医学图书馆为老年人提供健康信息服务

在介绍国内外图书馆为老年人服务的基础上,分析了医学图书馆为老年人提供健康信息服务的优势,探讨了医学图书馆为老年人提供健康信息服务的途径。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究

目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果 患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,没有高血压、动脉硬化证据,有家族聚集性,头颅CT、MRI示多发性梗死灶、脑白质变性,临床符合CADASIL的诊断.存活者中基因测序显示NOTCH3基因第3、4外显子突变,可确诊为CADASIL.该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.结论 该家系的临床及分子遗传学特征符合CADASIL诊断.     

中枢神经系统黏膜相关淋巴瘤一例

临床资料患者男性,49岁,因"发作性四肢抽搐,头痛、视物模糊3年"于2007年11月9日入院.患者3年前出现发作性四肢抽搐,伴意识丧失,每次持续10 min,每月发作1次,感冒后易诱发.     

偏头痛慢性转化的临床危险因素分析

目的 比较慢性偏头痛（CM）与发作性偏头痛（EM）的病史特征、临床特点等,探究偏头痛慢性转化的危险因素,为其防治提供依据和策略。方法 共纳入在中南大学湘雅医院神经内科就诊的CM患者72例及EM患者109例进行回顾性分析。采集患者基本信息,先进行单因素分析,筛选有统计学意义的指标进行相关分析和非条件性多因素logistic回归分析。结果 单因素分析发现两组的BMI（P=0.000）、病程（P=0.000）、基线头痛发作频率（P=0.000）、基线头痛持续时间（P=0.037）、匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI,P=0.000）、焦虑自评量表（SAS,P=0.000）及抑郁自评量表（SDS,P=0.001）差异有统计学意义。logistic回归分析显示BMI（OR=1.468,95%CI：1.148~1.876）、病程（OR=1.102,95%CI：1.022~1.188）、基线头痛发作频率（OR=1.461,95%CI：1.247~1.711）、睡眠质量（OR=1.494,95%CI：1.198~1.864）、焦虑状态（OR=1.201,95%CI：1.048~1.376）是偏头痛慢性转化的危险因素。结论 控制体重、减少头痛发作频率、缩短病程、改善心境状态与睡眠质量,有可能延缓偏头痛的慢性进展。     

慢性海洛因中毒性脑病

目的 :报道 3例 (男 2例 ,女 1例 )慢性海洛因中毒性脑病的临床和 MRI特征 ,并结合文献进行分析。 3例均有明确吸毒史 (吸毒时间 3～ 5年 ) ,表现为进行性智能障碍、言语障碍、肌张力障碍及共济失调等慢性脑损害的特点 ,1例 (女性 )发展为意识障碍。头颅 MRI显示双侧镜像般对称性大脑白质、内囊后肢、内侧丘系、胼胝体、中脑及小脑半球内白质广泛性长 T1 、长 T2 信号 ,无强化 ,似脱髓鞘改变。经皮质激素治疗后 ,2例 (男性 )好转 ,1例无改善。因此 ,认识慢性海洛因中毒性脑病的临床及影像学特征是十分重要的 ,及时诊治可望使病情得到缓解     

丙戊酸对脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响

目的探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SMA患者进行基因诊断。诱导患者的骨髓间质干细胞(MSCs)分化为神经元样细胞作为细胞模型,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和测序检测SMN2基因转录产物,半定量RT-PCR检测VPA干预前后SMN2mRNA的表达。结果RT-PCR扩增出266bp和212bp两条带,分别为全长转录产物(fl-SMNmRNA)和转录时跳过外显子7的产物(SMNΔ7mRNA);VPA干预后,fl-SMNmRNA和SMNΔ7mRNA表达均比干预前明显增加,有量效关系(干预前以及1、2、5、10mmol/LVPA干预后fl-SMNmRNA和SMNΔ7mRNA的表达分别为0·210±0·035、0·282±0·041、0·351±0·020、0·450±0·052、0·553±0·035,P<0·05和0·670±0·026、0·703±0·050、0·750±0·024、0·807±0·042、0·870±0·034,P<0·05);且fl-SMNmRNA增加的幅度大于SMNΔ7mRNA,fl-SMNmRNA/SMNΔ7mRNA的比值也逐渐增大。结论SMA患者神经元样细胞SMN2基因存在选择性剪接,VPA可能抑制选择性剪接并改善SMN2的转录,从而有望成为治疗SMA的药物。     

以脑卒中样表现的神经梅毒1例报告

患者,男,38岁,列车员。于2005年10月12日晨5点左右起床上厕所时,被家人发现其右侧肢体不灵活,行动迟缓,且不能找到房门出口,伴吐词不清,不能与家人正常交谈。门诊以"肢体乏力查因:脑血管意外?"收住院。既往长期酗酒。2005年9月21日因"记忆力下降,言语重复1年"在我院门诊     

Tourette综合征患儿脑电图遗传学特征研究

目的 :探讨抽动秽语综合征 (Tourette综合征 ,TS)患儿及其父母的脑电图 (EEG)改变在生物遗传学上的意义。方法 :对 2 5例TS患儿及 5 0例父母进行 2hEEG监测研究。结果 :TS患儿父母的EEG异常率 (6 4 % )明显高于其抽动障碍发生率 (2 8% ) (P <0 .0 1) ,EEG异常的TS患儿及其父母的EEG异常率显著高于EEG正常的TS患儿的父母(P <0 .0 5 ) ,TS患儿双亲EEG异常也有较高比率 ,不同性别TS患儿父母间比较EEG异常没有明显差异。结论 :通过EEG检查 ,进一步论证了TS是一种有遗传倾向的疾病     

造血干细胞移植治疗多发性硬化的研究进展

造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗血液系统恶性疾病和某些实体肿瘤已获得了很好的疗效。近年来,很多实验及临床尝试用HSCT治疗自身免疫性疾病并获得成功,其理论基础:自身免疫性疾病是多克隆干细胞病,因此通过造血干细胞移植重建一个具有自身耐受的新免疫系统,从而治愈自身免疫性疾病成为可能。大量的动物实验及临床治疗已取得了可喜的进展,其中神经系统自身免疫病多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的造血干细胞治疗是研究的热点之一,其治疗方法日渐成熟,成为难治性MS的治疗新选择。本文主要对造血干细胞(特别是自体外周血干细胞)移植治疗多发性硬化的研究进展作一综     

复发性吉兰-巴雷综合征的临床与病理研究(附23例报告)

目的:研究复发性吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床和病理特征,以及急性复发性脱髓鞘性多发性神经病(复发型AIDP)与慢性复发性脱髓鞘性多发性神经病(复发型CIDP)的鉴别。方法:23例患者,复发型AIDP10例,复发型CIDP13例,分析比较二组病人的临床表现,病程特点,腰穿脑脊液(CSF)检验,肌电图电生理检查,以及腓肠神经活检病理诊断。结果:二组病例首次发病前有上呼吸道感染史者多见,复发均无诱因;临床表现为对称性肢体肌无力,末梢型感觉障碍;多数可见CSF蛋白细胞分离;肌电图呈周围性神经源性损害。与复发型CIDP比较,复发型AIDP起病较快,临床发病期病程短,恢复较为完全,复发间距长,颅神经损害更为多见。腓肠神经病理示:复发型AIDP可见炎症细胞浸润,神经纤维密度明显减少;复发型CIDP以脱髓鞘病变为主,施万细胞增生明显,可有洋葱头样改变。结论:复发型AIDP与复发型CIDP的临床与病理均有所不同,腓肠神经活检对复发性GBS具有重要的诊断价值。