组及其他外显子缺失组。各组依据年龄再分为≤9岁亚组和>9岁亚组,以6分钟步行距离(6MWD)、卧立位时间(TTSTAND)为评价指标,分析各组之间运动功能差异。结果 外显子44跳跃可治疗组患者≤9岁及>9岁亚组6MWD显著大于其他外显子缺失组(P=0.032, P=0.003),≤9岁组TTSTAND差异无统计学意义(P=0.624),>9岁组TTSTAND显著小于其他外显子缺失组(P=0.003)。外显子45、51和53跳跃可治疗组与其他外显子缺失组6MWD、TTSTAND均差异无统计学意义。拟合曲线图示,与其他各组相比,外显子44跳跃可治疗组的6MWD下降趋势相对较为缓慢,TTSTAND随年龄增长相...     

重视老年人头痛

头痛是老年人常见临床症状。65岁以上的老年人中,13%以上的女性及7%以上的男性存在头痛。紧张型头痛、偏头痛仍是老年人最常见的原发性头痛类型,但我们应该认识到这些头痛的临床特征在老年人中可能不典型,应该警惕是否合并存在其他严重的疾病。继发性头痛在老年人中亦很常见,其中颞动脉炎需要及时发现与处理,以避免产生视力丧失。其他引起老年人继发性头痛的常见原因有硬脑膜下血肿、三叉神经痛、带状疱疹感染、恶性肿瘤疾病以及药物等。因此,对老年人头痛应该给予高度关注,所有年龄大于65岁的老年人,第一次出现头痛或既往头痛的类型发生改变,一定要进行全面的评估与检查,寻找其可能存在的原发病。     

“肉跳”不必“心惊”

神经科中的顽疾——“运动神经元病”、“面肌痉挛”等疾病常出现肌肉不自主的跳动,正是由于对上述疾病的恐惧,当人们发现自己有肉跳时,常表现出特别的焦虑和恐惧,在我们神经肌肉病门诊几乎每天都可见到这样的就诊者。其实,绝大多数患者的肉跳都是良性的,医学上称为“良陛肌束颤综合征”,具有非常好的预后,所以“肉跳”不必“心惊”。     

进行性假肥大性肌营养不良患者康复现状调查

目的 调查进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患者康复情况与需求。方法 对2018年10月至2022年3月就诊于安徽医科大学武警总医院DMD门诊患者进行基本信息和康复情况问卷调查。结果 共发放问卷963份,回收有效问卷944份(98.0%)。患者均为男性,年龄5～27岁,平均(9.24±0.184)岁;710例可独立行走;140例定期到专业机构进行康复训练,618例规律进行有氧运动,416例规律进行关节拉伸训练,292例规律使用辅助器具。538例对康复效果不满意,658例存在康复知识获取困难。Logistic回归显示,规律进行康复锻炼的患者丧失独立行走能力的风险下降(OR <0.61, P <0.05)。结论 DMD患者有较为广泛的康复需求,但有氧运动锻炼率、关节拉伸训练率和辅助器具使用率较低,可能影响患者运动功能和生活质量。     

Duchenne型肌营养不良患者长期服用激素对白内障和眼压的影响

 目的 分析杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者长期服用激素对白内障、眼压的影响及白内障、高眼压发生的危险因素。方法 回顾性分析2018-08至2020-12就诊于解放军总医院第三医学中心具有详细眼科检查的158例DMD患者临床资料。根据长期(≥6个月)是否服用激素,将患者分为激素组(n=103例)与非激素组(n=31例),24例服用激素<6个月,没有纳入本次研究。分析白内障和高眼压的发生率,应用二元Logistic回归分析,探讨白内障、高眼压的发生分别与年龄、服药时间、服用激素种类及BMI、DP260、DP71的相关性。结果 非激素组中,眼压增高1例,未发现白内障;激素组中,发生白内障13例(12.6%),发生高眼压24例(23.3%),其中1例因白内障行手术治疗。激素组比非激素组更易发生白内障及高眼压(P<0.01)。激素组103例中,服用地夫可特患者(n=11)白内障发生率为27.3% (3/11)、高眼压发生率为27.3%(3/11);服用泼尼松患者(n=92)白内障发生率10.9%(10/92)、高眼压发生率22.8%(21/92)。logistic回归提示,白内障与服用激素种类和服药时间相关,而与年龄、BMI、DP260、DP71无显著相关。高眼压与年龄、服药时间、服用激素种类、BMI、DP260、DP71均无显著相关。结论 本组DMD患者长期服用激素后,有较高的白内障、高眼压发生率。服用激素种类与服药时间是引起白内障的独立危险因素,服用地夫可特更易诱发白内障。     

辛伐他汀对蛛网膜下腔出血严重并发症的影响

目的探讨辛伐他汀对蛛网膜下腔出血严重并发症及其预后的影响.方法 98例蛛网膜下腔出血患者随机分为治疗组和对照组（最终治疗组32例、对照组48例）,治疗组给予辛伐他汀20 mg/d;对照组予常规治疗,比较两组患者脑血管痉挛、脑积水和再出血的发生率,以及死亡率.结果治疗组脑积水发生率3.13%,与对照组的18.75%有显著性差异（P＜0.05）,而脑血管痉挛、再出血及死亡率与对照组无显著性差异（P＞0.05）.结论辛伐他汀可以减少蛛网膜下腔出血后慢性脑积水的发生.     

8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析

目的分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况。方法回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析。结果 8例患者发病年龄为5～30岁,病程2～36年,主要表现为四肢近端肌无力和运动耐力下降,仅1例有双下肢肌痛。血肌酸激酶水平呈轻中度升高。电生理检查结果最示骨骼肌呈肌源性或神经源性损害。骨骼肌病理检查结果显示所有患者存在破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶染色可见深染的RRF,也可见阴性的RRF。4例患者存在tRNAleu~(UUR)A3243G突变,1例为tRNAlys A8344G突变,1例同时存在tRNAleu~(UUR)A3276G和ATP酶6编码基因G9196A(D224N)突变,1例为细胞色素b编码基因G15221A(D159N)突变,1例则为细胞色素C氧化酶亚单位Ⅲ的编码基因A9567G(I121V)突变。结论肢带型线粒体肌病主要表现为四肢肌无力和运动耐力下降。骨骼肌病理改变存在一定的异质性。mtDNA的tRNA基因可能是家族性肢带型线粒体肌病的热点突变区。     

远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析

目的　探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点。方法　对71例远端型肌病患者进行回顾性分析。结果　71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmedvacuole,RV)多见,可见管状细丝包涵体;Miyoshi型38例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以腓肠肌力弱为首发症状,肌肉变性坏死严重,RV少见;TMD型2例,均为散发病例,病变主要局限于胫前肌,病情进展较慢,有肌肉变性坏死,可见RV;Welander型4例,呈散发或常染色体显性遗传,以手指、腕部无力为首发症状,可波及下肢远端,轻度肌肉变性坏死,偶可见RV;OPDM型1例,呈常染色体显性遗传,表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、咽肌无力,肌肉坏死不显著,可见RV。结论　在中国Miyoshi型、Nonaka型、TMD型、Welander型及OPDM型远端型肌病均可见到,各型临床表现及病理改变与国外报道基本一致。     

原发性慢性每日头痛的临床分析

目的探讨原发性慢性每日头痛的临床特点。方法对73例原发性慢性每日头痛患者进行问卷式调查,并给予Hamilton抑郁量表评分。结果研究组中,男女比为1;2．17,临床上大多同时具有偏头痛和紧张性头痛的特点,52％的患者既往有头痛病史,48％的患者有药物过量服用史,55％的患者合并有抑郁。结论慢性每日头痛有其特殊的临床表现,大多伴有抑郁厦药物滥用。     

腔隙性脑梗死病灶数量和部位与皮质下血管性认知功能损害的相关性研究

目的 探讨腔隙性脑梗死(LI)病灶数量和部位与皮质下血管性认知功能损害的关系.方法 皮质下缺血性脑血管病患者151例,根据神经心理学评估分为认知正常(no cognitive impairment,NCI)组和血管性认知功能损害(vascualr cognitive impairment,VCI)组;记录患者LI的病灶数量和部位,分析两者与认知损害的关系.结果 VCI组LI病灶总数和脑白质病变较NCI组明显升高,差异具有统计学意义(P＜0.05).VCI组额区和基底核区LI病灶数量均较NCI组明显升高,差异有统计学意义(P＜0.001);而顶枕区、颞区和幕下区LI病灶数量两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).控制年龄、性别、受教育年限和脑白质病变的影响后,LI部位能解释阿尔茨海默病评定量表认知部分(ADAS-Cog)得分的37.6%(P＜0.001),明显高于LI病灶总数的作用,其中额区和基底核区LI数量与ADAS-Cog得分呈正相关(P＜0.05),而顶枕区、颞区和幕下区LI数量与ADAS-Cog得分无相关性(P＞0.05).结论 LI的数量和部位均与皮质下缺血性血管性痴呆(SIVD)患者的认知损害有关,LI部位在SIVD认知功能损害中的作用比LI数量更大.额区和基底核区LI数量与总体认知功能损害呈正相关,为皮质下缺血性脑血管病患者认知功能损害的独立预测指标.