易误诊为病毒性脑炎的成人抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎(附16例临床分析)

目的成人抗N-甲基-D-天门冬氨酸(NMDA)受体脑炎易误诊为病毒性脑炎,本文总结确诊的16例成人抗NMDA受体脑炎临床特征及治疗与预后,以提高对该病认识。方法对自2014年12月至2016年6月在湘雅医院神经内科诊治的16例抗NMDA受体脑炎患者的临床表现、实验室检查、影像学资料、治疗经过及预后进行回顾性分析。结果 16例患者表现为显著的神志障碍、精神行为异常、癫痫发作,部分患者伴随自主神经功能异常。头部MRI示正常或多发病灶。其中11例患者脑脊液和血清NMDA受体抗体均阳性,另外5例患者仅脑脊液抗体阳性。经免疫治疗,10例患者预后良好,6例患者预后不良。结论抗NMDA受体脑炎早期易被误诊为病毒性脑炎、癫痫、原发精神疾病,可疑患者应尽早行抗NMDA受体抗体检查,及早治疗能够改善患者预后。     

硫化氢与MAPK/Nrf2信号通路关系的研究进展

生理浓度的硫化氢(H_2S)可抑制JNK、P 38和ERK1/2磷酸化,促使Nrf2的活化,发挥减轻氧化应激反应、炎症和抗凋亡等作用。MAPK信号通路生理作用复杂,体外实验发现H_2S通过抑制P 38、ERK和JNK磷酸化,从而抑制胶原诱导的血小板聚集,其与肿瘤细胞的增殖和凋亡密切相关,目前以成为攻克肿瘤的一个重要靶点。另外,MAPK信号通路信号分子间交叉交互作用及H_2S与ERK3/4和ERK5信号转导途径之间关系还有待进一步研究。该综述介绍了H_2S与MAPK(ERKs、ERK5、JNK和p38 MAPK)信号转导途径及Nrf2的生理功能及关系。     

一个遗传性视力障碍大家系的临床研究

【目的】明确遗传性视力障碍的鉴别诊断及高度近视的临床特征。【方法】对一个家系五代共35名成员中15例视力障碍者进行眼科全面检查。【结果】15位患者均因高度近视视力下降,可以矫正15例;5例有红绿色觉缺失,5例眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩,色素沉着,动静脉变细,颞侧弧形斑,豹纹状眼底为特征的近视改变;11例视野异常;11例患者视网膜电图（FERG）检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应受损;8例视觉诱发电位（F-VEP）检查潜伏期均延长,视觉传导功能障碍。【结论】该家系高度近视为常染色体不完全显性遗传。近视程度随年龄、屈光度增加而加重。眼底、视野、视觉电生理检查有其相应的特征,可为鉴别诊断提供客观依据。     

儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测

目的：研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况。方法：收集经临床和肌肉活检确诊的SMA I~III型25例,其中I型5例,II型3例,III 17例及直系亲属24例。采用PCR-RFLP检测SMNt缺失情况,对无SMNt缺失的患者及SMA直系亲属,应用PCR-SSCP结合DNA序列分析的方法,进行SMN基因微突变分析。结果：5例I型和3例II型SMA患者均见SMNt缺失,缺失率100%,6例III型见缺失,缺失率35%(6/17)。11例无缺失的SMA III型患者的gDNA编码区域未发现微突变;24例SMA的直系亲属中未发现SMN基因缺失及突变。结论：①检测到SMNt外显子7缺失可作为SMA的确诊手段,有望替代肌电图和肌活检等有创检查;②对无SMNt外显子7缺失的III型SMA患者,要结合临床进行诊断;③该组无SMNt缺失的III型患者未发现微突变,提示存在遗传异质性。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):489-492]     

单纯多发性肌炎肌肉组织中趋化因子的表达

目的 探讨趋化因子单核细胞趋化蛋白－1（MCP－1）、巨噬细胞炎症蛋白－1α（MIP－1α）和调节活化正常T细胞表达分泌的因子（RANTES）在单纯多发性肌炎（SPM）受累肌肉组织中的表达状况,并着重分析它们与SPM病期、病情的关系。方法 采用免疫组织化学LAB法,观察这些趋化因子蛋白在SPM受累肌肉组织中的表达状况,结合图像分析处理系统定量其表达水平。结果 这些趋化因子蛋白在SPM中均有表达;MCP－1在慢性组和病情较重组表达显著增加（均P＜0．01）,MIP－1α在病情较轻的慢性患者中表达显著增加（P＜0．05）,RANTES在不同病期组的表达无显著性差异（均P＞0．05）。结论 MCP－1可能不但在SPM病程的慢性进展中起较大作用,而且与病情严重程度有关,可作为病情进展或恶化的一个指标;MIP－1α则可能参与了疾病的持续发展;RANTES在SPM发病过程中可能只是机体对炎性损伤的一种普遍性反应。     

特发性震颤的临床特点

目的　探讨特发性震颤 (ET)的临床特点。方法　对 80例 ET患者的临床资料进行分析。结果80例 ET中男 5 0例 ,女 30例 ,发病年龄 3～ 70岁 ,平均 34.6± 16 .3岁 ,病程 6个月～ 6 0年 ,平均 14.2± 9.9年。45例 (5 6 .3% )患者有阳性家族史 ,多呈常染色体显性遗传。临床主要表现为单症状的姿势性震颤 ,累及部位依次为手 (92 .5 % )、咽喉部 (2 1.3% )、头 (2 0 % )、下颏 (17.5 % )等。 17.5 %患者因震颤致日常生活困难。 34例饮酒患者中 ,91.2 %显示对酒精有反应性。 6 .3%患者并发帕金森病 (PD)。 6 1%患者小剂量心得安治疗有效。结论　本组 ET患者男多于女 ,发病年龄轻 ,呈单峰模式 ,临床表现为单症状姿势性震颤 ,部分病例可伴发PD,小剂量心得安治疗大多有效。     

HIF-1α和MMP-2在大鼠脑出血灶周脑组织中的表达

目的：通过动态观察脑出血灶周脑组织中缺氧诱导因子(HIF)-1α和基质金属蛋白酶(MMP)-2的表达,探讨HIF-1α和MMP-2表达之间的联系。方法：50只SD大鼠随机分成假手术组和脑出血模型组,分别于术后6 h,24 h,72 h,7 d,21 d处死大鼠。RT-PCR方法检测脑出血灶周组织HIF-1α和MMP-2 mRNA的表达及免疫组织化学方法检测HIF-1α和MMP-2蛋白的表达,并对HIF-1α和MMP-2的表达进行相关分析。结果：模型组术后灶周组织出现HIF-1α, MMP-2 mRNA表达上调和大量黄色的HIF-1α,MMP-2蛋白阳性细胞,于24~72 h达高峰。HIF-1α mRNA及其蛋白表达分别与MMP-2 mRNA及其蛋白表达呈正相关(分别r=0.588, P=0.002; r=0.765, P＜0.001)。结论：脑出血灶周脑组织中HIF-1α和MMP-2的表达上调,且HIF-1α可能调控MMP-2的表达。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤的影像学变化及临床(附1例报告及文献复习)

目的分析原发性中枢神经系统淋巴瘤MRI的动态变化及临床特点。方法对1例原发性中枢神经系统淋巴瘤患者的MRI变化、临床表现、病检结果,结合相关文献进行讨论分析。结果患者临床上反复发作,影像学上表现不典型,多在基底节、胼胝体和脑室周围,常误诊为多发性脑梗死或脱髓鞘疾病。结论原发中枢神经系统淋巴瘤临床上和影像学上酷似脱髓鞘病,行CT引导下立体定向穿刺或病灶组织活检有助于确诊。     

帕金森氏病的肌力测验

帕金森氏病有否肌无力以往文献尚有争论。帕金森氏病病人常诉无力,但一般检查极少发现肌力异常。作者用一种特殊设计的肌力测试仪对21名早期帕金森氏病男性病人(平均年龄62.5岁,其中Ⅰ期17名,Ⅱ期4名)及21名无乏力主诉的男性作为对照组(平均年龄62.5岁)进行了肌力定量测试。结果表明所有病人手肌力测试均正常。两组之间握力无差别。病人两侧腕部、上肢和膝部的屈肌和伸肌的最大等张肌力都有显著降低,而肌耐力有明显增加者占测试半数。偏侧帕金森氏病中,受累侧和非受累侧的握力无区别,所有测试中,受累侧的肌力稍有降低,但两侧无统计学差别。单侧震颤与单侧肌强直者相比其握力有显著降低。震颤病人的肌力略低于平均记分,但与肌强直病人相比则无统计学     

癫痫大鼠海马中神经肽Y表达的动态观察及其作用探讨

目的　探讨癫痫大鼠海马中神经肽 Y( NPY)表达的动态变化及其作用 ,以及外源性 NPY对癫痫的影响。方法　将 SD大鼠随机分为 4组 ,采用匹鲁卡品 ( PILO)癫痫动物模型及外源性 NPY侧脑室注入干预法 ,并以免疫组织化学染色观察 NPY的表达。结果　癫痫模型组 PILO注射后 ,门区、CA3区、CA1 区的 NPY阳性细胞数表达增多 ,1 2 h达高峰 ,以后逐渐下降 ,60 d又达一高峰 ;海马颗粒细胞层有 NPY异位表达 ,3 d时最明显 ;NPY干预组门区 NPY阳性细胞数较其对照组表达少。结论　 ( 1 )癫痫发作后急性期海马 NPY表达增多及颗粒细胞层出现异位表达 ,与癫痫发作有关 ;( 2 )外源性 NPY有抗癫痫作用。