应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值.方法 以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象.包括患者7例、父母12名、胎儿6例.采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基囚及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测SMNI基凶缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析.结果 多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMNI基凶纯合缺失,与聚合酶链反应.限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMNI拷贝数为1,1名母亲(家系V)SMNI拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者.多重连接依赖性探针扩增分析显示.6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析.6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基冈缺失,其余家系成员正常.结论 多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基凶榆测及定量分析方法,可准确检测SMN基凶及脊髓性肌萎缩症修饰基凶的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断.     

一例伴全身发疹性组织细胞瘤某些特征的非郎格罕氏细胞性组织细胞增生症

皮肤组织细胞增生症根据有否Birbeck's颗粒、S—100及CD_1a抗原,分为郎格罕氏细胞性和非郎格罕氏细胞性。Goerdt等报告一例伴全身发疹性组织细胞瘤某些特征的特殊非郎格罕氏细胞性组织细胞增生症。患者男性,73岁。躯干、双上臂及     

进行性肌营养不良症的临床、组织化学和超微结构研究(附40例报告)

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。我们近年来收集了40例,对其临床、组织化学和电镜等方面进行观察,兹报告如下。临床资料与检验结果一、一般资料:男32例,女8例,男:女为4·1,年龄6~49岁,病程5个月一15年。有家族史者14例。二、临床及类型:本组病例均为隐袭起病,有选择性发生于特殊分布区的     

杂合式血液净化方式对维持性血液透析患者生活质量的影响

目的 探讨杂合式血液净化方式对维持性血液透析患者生活质量的影响.方法 选取2015年3月至2016年10月在郑州人民医院进行维持性血液透析治疗的患者共86例,根据不同血液净化方法分为A组(血液透析组)28例、B组(血液透析+血液透析滤过组)30例和C组(血液透析+血液透析/血液灌流组)28例,观察1年.治疗前、后应用肾脏病生活质量简表(KDQOL-SFTM1.3)对三组患者的生活质量进行评价,并对结果进行相应分析.结果 A组患者治疗后生存质量评分略下降,与治疗前比较差异无统计学意义(P＞0.05);B组患者治疗后生存质量评分升高,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.01);C组患者治疗后生存质量评分升高,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05).三组患者治疗前生存质量评分相近,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后B组与C组均高于A组,差异有统计学意义(P＜0.05),B、C组间评分差异无统计学意义(P＞0.05).结论 对维持性血液透析患者实施杂合式血液净化方式(血液透析+血液透析滤过/+血液灌流)可有效改善患者生活质量,但其治疗费用有所增加,因此如何在提高血液透析效果的同时降低经济负担是我们今后探索的方向.     

永安市2015年碘缺乏病监测结果分析

目的 了解2012年下调盐碘浓度后居民碘营养状况,评价盐碘新标准实施后的影响.方法 2015年3～4月,根据《福建省碘缺乏病监测实施细则》要求开展相关监测.结果 居民户食用盐碘含量中位数23.9 mg/kg,碘盐覆盖率99.7％,合格碘盐食用率为97.0％.8～10岁儿童尿碘含量中位数为173.0 μg/L,碘营养水平适宜.孕妇家中食用盐碘盐含量中位数24.3 mg/kg,碘盐覆盖率100.0％,合格碘盐食用率98.0％,尿碘含量中位数110.8 μg/L,为碘缺乏状态.结论 永安市达到国家碘缺乏病消除标准,但孕妇碘营养不足,需引起高度重视.     

麻痹性痴呆临床特点及影像学特征

目的 探讨麻痹性痴呆(GPI)的临床表现、实验室检测和MRI影像学特征. 方法 回顾性分析14例GPI患者的临床特点及影像学特征. 结果 GPI主要表现为记忆力减退和精神行为异常等神经精神症状;血清和脑脊液快速血浆反应素试验(RPR)及梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)测定均为阳性;脑MRI显示不同程度的脑萎缩,部分患者双侧基底节、额叶和顶叶散在长T1长T2异常信号.驱梅治疗后所有患者症状均有不同程度改善. 结论 GPI中年男性多发,易误诊,不明原因的年轻痴呆患者应考虑本病.早期诊断及治疗对本病预后有重要意义.     

肝豆状核变性病基因第1、2和21号外显子突变的检测分析

在前期研究中,我们对44例无亲缘关系的肝豆状核变性病（wilson′s disease,WD)患者进行了WD基因3～20号外显子的突变检测,探讨其突变特征［1］,同时证实了8号和12号外显子可能为我国的WD基因突变热区［2,3］。     

假肥大型肌营养不良症基因诊断研究I．Dystrophin基因5’区域缺失分析

用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ亚克隆ｃＤＭＤ１－２ａ和ｃＤＭＤ２ｂ－３为分子杂交探针，以Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交方法，对６０例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者ＤＭＤ基因５’区域的分子结构进行研究，发现１２例病人在此区域存在着位置、范围不同的缺失突变。其中４例ＢＭＤ显示整码缺失突变，５例ＤＭＤ显示移码突变，另３例ＤＭＤ有大范围的分子缺失。     

D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布

目的研究Ｄ１３Ｓ１３３位点ＣＡ重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增该位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定６０个正常中国人的等位片段。结果：共检测到１５种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８１。结论：该位点在中国人群中具有长度多态性，且其多态性分布与西方人群存在明显差异。     

运动神经元生存蛋白多克隆抗体的制备及该蛋白在脊髓性肌萎缩症患者骨骼肌中的表达

目的制备运动神经元生存（SMN）蛋白多克隆抗体，探讨SMN蛋白在细胞内的定位及在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者骨骼肌中的表达情况。方法构建pET-28a（＋）／SMN原核表达质粒，诱导表达SMN-His融合蛋白，免疫新西兰大白兔制备SMN多克隆抗体。构建pcDNA3．1／myc-HisB-SMN真核表达质粒并转染中国仓鼠卵母（CHO）细胞。收集骨折患者以及I、Ⅱ、Ⅲ型SMA患者的骨骼肌组织各3份。分别采用免疫印迹及免疫荧光染色技术进行CHO细胞及骨骼肌组织的SMN蛋白表达研究。结果成功制备了兔抗人全长SMN多克隆抗体，经鉴定其特异性及敏感性均较高。免疫荧光染色显示SMN蛋白在细胞质及细胞核中呈斑片状或颗粒状分布，以核周较为明显。免疫印迹结果显示骨折患者骨骼肌组织SMN与内参照磷酸甘油醛脱氢酶（GAPDH）条带密度比值（SMN／GAPDH）平均为0．619，Ⅲ、Ⅱ型SMA患者SMN／GAPDH比值较低，均值分别为0．347和0．340，而Ⅰ型SMA患者骨骼肌中SMN／GAPDH比值显著降低，均值仅为0．079。结论高质量的兔抗人全长SMN多克隆抗体的制备为SMA的蛋白功能及发病机制研究奠定了基础，SMA患者骨骼肌中SMN蛋白表达量可能与疾病的严重程度相关。