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小儿脑性瘫痪(脑瘫)是儿童时期主要致残性疾病。婴幼儿的脑组织可塑性大,代偿能力强,大部分脑瘫患儿经合理治疗,症状可有不同程度改善,现将早期综合治疗20例报告如下。 相似文献
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家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征 总被引:5,自引:0,他引:5
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳性者再对其家系中其他患者和健康亲属进行测序分析.结果14个家系中有3个家系其先证者存在已知的低钾型周期性麻痹相关突变(1个家系发生CACNA1S基因R1239H突变,2个家系发生SCN4A基因的R672H突变).进一步对3个突变家系中4例其他患者和34名健康亲属测序分析发现,R1239H突变为完全外显率,R672H突变为不全外显率.同时还发现2种突变在发病年龄和乙酰唑胺的疗效等方面存在差异.结论中国低钾型周期性麻痹患者存在CACNA1S基因R1239H和SCN4A基因的R672H突变,2种突变的临床表型存在差异. 相似文献
54.
目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)患者神经影像学、脑电图的特点和动态规律性。方法利用CT、MRI以及动态脑电图设备先后对1例病理确诊的sCJD患者行5次神经影像学和6次脑电图监测,并分析其规律性。结果①在辅助诊断CJD方面,弥散加权像(DWI)较头颅CT、常规MRI的T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)、FLAIR像以及MRI增强扫描更敏感;②CJD患者DWI表现为双侧底节区及皮层的异常高信号;病程晚期,皮层DWI异常信号可以消失;③CJD患者脑电图周期性尖慢复合波(PSD)的出现有明显的病程区间性及正弦曲线性特征;PSD在病程早期可以不出现,病程晚期可以消失。结论反复监测DWI和脑电图,对于确诊CJD是十分重要的。 相似文献
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目的:探讨特发性低颅压头痛的临床及影像学特点.方法:回顾性分析29例特发性低颅压头痛患者的临床表现、腰椎穿刺结果、头颅MRI特征以及治疗方法.结果:28例患者存在体位性头痛,卧位时缓解,1例患者出现体位性头晕;28例腰穿压力低,其中压力为0 mm H2O者9例,蛋白增高是较常见的脑脊液改变;26例行头颅MRI检查,其中16例可见异常,9例为硬膜下出血或积液,9例为硬脑膜强化;除1例患者因硬膜下出血转至外科手术治疗外,其余均经保守治疗后痊愈.结论:熟悉特发性低颅压头痛的临床特点、脑脊液改变和头颅MRI特征,有利于早期诊断和治疗. 相似文献
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