多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性

目的 探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase,DBH)基因内含子5Taq I多态性与帕金森病遗传易感性的关系。方法 用聚合酶链反应—限制性长度片段多态性技术检测了144例原发性帕金森病患者和年龄及性别相匹配的188名健康人多巴胺β羟化酶基因内含子5Taq I多态性。结果 与健康人比较，帕金森病患者DBH基因内含子5Taq I基因型(A1／A2，A2／A2)或等位基因(A1，A2)的分布不同，两组之间的差异有显著性(基因型：A1／A2 OR＝0．45，Z＝10．11，P＜0．015 A2／A2 OR＝2．11，Z＝10．66，P＜0．01；等位基因：A1 OR＝0．54，Z＝10．20，P＜0．01；A2 OR＝1．82，Z＝10．89，P＜0．01)。结论 DBH基因Taq I多态性可能在帕金森病的遗传易感性中起作用。     

椎动脉型颈椎病的综合护理

椎动脉型颈椎病是颈椎病中较常见的一种,又称眩晕型颈椎病,当颈椎发生退变、椎节不稳时,横突孔之间的相对位移加大,穿行其中的椎动脉受刺激或扭曲机会增多,进而引起脑供血障碍,产生一系列症候群。我们采用中医辨证的综合护理措施配合治疗椎动脉型颈椎病取得了满意的疗效,放将本病护理经验介绍如下。     

颈椎病中医整体护理的临床研究

颈椎病是指颈椎骨质增生、颈项韧带钙化、颈椎间盘萎缩退化等改变刺激或压迫颈部神经、脊髓、血管而产生一系列症状和体征的综合征,属于祖国医学"痹证"范畴.该病多见于40岁以上中老年人,近年来因工作压力增加和电脑的频繁使用,其发病逐渐呈低龄化趋势.笔者对2007年1月-2008年6月本院收治的100例颈椎病患者进行中医整体护理,取得了满意效果,现报道如下. 1 临床资料 1.1一般资料 将符合诊断标准的100例患者随机分为2组:观察组50例,男28例,女22例;年龄最大70岁,最小38岁;病程最长5a,最短7d.对照组50例,男31例,女19例;年龄最大66岁,最小35岁;病程最长3a,最短5d.2组一般情况具有可比性.     

人性化服务在妇幼保健院的应用

随着社会的进步和人们生活水平的提高,人性化服务逐步取代了其他服务形式,成为大众的新宠,也成为妇幼保健院竞争的挂心力量。本文只要分析了人性化服用的必要性,就如何开展人性化服务提出相关建议。     

大鼠脑内不同部位注射降钙素对痛阈及Ca~（2＋）的影响

目的：观察降钙素对大鼠不同脑区痛阈的影响．方法：向大鼠不同脑区注射降钙素（ｃａｌｃｉｔｏｎｉｎ，Ｃａｌ），以辐射热甩尾阈值为指标测定痛阈变化．结果：Ｃａｌ侧脑室（ＶＬＣ）注射引起痛阈明显升高；同时发现向中脑导水管周围灰质（ｐｅｒｉａｑｕａｄｕｃｔａｌｇｒｅｙ，ＰＡＧ）注射Ｃａｌ，痛阈升高幅度更大，表明ＰＡＧ在Ｃａｌ的中枢镇痛效应中起重要作用．而向缰核（ｈａｂｅｎｕｌａ，Ｈａｂ）注射Ｃａｌ，痛阈降低．Ｃａｌ对痛阈的影响与脑内Ｃａ２＋有关．     

强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系

目的 通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤（cylosine,thymine,guaniue,CTG)重复数与强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,MD）的关系，寻找便于取材且能代表动态突变受累组织，为临床诊断提供依据。方法 用长模板扩增^TMPCR法，检测5例DM患和1例临床可疑患的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果 外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数，同一家族患的肌肉标本中的CTG重复数相等，与性别、起病年龄及病情无关；血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论 检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，可输助DM诊断及流行病学调查，而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定、有助于研究DM患的亲缘关系。     

神经棘红细胞增多症1例报告

患者男,45岁,因"不自主运动3年,加重1周"于2011年11月17日入院.患者于3年前无明显诱因出现舌及身体不自主运动,初期仅为双手不自主抖动,偶有口内舌动及溃疡.约半年后出现四肢不自主屈伸动作,不能开车;撅嘴、咬牙及舌体不自主伸出口外,经常有舌缘溃疡、疼痛,影响发音及进食.此后,异常运动幅度逐渐增大,不能正常工作;情绪紧张时加重,需口含纱布或牙咬矿泉水瓶口控制口舌不自主运动,腿不能行走,手不能持物.曾于多家医院就诊,按舞蹈症及焦虑抑郁状态予氟哌啶醇及舍曲林等治疗,后因肢体僵硬、反应迟钝自行中止用药,改服中药治疗,症状控制较好,日常生活可以自理.1周前嗑瓜子后突发舌体肿大,舌不自主运动加重,伴舌咬伤,四肢不自主运动明显.就诊于我科门诊,以"肌张力障碍"收入院.自发病以来,精神、饮食及睡眠差.     

康复护理在颈椎病患者中的应用

颈椎病是指颈椎骨质增生、颈项韧带钙化、颈椎间盘萎缩退化等改变,刺激或压迫颈部神经、脊髓、血管而产生一系列症状和体征的综合征.颈椎病是一种常见病,本病多见于40岁以上中老年患者,多因慢性劳损或急性外伤引起.由于颈项部日常活动频繁,活动度较大,易受外伤,因而中年以后颈部常易发生劳损.临床上治疗方法多样,其护理也较复杂,本文对我院收治的颈椎病患者进行系统的综合康复护理,取得满意疗效,报告如下.     

载脂蛋白E基因编码区及其转录调控区+113G/C多态在中国正常人群中的分布

目的：探讨中国正常人群中载脂蛋白E(ApoE)基因编码区及其转录调控区 113G／C多态的分布。方法：采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法，检测ApoE基因编码区及其转录调控区 113G／C多态各等位基因及基因型的烦率分布。结果：正常人群中ApoE基因及转录调控区 113G／C多态基因型的分布符合Hardy-Weirdberg平衡。按是否含ApoE ε4基因分层后，ε4与非ε4型人群等位基因和基因型烦率分布差异均无显著意义(基因型χ^2=1．819，P=0．178；等位基因χ^2=4．952，P=0．085)。按 113G／C多态各基因型分层后，各人群间ApoE基因型差异无统计学意义(G／G与非G／Gχ^2=1．145，P=0．95；C／C与非C／Cχ^2=3．997，P=0．55)。但ε4等位基因与C／C基因型连锁分离的概率为0，ε4纯合基因型与 113G纯合基因型共分离的概率亦为0。结论：中国正常人群中ε4等位基因与 113C纯合基因型及ε4纯合基因型与 113G纯合基因型共分离相当罕见，这两种基因连锁分离时可能不利于中国人群的生存。     

[~(99)mTc]TRODAT-1SPECT在帕金森病早期诊断中的应用

犤99mTc犦成像能量理想,购买方便,是临床常规应用的同位素。犤99mTc犦TRODAT-1是多巴胺转运体(DAT)的特异性配体,可以与DAT特异地结合,灵敏地显示脑内基底节区DAT的活性变化。因而可用于帕金森病(PD)的早期诊断。