TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究

目的 在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法 ①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的213例体检健康儿童。②提取样本外周血基因组DNA,进行TGFBR3基因外显子靶向测序。测序获得的病例组特异的单核苷酸变异(SNV)与数据库dbSNP(version137)和千人基因组比对,筛选出疾病特异性稀有或新发突变,行Sanger测序验证。③构建野生型和突变型TGFBR3表达载体,在HEK293T细胞中表达后用免疫印迹检测外源TGFBR3蛋白水平,并用荧光素酶报告基因检测突变对TGF-β信号通路的影响。结果 分别于3个CHD患儿中筛选得到3个CHD特异性的TGFBR3新发/稀有杂合突变,其中TGFBR3^K685R为新发现的突变;TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S为稀有突变,并被SIFT和PolyPhen-2软件预测为有害突变。3个被突变的氨基酸都位于TGFBR3蛋白的高度保守区。功能分析实验显示,TGFBR3^K685R和TGFBR3^A804S突变导致TGFBR3蛋白表达水平显著降低,而且3个突变均导致TGFBR3蛋白对参与心脏发育重要信号通路TGF-β信号通路的抑制作用显著降低。结论 突变TGFBR3^K685R、TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S可能通过降低TGFBR3对TGF-β信号通路的抑制作用,参与先天性心脏病的发生。     

低功耗心电分析监护仪设计

研究设计出了一种低功耗的便携式液晶显示心电分析监护仪,除了对其总体方案进行了论证外,还完成了硬件和软件的设计。系统采用80196单片微型计算机为中央处理器,对实时心电信号进行数据处理和分析。该机除了具有一般监护性能外,同时还具有五种心律失常分析、报警,以及冻结、自动走纸记录功能,交、直供电,携带方便。简化硬件电路,优化软件结构,采用并实现了多种低功耗设计方法以及液晶显示模块化设计。     

沙氏导丝支撑三腔二囊管插入法的研究

目的探讨沙氏导丝支撑三腔二囊管插入法的有效性和安全性.方法将60例需气囊压迫止血的病人随机分为沙氏导丝支撑三腔二囊管插入法组(A组)和常规方法插管组(B组)进行插管对比研究.结果沙氏导丝支撑三腔二囊管插入法一次插管成功率为93.3%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05),误入气管2例占6.7%,与对照组比较没有显著差异.结论沙氏导丝支撑三腔二囊管插入法有效安全.     

乳酸杆菌与阴道微生态关系的研究进展

微生态是一门新兴的学科，近年来随着科技的迅猛发展，医学微生态已成为一门独立的边缘学科，并日益受到人们的重视。女性阴道从生理学角度上讲是一个闭合的体腔，其内包含着多种成分，也寄生着许多细菌。最近几年，人们研究了女性健康和病理状态下的阴道微生态，如细菌性阴道病、白色念珠菌性阴道病和滴虫性阴道炎等，     

平痛新致过敏性休克1例护理体会

1临床资料 患者，男，23岁，因股骨骨折，疼痛剧烈，肌注平痛新10mg。5min时，患者出现胸闷、心慌、乏力、面色苍白、大汗、四肢厥冷、口唇、指端青紫。查体：脉搏快弱，脉率150次／min，立即皮下注射肾上腺素1mg，迅速建立静脉通道，吸氧，心电监护，地塞米松5mg静脉推注，静滴多巴胺，每15min观察血压1次。1h后测血压90／60mmHg，脉搏100次／min，四肢转暖排尿。在患者出现休克症状时，心电图示心肌受损。2h心电图完全正常。2h急查心肌酶功能、肾功能均正常。既往无药物过敏史。     

急性有机磷农药中毒致呼吸肌麻痹64例临床疗效观察

急性有机磷中毒（AOPP）是内科常见急症之一，救治正确与否直接关系到患者的生命，出现呼吸肌麻痹（RUP）是在中间综合征（IMS）返组肌无力、肌麻痹症侯群中，最具有临床急救意义的危象，它不仅可发生在IMS期（中毒后1-4d），而且可发生在急性胆碱能危象（ACC）刚刚过后，甚至中毒后几小时，RMP一旦发生，机械通气几乎是国内外唯一的急救治疗措施。一旦出现呼吸肌麻痹，采用突击量氯磷定方案，可明显提高疗效。作者自1999年3月至2005年11月采用本方案急救RMP64例，报告如下。     

老年重症肌无力患者免疫抑制疗法的远期疗效分析

目的评价免疫抑制治疗老年重症肌无力(myastheniagravis,MG)患者的远期疗效。方法回顾性评价随访时间≥12个月的99例老年MG患者(发病年龄≥60岁)的临床疗效,其中完全缓解、药物缓解和显著改善均属于远期疗效良好。结果免疫抑制治疗对老年MG的总有效率为79·8%(79/99)。糖皮质激素(glucocorticoids,GC)对老年MG的总有效率为72·9%(35/48),其中完全缓解者8例,缓解期18~67个月,平均(54·8±19·8)个月;药物缓解者16例,缓解期7~37个月,平均(15·7±8·0)个月。GC对男性MG患者的有效率为83·3%(25/30),对女性MG患者的有效率仅为55·6%(10/18),两者相比,差异具有统计学意义(P<0·05)。GC联合环磷酰胺(CTX)治疗对老年MG的总有效率达86·3%(44/51),其中完全缓解者11例,缓解期17~90个月,平均(50·3±25·4)个月;药物缓解者19例,缓解期7~56个月,平均(25·5±15·9)个月。联合治疗对老年男性MG患者有效率为88·5%(23/26),对女性MG患者的有效率为84·0%(21/25),两者相比差异无统计学意义。然而,联合治疗与激素治疗相比,不仅能够显著延长老年MG患者药物缓解期的持续时间(P<0·05),而且能够明显提高老年女性MG的远期有效率(P<0·05)。结论免疫抑制剂的应用是治疗老年MG的重要措施。GC对老年MG的治疗效果存在性别差异,对男性的效果优于女性。GC联合CTX治疗能够延长老年MG患者的药物缓解时间,能够显著提高老年女性MG患者的远期有效率。     

浅谈运用计算机管理病案

随着现代电子技术、信息技术的飞速发展，计算机应用技术已经渗透到各个领域。运用计算机管理病案替代传统的人工管理模式是社会发展的需要。那么，如何使计算机在病案管理领域里得到最大运用呢?     

猪胸腺免疫抑制提取物超滤组分2对细胞免疫的影响

目的　探讨猪胸腺免疫抑制提取物超滤组分 2 (简称U2 组分 )对细胞免疫的影响。方法　用3H TdR掺入DNA法检测了不同剂量的U2 组分注射BALB c小鼠后的淋巴细胞增殖情况和U2 组分对PHA诱导的正常人外周血淋巴细胞增殖的影响。结果　注射 0 .2mgU2 组分的试验组小鼠淋巴细胞增殖能力比对照组降低 (P<0 .0 5 ) ;注射 1mg和 3mg两个试验组小鼠淋巴细胞增殖能力均比对照组显著降低 (P <0 .0 1) ;5 0 μg和 10 0 μg的U2 组分对PHA诱导的正常人外周血淋巴细胞增殖也均具有显著抑制作用 (P <0 .0 1)。结论　用一定量的U2 组分对体内和体外淋巴细胞增殖均具有显著抑制作用     

羊水栓塞致急性过敏性休克1例的抢救与体会

１临床资料产妇某 ,２２岁 ,主因孕１产０。孕３８周 ,胎儿宫内窘迫 ,在连续硬膜外麻醉下行剖宫产术。入室测生命指征在正常范围内 ,开放上肢静脉液路 ,吸氧 ,麻醉平面满意后手术开始。术中探察 :子宫如孕足月大小 ,下段成形 ,双附件无异常 ,术中取出一女婴 ,阿氏评分９分 ,子宫切口左侧缘动脉破裂出血 ,圆针１０号线缝扎止血 ,缝合腹膜时 ,患者主诉上腹部不适 ,随即恶心 ,呕吐 ,ＢＰ为８．０ /５．３ｋＰａ,Ｐ６０次 /ｍｉｎ ,Ｒ２４次／ｍｉｎ ,血氧饱和度９８ %。考虑 :羊水栓塞 ,过敏性休克。立即给予抢救 ,１ｈ后产妇生命指征平稳。抽…