社会支持在情侣依恋与生活满意度关系中的中介作用

目的:考察香港大学生情侣依恋和生活满意度的关系,及社会支持对情侣依恋与生活满意度的中介效应。方法:采用方便取样,选取香港某大学生153名。用亲密关系经历量表、生活满意度量表(SWLS)和社会支持量表(SSQ)测查。结果:女生SSQ得分高于男生,而亲密关系经历量表的依恋回避维度得分低于男生。依恋回避、依恋焦虑得分均与SSQ、SWLS得分呈负相关(r=-0.69,-0.22,-0.24,-0.29;P<0.05),SSQ得分与SWLS得分呈正相关(r=0.28;P<0.05)。社会支持对情侣依恋和生活满意度有部分中介效应(△R2=0.15,P<0.01)。结论:大学生的情侣依恋与其生活满意度直接相关,并通过所获得的社会支持间接与生活满意度相关。     

齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变.片段分析显示其CAG重复次数分别为16/58、16/58和14/54次,长片段重复次数达到异常范围.3个家系的先证者均为成年起病,以共济失调为主要症状,患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现.结论 在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA,说明该病在中国人群中较为罕见.DRPLA的临床表现复杂多样,存在变异.对DRPLA患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断.     

多系统萎缩的脑实质超声研究

目的:观察多系统萎缩患者的脑实质超声特征.方法:对多系统萎缩患者26例用经颅脑实质超声轴位检查中脑、第三脑室和侧脑室中央平面,对中脑黑质≥Ⅲ级的信号同时面积≥0.20cm2视为异常高回声,测量第三脑室宽度,检查基底节区有无异常高回声信号.同期检查30例健康人和非运动障碍疾病者作为对照组.结果:22例声窗正常的多系统萎缩患者进入分析,男12例、女10例;平均年龄62.4±11.7,病程4个月～7年.对照组30例,男16例、女14例;平均年龄61.8±8.2.多系统萎缩3例(13.6％)见到中脑黑质有异常高回声信号,与对照组比较无统计学差异.13例(59.1％)豆状核有异常高回声信号,与对照组有极显著差异.第三脑室宽度与对照组有显著差异.结论:经颅脑实质超声作为多系统萎缩型的辅助检查方法简便易行,结合临床应用有鉴别诊断意义.     

齿状核红核苍白球路易体萎缩一例:临床表型与基因突变分析

目的 报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者(234例常染色体显性遗传家系先证者和154例散发病例)进行初步筛查,对琼脂糖凝胶电泳中出现2条电泳条带的样品应用荧光标记毛细管电泳基因片段分析方法进行脊髓小脑共济失调致病基因三核苷酸(CAG)重复序列突变检测并精确计数,最后经pUC18-T载体克隆测序验证重复次数达异常范围的样本.结果 仅发现1例表现为轻度脊髓小脑共济失调和可疑癫(癎)瘸发作的女性患者具有DRPLA基因CAG重复扩展突变.基因片段分析2个等位基因的CAG重复次数分别为14和54次,克隆测序重复次数为15和58次.其家系另2例成员均有癫瘸发作史.但无明显共济失调表现.19例无异常扩展样本基因片段分析显示CAG重复次数为7.20次,其中9次重复最为常见.结论 DRPLA可能存在临床变异.388例脊髓小脑共济失调患者中仅发现l例DRPLA,说明该病在中国共济失调患者中相对罕见.在重复突变检测过程中,由于高度重复序列可产生局部二级结构,在复制过程中可能会出现DNA聚合酶的滑动,从而导致扩增产物的不忠实,这一问题在基因片段分析和克隆测序中均存在,且后者在操作过程中还可能出现克隆过程的不稳定,因此基于这两种方法的结果需要相互验证.     

线粒体ND5基因13513G＞A突变导致Leigh综合征

目的 分析1个母系遗传的Leigh综合征家系的线粒体突变.方法 描述该家系患者的临床和实验室特点,应用DNA芯片结合直接测序对该家系患者进行全线粒体DNA测序.结果 该Leigh综合征家系患者临床以生长发育延迟、精神运动迟滞、呼吸节律异常、颅神经麻痹、小脑共济失调、抽搐为主要特征.神经影像学显示中脑、双侧大脑脚、导水管周围灰质、小脑齿状核及双侧丘脑受累.伴乳酸、丙酮酸代谢异常.突变分析证实该Leigh综合征家系由线粒体ND5*13513G＞A突变所致.结论 ND5突变导致的母系遗传的Leigh综合征有某些特点,ND5*13513G＞A突变可作为Leigh综合征患者的高频候选位点.     

帕金森病患者经颅脑实质超声所见与临床评价

目的探讨经颅脑实质超声中发现的中脑黑质高回声与帕金森病(PD)的关系。方法连续入选2010~2013年中日友好医院门诊和住院诊断的123例PD患者及78例健康对照者,行经颅脑实质超声检查,测量黑质区域强度Ⅲ级的信号面积、第三脑室宽度及基底节区有无异常信号。并对123例PD患者进行统一帕金森病评定量表(UPDRS)评分、HoehnYahr分级。最后分析黑质高回声面积与UPDRS评分、HoehnYahr分级的相关性。结果最后入组89例PD患者及60例健康对照者。89例PD患者中,81例患者黑质高回声面积≥0.2 cm2;60例健康志愿者中,5例黑质高回声面积≥0.2 cm2。PD患者组的黑质高回声面积与健康对照组有明显差异。Pearson相关性分析发现黑质高回声面积的大小与患者发病年龄及病程长短无关系;较大侧黑质高回声与UPDRS评分的总分、第Ⅲ部分及HoehnYahr分级有明显相关性。黑质高回声面积在临床症状(UPDRSⅢ)较重的对侧较大。结论我国PD患者中脑黑质高回声是PD的一个特征性标记,其面积大小与PD患者运动症状的严重程度呈正相关,临床上可将经颅脑实质超声作为PD患者诊断的工具之一。     

滥用一氧化二氮致长节段脊髓病变的临床分析

目的: 分析滥用一氧化二氮导致长节段脊髓病变的临床表现和影像学特点。方法: 对2015年10月至2018年2月在中日友好医院神经科就诊的10例滥用一氧化二氮患者的人口学数据、一氧化二氮接触史、临床特点、实验室检查、神经电生理检查、脊髓磁共振成像及治疗效果等进行回顾性分析。结果: 10例患者中男性4例,女性6例,年龄17~26岁[平均年龄(20.80±3.12)岁]。10例患者吸入N₂O至起病时间为1个月至1年,平均时间(6.95±4.19)个月。10例均以肢体远端无力为主要症状,9例伴肢体远端麻木,3例伴Lhermitte’s征(+),4例伴尿便障碍。2例血常规提示贫血,1例为巨细胞性贫血,1例为小细胞低色素性贫血。3例曾于外院补充维生素B12治疗,其余7例血清同型半胱氨酸均异常增高。电生理检查示9例患者感觉和运动神经均受累,1例仅运动神经受累,下肢病变严重程度明显重于上肢。脊髓磁共振成像示10例均有颈髓纵行条状T2高信号,3例伴胸髓长节段病变,2例伴脊髓肿胀,6例横轴位呈“倒V”征,1例呈“类月牙”征,3例呈“八字”征。10例均在停止一氧化二氮吸入、积极补充大剂量维生素B12、早期康复锻炼治疗后,症状有不同程度缓解。结论: 一氧化二氮中毒性脊髓病变临床多以肢体远端无力麻木为主,影像学上以颈段脊髓后索受累常见,可伴有胸髓受累,横轴位以“倒V”征多见。停止接触一氧化二氮和补充高剂量维生素B12有效。     

彩色多普勒超声结合阴茎勃起硬度分级对勃起功能障碍的诊断价值研究

目的 探讨彩色多普勒超声(CDUS)结合阴茎勃起硬度分级(EHS)对亚型血管性勃起功能障碍(ED)严重程度的诊断价值。方法 选取2020年4月至2021年4月浙江省丽水市中心医院收治的100例拟因ED就诊并符合纳入标准的亚型血管性ED患者作为研究对象。根据EHS标准分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级,并以此分为理想组(Ⅳ级)、轻度组(Ⅲ级)、中度组(Ⅱ级)和重度组(Ⅰ级)。采用双盲法对所有患者进行经阴茎海绵体注射血管活性药物试验(ICI),注射前列地尔约2 mL诱导阴茎勃起后行CDUS,测量阴茎海绵体动脉的血流动力学参数[收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)和阻力指数(RI)],比较四组的血流动力学参数。结果 轻度组与中度组的PSV比较,差异无统计学意义(P>0.05);其余各组组间PSV比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。重度组与中度组的EDV比较,差异无统计学意义(P>0.05);其余各组组间EDV比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。各组组间RI比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。PSV与EHS呈正相关(r=0.71,P<0...     

脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调17型(spinocerebellar ataxia 17,SCA17)患者的临床特征和基因突变的特点.方法 对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测,按照患病率不同依次筛选:SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析.其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白(TBP)基因CAG重复序列,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物;对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测,并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析.结果 通过上述检测及分析,发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变.片段分析显示CAG重复次数分别为37/50、36/45、38/52、38/53、36/54次,长片段重复次数已达到异常范围.5例患者的临床表型各异,以共济失调、记忆力减退为主要症状.结论 在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17,说明该病在中国人群中较为罕见;通过对5例患者的临床表型进行分析,初步认为国人SCA17存在临床变异.     

粒脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床、病理和线粒体DND突变分析

目的 能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一,该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode.MELAS)患者的临床,病理特征,分析线拉体DNA突变,望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治.方法 回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合MELAS的患者.分析线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtONA)突变,多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)后直接测序分析mtDNA热点突变,并对未发现热点突变的患者进行全mtDNA序列分析.结果 15例患者的临床表现以头痛和卒中样发作,癫癎发作为主要表现,病灶以皮层尤其枕叶、顶叶为多,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)有一定特征,生化检查发现血乳酸、乳酸/丙酮酸此值升高,肌酶轻度升高,病理上以破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)和细胞色素C氧化酶(cytochrome C oxidase,COX)/琥珀酸脱氲酶(Succinate dehydrogenase,SDH)蓝染纤维为主要特征,电镜下显示线粒体增多,线拉体内包涵体.11例由亮氨酸转运核搪核酸(mitochondrial tRNA for leucine,MTTL1,tRNA1)基因突变导致,细胞色素C氧化酶亚单位3(Cytochrome c oxidase subunit 111,C05)基因9469C/T突变,线粒体ATP合成酶亚单位8(Subunit 8 of mitochondrial ATP synthase.ATP8)基因8469A/G突变和细胞色素C氧化酶亚单位1(Cytochrome c oxidase subunit 1,C01 or MTC01)基因62553T/C突变各1例,1例患者无任何mtDNA突变.结论 MELAS是青年期卒中重要原因之一,肌肉活检是临床诊断的主要手段,mtDNA突变分析尤其是热点突变(MTTL1,5245G和MTTL1*5271C)分析对于确诊有重要价值.