经单孔胸腔镜手术治疗肺大疱致自发性气胸(附19例报告)

目的:评价经单孔胸腔镜手术(video-assisted thoracoscopic surgery,VATS)治疗肺大疱致自发性气胸的临床价值,并总结临床经验?方法:本院自2012年6月~2013年9月,对19例肺大疱致自发性气胸的患者用普通胸腔镜器械行单孔VATS治疗,并对临床资料进行回顾性分析?结果:全组19例患者,均取得手术成功,无中转开胸病例,无手术相关并发症;术后随访3~16个月,无复发病例?结论:通过术前对患者“个体化选择”,用普通胸腔镜器械行单孔VATS治疗自发性气胸是安全?有效的,值得临床推广?     

帕金森病患者的饮食营养原则

正确的饮食营养对于帕金森病患者的健康状况能起到非常重要的作用。饮食治疗是帕金森病的辅助治疗方法之一,目的在于维持患者较佳的营养和身体状况,并通过调整饮食,使药物治疗达到更好的效果。     

遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变分析

目的报道常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变，并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变。方法收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅CT和头颅MRI资料；先证者在知情同意下经立体定向行脑活体组织检查术，取右额叶皮质，观察HE染色和免疫组织化学改变；提取外周血白细胞DNA，PCR直接测序，分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因（PRNP）异常，以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性。结果先证者的临床表现、神经影像、脑电图和脑活体组织检查病理符合朊蛋白病诊断；先证者和部分家族成员检测出PRNP基因G114V错义突变，129密码子均为甲硫氨酸／甲硫氨酸（M／M）基因型；150名健康志愿者不具有G114V突变。结论我们发现了一个常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病的PRNP基因G114V突变，可能为病理突变。     

眩晕相关知识调查问卷对眩晕教学查房的启示

眩晕和头晕是神经内科门诊常见症状,人群发病率可达20％～30％,故诊治眩晕应是神经内科医师的必备技能.但由于其病因复杂,涵盖了神经内科、眼科、耳鼻喉科和内科等多个学科,导致眩晕成为神经内科门诊最常见、困惑最多的疾病.宣武医院神经内科1972年率先在国内成立国家级神经内科医师进修班,至今一直承担着进修医师培训工作,每年培训进修医师约80名;宣武医院神经内科2002年被批准为北京市住院医师培训基地,每年规范化培训住院医师约60名.为提高眩晕临床教学效果,本研究通过调查问卷的方式,明确进修医师和规培医师眩晕相关知识的薄弱点,因材施教制定眩晕教学策略,报告如下.     

腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测

目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测。方法应用多聚酶链反应(PCR)加双酶切的方法,对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正常人进行基因重复异常研究,根据有无1760bp大小的酶切片断来判断是否为PMP22基因重复异常。结果13个家系检测出PMP22基因重复异常,占所收集家系的92.86%;28例散发者检出PMP22基因重复异常,占散发病例59.57%。结论PCR-双酶切法检测CMT基因重复异常比较快速、简单、易操作,目前为CMT1A型基因诊断首选方法。     

以多发白质病灶为影像学特征的桥本脑病1例报告及文献复习

桥本脑病（Hashimoto＇s encephalopathy,HE）是一种与体内自身免疫性甲状腺抗体相关的脑病,症状多样,病灶常累及大脑半球各叶,其中以灰质受累为主。现报告我科收治的1例以广泛多发的脑室周边白质病灶为主要影像学特点的HE病例。     

脑腱黄瘤病一例

患者女,39岁,9岁前开始学习差,反应迟钝,25岁逐渐开始出现脾气暴躁,爱摔东西,心烦,于当地医院诊为精神分裂症,未服药;10年前因发热、进食差到医院查B超发现肝脾增大、胆囊结石、肾结石,给予治疗后好转.     

免疫球蛋白对吉兰-巴雷综合征患者血液白细胞介素-12和肿瘤坏死因子-α水平的影响

目的探讨免疫球蛋白对吉兰-巴雷综合征（GBS）患者血液白细胞介素（IL）-12和肿瘤坏死因子（TNF）-α水平的影响。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）法检测大剂量免疫球蛋白静脉输注（IVIG）治疗GBS患者前后血液IL-12和TNF-α水平变化,并与健康对照组进行比较。结果47例GBS患者IL-12和TNF-α水平IVIG治疗前分别为（39．74±8．86）、（815．17±170．84）pg／mL,治疗后分别为（18．93±4．21）、（453．21±146．75）pg／mL,治疗前后差异均有统计学意义（P〈0．05）。IL-12与TNF-α水平呈正相关。结论IVIG治疗可下调GBS患者IL-12与TNF-α水平。     

第391例——记忆力减退1个月,头痛半个月

病历摘要 患者男,41岁.因"记忆力减退1个月,头痛半个月",门诊以"双侧丘脑病变性质待定",于2009年9月收入院.患者于入院前1个月无明显诱因出现记忆力减退,不能回忆近期发生的事情,反应迟钝,白天睡眠时间较以前增加,但仍可以勉强工作,日常生活基本不受影响.人院前半个月患者自觉头痛,以顶部为著,呈持续性闷痛,无恶心、呕吐及视物模糊.     

甲基强的松龙对多发性硬化患者外周血IL-12和CXCL13的影响

目的通过检测多发性硬化(MS)患者用甲基强的松龙(MP)治疗前后外周血中的白介素-12(IL-12)和趋化因子CXC配体13(CXCL13)水平的变化情况,探讨活化的T细胞和活化的B细胞分泌的细胞因子在发病机制中的作用。方法以酶联免疫吸附(ELISA)方法检测对照组及MP治疗组在治疗前后的IL-12和CXCL13水平。结果MP治疗前,MS患者的IL-12和CXCL13水平显著高于对照组(IL-12p<0.05;CXCL13p<0.01),MP治疗后与治疗前相比,MS患者的IL-12水平显著下降(p<0.05),而CXCL13水平显著升高(p<0.05)。结论MP治疗使IL-12水平降低;使CXCL13水平升高。