[18]智力下降30年,精神行为异常10年,走路不稳4年,言语不清2年(下)——脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)

会诊中心讨论 病史及辅助检查见本刊2009年8期. 根据会诊中心病房王向波主任医师等查房讨论意见:患者以进行性智能下降,共济失调,锥体束征,双跟腱增粗.MRI双小脑对称异常信号等提出脑腱黄瘤病不排除,提交会诊中心会诊进一步帮助确定,并做跟腱组织活检、尿代谢筛查等.     

Wernicke脑病的罕见临床表现(附1例报告)

Wernicke脑病(Wernicke encephalopathy,WE)是硫胺素(thiamine),即维生素B1缺乏引起的急性代谢性脑病。WE以精神意识障碍、眼肌麻痹和共济失调“三联征”为典型临床表现,但临床上“三联征”均出现的患者仅占16%,多数患者只表现其中一种或两种,19%的患者不具备其中的任何症状[1],而以罕见不典型症状为主要表现,尤其在非酒精性WE的病程早期阶段[2]。     

多灶性运动神经病的临床研究

目的探讨多灶性运动神经病(MMA)的临床特点、神经电生理及病理变化的特异性.方法结合文献分析4例MMN的临床资料、肌电图、病理特征及治疗结果.结果 MMN的临床表现为慢性、非对称性远端肢体无力;电生理检查以运动神经传导阻滞或部分阻滞为特点;病理学特征为运动神经局灶性脱髓鞘性改变.结论 MMN应与运动神经元病和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病鉴别.可采用免疫球蛋白治疗.     

北京市2000年全科医师技能考核分析

我院神经内科接受了北京地区全科医师技能考核的神经科查体考核任务 ,主要由神经内科教研室来完成这项工作。工作内容包括 :考试命题、考试评分标准和考试的评分。一、考试命题目的及思路针对全科医师是以社区医疗为主的特点 ,对他们的神经科考核不宜按神经科医师的要求 ,但要求最基本的神经系统检查要掌握。基于这个目的 ,我们命题时以运动、反射、脑膜刺激征三大部分为主要内容。二、分析资料(一 )考试的评分标准 :分Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ、Ｅ 5组试卷 ,每组试卷满分 2 0分。试卷内容 :眼动神经 (10分 ) ,面舌运动和浅反射 (10分 ) ,病理反射 (1…     

1例假性甲状旁腺功能减退报道

假性甲状旁腺功能减退( pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传病,其特点是终器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)出现抵抗,表现为甲状旁腺功能减退的特征(低血钙、高血磷),但血清PTH高于正常,临床表现为感觉异常、肌肉痉挛、手足搐搦、喉及支气管痉挛、癫痫、锥体外系体征及基底节钙化等,常伴有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's Hereditary Osteodystrophy,AHO),即身材矮小、肥胖、圆脸、指(趾)短小畸形、智力减退和异位骨化[1].现我们报道1例该病患者,以加强对本病的认识.     

[20]右下肢麻木、无力20余年,左下肢麻木、无力8年,排尿困难2年(上)

患者,女,46岁。于2012年3月21日入神经内科会诊中心病房。20余年前无明显诱因开始出现右下肢麻木及无力感,无疼痛及晨轻暮重感,症状缓慢进行性加重,于12年前右下肢不能抬起。8年前开始出现左下肢疼痛,并伴有麻木及活动不灵     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床及影像分析

目的 对髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（myelin-oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders, MOGAD）的临床及影像特征进行分析。方法 回顾性分析2019年2月至2022年7月在我院确诊的18例MOGAD患者临床资料。结果 18例患者,男、女各9例,年龄14～68岁（中位数37岁）。最常见临床症状为认知功能下降和肢体无力,各11例（61.1%）,其次是头痛和癫痫发作各8例（44.4%）,感觉异常6例（33.3%）,视神经炎及失语、构音障碍各5例（27.8%）,发热4例（22.2%）等。腰穿检查5例（27.8%）脑脊液压力升高,11例（61.1%）脑脊液白细胞升高,6例（33.3%）脑脊液蛋白升高。影像上,累及大脑皮质9例（50.0%）,其次为累及脊髓7例（38.9%）、脑干4例（22.2%）。急性期治疗,9例应用大剂量激素冲击,8例应用大剂量激素联合免疫球蛋白,1例仅用免疫球蛋白。3例患者在复发时加用吗替麦考酚酯口服。11例（61.1%）为首次发病,7例（38.9%）存在复发,复发时间2个月至7年（中位数7个月...     

颅内星形细胞瘤椎管内转移二例

倒1 患者男．19岁：因“头痛并右耳听力下降7个月，右侧肢体无力3个月，进行性加重并二便失禁2周”收入院。既往体健。家族史无特殊。体检：神志清，精神差，言语含糊不清，强迫头位，双睑下垂，双眼底视乳头边界不清，双眼轻度外展位，内收及上下视不能，     

[8]头痛、呕吐2个月,吞咽困难、双手震颤、行走困难1个月(上)

患者,女,47岁,入院前2个月在当地医院调换降血压药物后出现头痛,呈全头胀痛,伴频繁恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,持续1周左右逐渐缓解,无意识不清,当时出现低钾、低钠、低氯(具体数值不明)。随后出现烦躁、不断重复生活琐事、语调低沉、言语缓慢、反应差,但可与人交流,四肢逐渐无力,需他人搀扶行走。经当地医院对症补液治疗,低钾、低钠、低氯被纠正,以精神差,四肢无力等症状好转出院。1个月前出现吞咽困难,饮水呛咳,言语缓慢伴双手静止性震颤,紧张和激动时加重,安静时变轻,     

青少年发病的甲基丙二酸血症临床分析

目的 探讨青少年发病的甲基丙二酸血症临床特点.方法 分析4例经气相色谱-质谱联用法尿筛查诊断青少年发病的甲基丙二酸血症神经系统临床表现和治疗经过.结果 4例甲基丙二酸血症患者主要临床表现为智能减退、癫痫、锥体束征;2例患者有视力减退和视神经萎缩,1例有视乳头水肿:经腺苷钻胺和左卡尼丁治疗1个月症状均有改善.结论 青少年发病的甲基丙二酸血症临床主要表现为智能减退、癫痫、锥体束征,经治疗可好转.