重庆地区9～15岁男性儿童血清抑制素B参考范围的研究

目的:建立重庆地区9～15岁青春发育期男性儿童血清抑制素B的参考范围。方法:收集在重庆医科大学附属儿童医院就诊的200例9～15岁男性儿童血清标本,测定其血清抑制素B的水平,按年龄分组进行分析,制定各年龄段参考范围。结果:9～15岁正常男性儿童各年龄段的血清抑制素B水平差异无统计学意义(P>0.05),合并后血清抑制素B水平为(339.61±121.69)pg/mL。结论:重庆地区9～15岁青春发育期男性儿童血清抑制素B参考范围为(339.61±121.69)pg/mL。由于影响因素较多,各实验室需建立自己的血清抑制素B参考范围。     

原发性三叉神经痛特征性MRI序列检查的临床应用

目的探讨磁共振断层血管成像(MRTA)不同成像序列在诊断三叉神经痛血管神经压迫的价值。方法回顾分析128例原发性三叉神经痛病人的临床资料,全部行微血管减压术(MVD)。术前均行MRTA检查,运用三维时间飞跃成像序列(3D-TOF)、超快平衡场回波序列(B-TFE)、T1高分辨率各向同性容积激发序列(THRIVE)及最大密度投影法(MIP)重建,观察血管神经走行关系,并与术中所见进行对比。结果 MRTA检查共发现责任血管115例,三叉神经无血管压迫13例;术中观察发现责任血管122例,三叉神经无血管压迫6例。MRTA检查与术中观察情况一致121例(95%)。本组治愈106例,显效15例,有效5例,无效2例。结论 MRTA检查对发现原发性三叉神经痛的责任血管与神经关系具有重要价值,3D-TOF、B-TFE、THRIVE及MIP序列扫描可显示责任血管,并具有较高的准确性,对术前评估和指导手术具有重要意义。     

甘露聚糖结合凝集素基因多态性与血清蛋白表达水平的关系

目的了解汉族儿童甘露聚糖结合凝集素(MBL)第一外显子54密码子的基因多态性以及与血清MBL蛋白水平的关系。方法用ELISA方法检测71例儿童血清MBL水平,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对第一外显子54密码子基因多态性进行分析,比较不同基因型的血清蛋白质表达水平,并测定部分PCR产物的核苷酸序列。结果汉族人群MBL基因第1外显子54密码子3种基因型为GGC/GGC(77.5%)、GGC/GAC(18.3%)、GAC/GAC(4.2%),等位基因GGC(0.87)出现频率较GAC(0.13)高;低MBL水平基因型为GGC/GGC(12.5%)、GGC/GAC(75.0%)、GAC/GAC(12.5%),GGC/GAC基因型及等位基因GAC(0.50)频率较正常MBL组(0.03)高(P<0.005);GGC/GGC基因型的血清MBL的水平比GGC/GAC基因型明显增高[(3.67±2.10)μg/ml,(0.10±0.05)μg/ml,P<0.001],GGC/GGC基因型汉族人群血清水平较巴布亚新几内亚人[Papua NewGuinea,(2.45±0.82)μg/ml]明显增高(P<0.001);发现MBL第一外显子15、21、58、61密码子的突变。结论第一外显子第54密码子表现不同基因多态性分布,并对应不同的血清MBL水平。主要是GGC/GAC导致低血清MBL水平,但可能存在除52、54、57密码子外的第一外显子其他部位的基因多态性导致血清MBL蛋白质表达的种族差异。     

儿童原发性局灶节段肾小球硬化症临床病理及预后分析

目的 分析儿童原发性局灶节段肾小球硬化症（FSGS）的临床资料,进一步探讨原发性FSGS的临床特点、病理类型及与预后之间的关系。方法 回顾性分析2001年1月1日~2016年12月31日于重庆医科大学附属儿童医院确诊的65例原发性FSGS患儿的临床特点、病理类型及其预后。结果 临床分型以肾病综合征最多见49例（75.38%）;病理类型以非特殊型最多见（46.15%）。各病理类型之间的病初血甘油三酯水平比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,其中顶端型最高,其后依次为塌陷型、细胞型、非特殊型,门部型最低。各病理类型的临床表现、临床分型、其余实验室检查比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。随访60例,5例失访,按随访终点的尿蛋白及肾功情况进行预后判断,预后好19例（31.67%）,预后中等21例（35.00%）,预后差20例（33.33%）,其中进入终末期肾病或死亡16例（26.67%）。在随访5年、10年时,分别有40.00%、69.57%的病例进入终末期肾病或死亡。不同病理类型的预后比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,塌陷型预后最差。病初有高血压、血肌酐及血甘油三酯水平与预后呈正相关（P＜0.05）。结论 33.33%的原发性FSGS患儿预后差,塌陷型较其他病理类型预后差,病初有高血压及血肌酐、甘油三酯水平越高,预后越差。     

肾浸润为首发表现经肾活检诊断的儿童急性淋巴细胞性白血病1例

患儿,男,8岁11个月.以乏力、气促、咳嗽5d为主诉入院.无少尿及肉眼血尿,无出血倾向,无四肢骨关节疼痛.体检:P 70次/min,R 24次/min,BP 105/70mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),急性病容,无贫血貌,全身浅表淋巴结无肿大,无出血点,心界扩大,心音遥远,肝肋下2.5cm,剑下2cm,质中、缘钝,肝颈回流征( ),双肾区叩痛,双下肢轻度水肿.辅助检查:血常规正常,小便常规红细胞2～4个/HP,心包积液检查提示为渗出液,抗"O"、血免疫球蛋白、补体、自身抗体、肝功能正常,肾功能Bun 26.31mmol/L,Scr 343.4μmol/L,Ua1 481μmol/L,血气分析示代谢性酸中毒,外周淋巴细胞分类CD3/CD19阳性总B淋巴细胞明显增加(37%,正常为15%～18%),B超见双肾弥漫性肿大,肾实质回声明显增强,皮、髓质交界不清,入院诊断为:(1)急性肾功能衰竭;(2)急性肾小球肾炎(重型);(3)尿毒症性心包炎.入院后48h,患儿逐渐出现少尿,Bun31.48mmol/L,Scr 434.4μmol/L,Ua 1 496.5μmol/L,呈现进行性增高的趋势,给予抗凝、保肾、利尿及血液透析处理,并于入院后第5天施行B超引导下经皮肾穿刺活检术,肾功能正常出院.病理诊断:T细胞性恶性淋巴细胞侵犯肾脏,肿瘤细胞MPO部分瘤细胞阳性,CD3阳性率80%,白血病可能(见图1).骨髓检验(见图2):急性淋巴细胞性白血病L2型.最后诊断:急性淋巴细胞性白血病L2型.因肾功能正常转当地医院进行白血病治疗.     

幼年类风湿性关节炎临床特征分析及治疗效果比较

目的：分析幼年类风湿性关节炎(JRA)的临床特点及不同的治疗方案,加强对JRA的认识,提高治疗效果。方法：比较JRA全身型、多关节型及少关节型共111例的临床表现、实验室检查,并对几种不同治疗方案及效果进行讨论。结果：111例JRA中,全身型占55％,多关节型及少关节型占45％;实验室检查缺乏特异性;治疗上加用激素治疗者较单纯NSAIDs治疗者临床症状缓解快。NSAIDs 激素 MTX(与NSAIDs 激素 白芍总苷(TGP)治疗者比较,后者副作用小。结论：JAR的临床表现以发热、皮疹、关节痛为主,全身型多器官受损明显,多关节型致残比例最大。治疗上首选NSAIDs．其次可加用激素,白芍总苷因副作用较小。可作为联合治疗JRA全身型和多关节型的一种有效药物。     

我要飞得更高我要更快更强

我迷上了神奇的折纸飞机 今年春季,我加入清河县青少年校外活动中心的航模兴趣小组.第一次航模课上,老师教我们折纸飞机.我心想:"这也太简单了,上幼儿园时就会折."但老师做的纸飞机不仅飞得高,而且通过调试飞机机翼,想让它左飞它就往左飞、想让它右飞它就往右飞、居然还能飞一圈又回到原地,真是太神奇了!从那一刻起我就爱上了航模.     

中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点

目的：分析中国西南地区儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）临床及病理特点。方法：回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达,并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。结果：该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状,首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高（H=11.959,P=0.003）。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例（6/16）较血尿表现者多（1/4）。光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎（70.00%）多见,不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异（χ2=4.149,P=0.900）,60.00%的AS存在间质细胞泡沫样,其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者（T=-2.083,P=0.039）。肾脏α5（Ⅳ型）链免疫荧光结果分析,15例（75.00%）为X性连锁显性遗传性AS（X-linked dominant inherited Alport syndrome,XLAS）,余5例尚不能根据α5（Ⅳ型）链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜α5（Ⅳ型）链检测,结果与肾脏检测一致。结论：中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状,主要遗传方式为XLAS（75.00%）。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异,但蛋白尿越重,其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致,必要时可替代肾活检,对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。