甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析

目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬（TAM）个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5,其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%;其中,CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位,发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者,多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主,这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。     

超声引导下经皮穿刺引流治疗胰腺假性囊肿效果分析

目的探讨超声引导下经皮穿刺置管引流(PCD)治疗胰腺假性囊肿(PPC)的临床效果及应用价值。方法回顾性分析2002年1月至2009年12月,53例PPC(急性PPC 37例,慢性PPC 16例)行超声引导下PCD治疗的病例资料。所有PPC均先在超声引导下行PCD术,对引流液持续增多,囊肿无明显缩小者联合内镜、腹腔镜或开腹内引流术。结果 PCD穿刺成功率为100%,PPC单纯行PCD的总体治愈率为66%(35/53),其中急性PPC单纯行PCD的治愈率为89.2%(33/37);慢性PPC单纯行PCD的治愈率为12.5%(2/16)。对先行PCD失败者行囊肿和胰管造影检查示二者持续相通,联合内镜、腹腔镜或开腹内引流术,PPC均可完全治愈。结论 PCD治疗急性PPC效果满意,对慢性PPC成功率低,往往需联合其他微创引流技术。     

腹腔镜诊治妇科急腹症126例临床观察及护理

妇科急腹症是妇科常见急症,诊断治疗不及时可导致严重的并发症,甚至危及生命.腹腔镜技术在妇科急腹症中不仅可以及时诊断且能及时手术治疗,我院于2005-03-2009-03应用腹腔镜诊治126例妇科急腹症,现将临床分析及护理体会报告如下.     

普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的研究进展

目的:综述普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的研究进展。方法:通过查阅相关文献资料,对普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的药理作用、作用机制及安全用药等问题进行归纳总结、分析评述。结果与结论:普萘洛尔对婴幼儿血管瘤的治疗作用确切,但其作用机制尚未完全明确;普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤时的安全用药问题不容忽视,改变普萘洛尔的给药方式或者寻找其他种类的β受体阻滞药用于治疗婴幼儿血管瘤可能更具优势。     

芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用

目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用,并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用.方法 对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA,采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点.根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导.结果 3056例孕妇中,共检测到156例携带至少一种基因突变,占总抽查人数的5.11％.其中7例为线粒体12S rRNA突变,预测后代亦为此突变携带者,需终生避免使用氨基糖苷类抗生素.149例为另外三种隐性耳聋基因突变,对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析,共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险.5对夫妇要求进行耳聋产前诊断,4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型,出生后听力随访均未发现异常;Ⅰ例为p.V37I/c.235delC复合杂合突变,有产生轻、中度耳聋的风险.结论 利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性,结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生.     

醋酸甲羟孕酮的极谱行为及其分析应用

目的:研究醋酸甲羟孕酮(MPA)的电极反应机理,拟定了测定MPA的单扫描示波极谱法。方法:用单扫描示波极谱法、快速扫描循环伏安法、恒电位电解法、紫外分光光度法等多种技术进行研究。结果:在醋酸盐缓冲溶液中,MPA的C=C双键首先发生单电子单质子还原,产生了中间体自由基HMPA·。随后HMPA·可以单电子单质子方式进一步还原,形成产物H2MPA;同时也可以与中性MPA分子形成二聚体自由基HMPA·MPA·。在0.2mol·L^-1HAc—NaAc缓冲液中,MPA还原波的二阶导数峰电流iP″与其浓度C_MPA在2.0×10^-6～6.0×10^-5mol·L^-1范围内成线性关系,相关系数γ=0.998。结论:证实MPA的还原过程有中间体自由基参与。     

L-精氨酸-NO途径抑制血管紧张素Ⅱ诱导的心肌细胞肥大反应

目的探讨L-精氨酸(L-arginine,L-Arg)对心肌细胞血管紧张素Ⅱ受体(angiotensin Ⅱ receptor,ATR)及丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)表达的影响,进而阐述L-Arg对病理性心肌肥大的影响作用及相关机制。方法用血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,ATⅡ)、ATR抑制剂、L-Arg和(或)L-NAME(L-硝基精氨酸甲酯)分别作用于心肌细胞,然后以[3H]-亮氨酸参入法检测细胞蛋白合成速率、比色法检测一氧化氮(NO)生成量、RT-PCR及Western blot检测ATR及p38MAPK的表达水平。结果①给予L-Arg可缓解ATⅡ引起的心肌细胞NO合成量下降,减弱血管紧张素Ⅱ-1型受体(angiotensin receptor type1,ATR1)表达及下调p38MAPK蛋白磷酸化水平,并降低心肌细胞蛋白合成速率给予ATⅡ或L-Arg均未影响血管紧张素Ⅱ-2受体(angiotensin receptor type 2,ATP2)的表达水平;②心肌ATR1表达水平及p38MAPK蛋白磷酸化水平均与NO合成量之间存在线性负相关。多元逐步回归分析显示在ATR1与ATR2中,仅ATR1的表达水平与p38MAPK蛋白磷酸化水平之间存在回归关系。结论①L-Arg可致心肌细胞NO合成量增加,后者可抑制ATR1介导的p38MAPK蛋白磷酸化水平上调,进而抑制心肌细胞肥大反应;②ATR2未参与上述过程。     

基于Web of Science核心合集推拿研究的文献计量及可视化分析

目的：基于Web of Science(Wo S)核心合集数据库近20年推拿研究的文献计量及可视化分析,探索研究现状、热点和前沿趋势。方法：以Wo S核心合集数据库2001—2020年推拿相关文献为研究对象,应用CiteSpace对作者、机构、关键词、参考文献进行分析,绘制可视化图谱。结果：纳入1 793篇文献,研究热度呈阶梯式增长,出版期刊主要以综合性、辅助性医学期刊为主。研究力量以美国、中国为核心,已向73个国家/地区发散,迈阿密大学的Field Tiffany团队、上海中医药大学的房敏团队和孔敬大学的Eungpinichpong Wichai团队是推拿研究的核心作者团队和机构。关键词分析研究的热点主要有推拿疗法、疼痛、焦虑抑郁、机制研究,代表性聚类集中在作用机制研究、腹部推拿、系统评价、妇科推拿、儿科推拿等方面。前沿趋势侧重于推拿对血液循环、血压、肌筋膜自我放松的影响,以及不同国家/地区推拿疗法的交互融合。文献共被引分析关键文献集中在功能改善、炎症、筋膜放松和增加早产儿体质量等方面。结论：推拿研究与多学科相交叉,不同学科的关注和认识逐渐加深,推拿治疗伤科疾病的机制研究和循证医学证...     

医学参考系统在我国IVD企业的应用与思考

基于量值溯源的参考系统是检验医学领域重要的研究课题,也是体外诊断产品(IVD)企业提升产品质量和影响力的重要研究方向.检测结果 的准确性和可靠性是临床科学诊断、治疗、预防疾病的重要保障.文章从IVD企业的角度对医学参考系统的基础情况和分类进行简要的阐述,从参考测量程序、参考物质、一致化研究3个方面介绍了参考系统在中国I...     

急性胰腺炎患者血清FABP4、miR-369-5p表达与疾病严重程度的关系

目的 检测急性胰腺炎(AP)患者血清中脂肪酸结合蛋白4(FABP4)、微小RNA-369-5p(miR-369-5p)水平,并探讨二者对AP病情程度的评估价值.方法 选取2019年4月至2020年6月于本院就诊治疗的127例AP患者为研究对象,根据严重程度将其分为轻症AP(MAP)组69例和重症AP(SAP)组58例....