虚拟现实技术在帕金森病冻结步态康复中的应用

目的 观察虚拟现实(VR)技术康复训练对帕金森病（PD）患者冻结步态（FOG）的治疗效果。 方法 选取2016年6月至2018年12月期间在我院治疗的83例PD伴FOG患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组（43例）及对照组（40例）。2组患者均给予抗PD药物治疗及护理,同时给予6周常规康复训练;观察组患者在上述干预基础上辅以VR技术康复训练。于训练前、训练6周后评估对比2组患者冻结步态严重程度、运动功能及平衡能力改善情况。 结果 治疗前2组患者FOG问卷（FOG-Q）评分、步长、步频、步速、最大冻结指数值(FImax)、平均冻结指数值(FIavr)、Berg平衡量表（BBS）评分及PD综合量表(UPDRS-Ⅲ)评分组间差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后发现观察组患者FOG-Q评分［（12.5±2.4）分］、步长［（24.3±8.4）cm］、步频［（71.6±15.8）步/min］、步速［（19.9±7.6）m/min］、FImax（0.6±0.2）、FIavr（0.3±0.2）、BBS评分［（31.9±6.5）分］及UPDRS-Ⅲ评分［（16.5±5.2）分］均较训练前及对照组明显改善(P<0.05);对照组治疗后仅有FOG-Q评分［（13.7±1.7）分］、步长［（17.1±5.8）cm］及UPDRS-Ⅲ评分［（19.8±3.9）分］较训练前明显改善(P<0.05)。2组患者不良反应例数的组间差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 在常规康复干预基础上辅以VR技术康复训练可进一步缓解PD患者FOG症状,提高其运动功能及平衡能力,对改善患者生活质量具有重要意义。     

艾司西酞普兰联合重复经颅磁刺激对脑出血伴抑郁症状患者工作记忆的影响

目的 观察抗抑郁药物艾司西酞普兰联合重复经颅磁刺激（rTMS）对脑出血伴抑郁患者工作记忆能力的影响。 方法 采用随机数字表法将92例脑出血伴抑郁患者分为观察组和对照组,每组46例。2组患者均给予常规治疗及对症处理,同时口服5-羟色胺（5-HT）再摄取抑制剂艾司西酞普兰,观察组在此基础上辅以rTMS治疗。于治疗前、治疗8周后分别采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、简易智力评分量表(MMSE)、威斯康星卡片分类测试（WCST）及汉诺塔测试（TOH）对2组患者进行疗效评定。 结果 治疗前2组患者HAMD、MMSE、WCST及TOH评分组间差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗后2组患者HAMD评分、WCST错误率和保持反应率均显著降低（P<0.05）,MMSE评分、WCST概念性水平反应率、完成分类数、TOH准确率、速度及得分均显著升高（P<0.05）,并且观察组上述疗效指标亦显著优于对照组,组间差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论 抗抑郁药物艾司西酞普兰联合rTMS可有效改善脑出血伴抑郁患者受损工作记忆能力,该联合疗法值得临床推广、应用。     

脑出血早期血肿扩大与血压关系的临床分析

目的:探讨脑出血早期血肿扩大与血压的关系.方法:采集本院2011年4月-2012年4月收治入院的脑出血患者120例,进行临床血压情况分析.平均分为血肿扩大组和无血肿扩大组,进行临床对比分析.结果:血肿无扩大组高血压发病率为38%,血肿扩大组患者高血压发病率高达98%,收缩压<140 mm Hg时发生率为23%,收缩压≥140 mm Hg时发生率为66%,发生率明显升高43%.结论:血压升高与血肿增大有着密切的关系,收缩压大于200 mm Hg,血肿可达到的的面积高达53%,而收缩压小于150 mm Hg时,血肿可达到的面积为9%.因此高血压对脑出血血肿扩大的发生成为极其重要的因素之一.     

河南省某脑血管病专科医院服务半径及影响因素研究

目的了解河南省某脑血管病专科医院医疗服务半径及其影响因素,为医院未来发展明确战略定位,合理配置医疗资源提供参考依据方法采集该院2019年出院的21781份住院病案首页,对出院病人的年龄、性别、区域分布、疾病难度进行比较分析。采用相关分析法,探讨各地经济水平、人口老龄化程度、医疗技术水平、最短就诊路程与当地每万常住人口住院人数之间的关系结果该医院97.3%的患者来自省内,各地市转诊的患者病例难度系数高于医院所在地市每万常住人口住院人数与当地三级医院开放床位数之间呈负相关(r=-0.551,p=0.018),与人均可支配收入、老年系数、最短就诊路程之间不存在线性相关关系结论分级诊疗制度和当地的医疗技术水平是影响患者转诊到省级专科医院的主要因素省级专科医院要把握诊治疑难危重疾病的功能定位,提升医疗技术水平和学科能力,促进医院健康、协调、高质量发展。     

河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。     

MFSD8变异所致的成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型患者1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)患者的临床表型及基因变异特点。方法选择2021年6月于河南省人民医院被确诊为CLN7女性患者为研究对象。采用回顾性分析方法, 对该例患者的临床病例资料、辅助检查及基因检测结果进行分析。结果患者年龄为39岁, 其主要临床表现为进行性视力下降、癫痫、共济失调和轻度认知减退;其神经影像学检查结果显示以小脑为主的全脑萎缩;眼底照相显示视网膜色素变性(RP);皮肤组织病理学活检可见腺体外周间质细胞较多的脂褐素颗粒沉积。全外显子组测序(WES)提示患者MFSD8基因存在c.1444C>T(p.R482*)和c.104G>A(p.R35Q)复合杂合变异, 其中c.1444C>T为已被文献报道的致病性无义变异, 而c.104G>A为迄今尚未见报道的错义变异, Sanger测序显示患者的女儿、儿子及患者兄长分别携带c.1444C>T(p.R482*)、c.104G>A(p.R35Q)、c.104G>A(p.R35Q)变异, 符合CLN7常染色体隐性遗传致病特点。结论本研究发现迄今发病年龄最晚的CLN7病...     

轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究

目的探讨轴突型腓骨肌萎缩症2L型（axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2L，CMT2L）致病基因小分子热休克蛋白HSPB8（small heat shock protein HSPB8，HSPB8）的K141N突变导致细胞内聚集物形成的可能机理。方法建立pEGFPN1-HSPB8、pEGFPN1-^K141N HSPB8瞬时表达细胞模型，并进行EGFP-^K141N。HSPB8与小分子热休克蛋白HSPB1（small heat shock protein HSPB1，HSPB1）、神经丝轻链（neurofilament light chain，NEFL）的免疫荧光共定位分析，观察EGFP-^K141N HSPB8在不同内源性表达细胞系的聚集物形成情况，采用t检验和单因素方差分析的统计学方法分析聚集物形成的可能机理。结果EGFP-^K141N HSPB8形成以核周分布为主的聚集物，EGFP-^K141N HSPB8与HSPB1、NEFL均存在免疫荧光共定位。EGFP-^K141N HSPB8在不同内源性表达细胞系的聚集物形成百分率的差异有统计学意义。结论突变型HSPB8（K141N）形成以核周分布为主的胞内聚集物，聚集物中^K141N HSPB8与HSPB1、NEFL均存在共定位。聚集物形成的可能机理包括^K141N HSPB8多肽链构象发生改变后不能维持稳态而出现自身异常聚集；与家族内其他成员特别是HSPB1结合成异常的异源多聚体，在胞内形成不可溶性大分子后产生聚集。     

水中硝酸盐氮的硫酸肼-N-(1-萘基)乙二胺盐酸分光光度测定法

目的 探讨一种比较准确、方便且适合基层检测饮用水硝酸盐氮的测定方法.方法 利用饮用水硝酸盐氮在Cu2 催化作用下,NO3-被硫酸肼还原生成NO2-,在盐酸介质中与对氨基苯磺酰胺起重氮反应,重氮化合物与N-(1-萘基)乙二胺盐酸(NEDD)生成玫瑰红色染料的原理,以分光光度法测定水中硝酸盐氮含量.结果 生成玫瑰红色染料的最大波长在555 nm,表观摩尔吸光系数ε555=6.5×106L/(mol·cm),RSD为0.55%～2.07%,回收率为91.3%～109.6%,在40～320μg/L(1～8μg/25ml)范围内符合比尔定律,检出限为0.001 mg/L.结论 该方法操作简便,耗时短,且灵敏度高、准确度、特异性高,适用于水中硝酸盐氮的测定.     

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中,发病年龄10～56岁,平均年龄16.6岁,病程3～26年,平均14.1年,首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见,占88.9%,所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩,双上肢无力伴萎缩9例,占50%,跨阈步态8例,占44.4%,弓形足畸形10例,占55.6%,双下肢感觉减退7例,占38.9%,双上肢感觉障碍3例,占16.7%,颅神经损害罕见;肌电图检查15例出现纤颤电位,16例出现运动单位时限延长,神经传导速度(NCV)检查:15例NCV速度减慢,平均正中神经传导速度为(25.68±7.6)m/s;病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生,有髓纤维数目减少,14例患者可见洋葱球样改变。结论本病临床特点与国外文献报道非常相似,大多于青少年期起病,均以肢体远端无力与萎缩,骨骼畸形为主要表现,感觉障碍较国外患者常见;电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主,病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。     

苍白球黑质红核色素变性病临床特征与相关致病基因突变研究

目的探讨苍白球黑质红核色素变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的临床特征及相关致病基因突变。方法回顾性分析同一NBIA家系的临床特征,应用PCR结合DNA直接测序法进行PLA2G6基因突变检测。结果 NBIA的主要临床表现为锥体外系症状;影像学表现为头部MRI T2加权像呈双侧苍白球、黑质部位对称性低信号,苍白球低信号区的前内侧出现高信号;NBIA家系患者未发现PLA2G6基因的致病突变,发现1个多态,为c.G87A。结论 NBIA临床诊断可根据临床表现及影像学特征表现,中国人NBIA患者PLA2G6基因突变可能罕见。