广东东源县地中海贫血干预模式的建立

<正>地中海贫血是广东省最常见的一种常染色体单基因隐性遗传性疾病,其基因携带率为10%～13%,发病率居全国第二位,甲型地中海贫血引起的胎儿水肿综合征仍然是新生儿肉眼可见先天畸型的首位[1]。东源县位于广东省东北部,东江中上     

表面肌电图对卒中病人患侧下肢肌张力评价的研究

目的:运用表面肌电图定量分析卒中病人患侧下肢肌张力,探讨卒中病人痉挛发生的神经肌肉生理机制。方法:记录17例卒中病人偏瘫侧下肢股直肌的13种表面肌电信号参数值,并比较MMT(徒手肌力检查等级)、AS(Ashworth指数)和它们的相关性。结果:AS和股直肌静息状态下的RMS Mean呈正相关(P=0.008,Pearson指数=0.619)。结论:卒中病人的痉挛发生与外周肌肉状态有一定的关联,可用表面肌电图定量分析卒中病人痉挛的程度。     

基于遗传算法结合最小二乘支持向量机的秦皮提取液快速定量分析方法

目的:探讨遗传算法(genetic algorithm,GA)结合最小二乘支持向量机(least squares support vector machine,LSSVM)用于秦皮提取液中多组分含量的快速测定的可行性。方法:以HPLC分析值作为参照,采集不同产地的秦皮提取液的紫外光谱,运用GA算法筛选光谱特征波长,再对筛选结果应用主成分分析(pricipal component analyze,PCA)进行特征提取,结合LSSVM算法建立快速测定秦皮甲素、秦皮乙素及秦皮素的数学模型。结果:应用GA算法筛选后,秦皮甲素、秦皮乙素、秦皮素的建模光谱维数分别下降为全谱的44%,44%,32%,所建模型的预测集相关系数(RP)分别为秦皮甲素0.948 6,秦皮乙素0.960 3,秦皮素0.929 3,预测均方根(RMSEP)分别为秦皮甲素0.085 2,秦皮乙素0.033 4,秦皮素0.012 1。结论:GA算法可以在充分保留光谱有效信息的基础上,显著降低模型的复杂度,结合LSSVM算法建立的模型可以用于快速测定秦皮提取液中秦皮甲素、秦皮乙素及秦皮素的含量,为中药提取液的质量控制提供新思路。     

糖肾宁对高糖诱导的足细胞损伤模型Rho/ROCK通路的影响

目的：基于Rho/ROCK信号通路研究中药糖肾宁对高糖诱导足细胞损伤模型的影响。方法：高糖培养足细胞,以不同药物分组干预足细胞24 h,用罗丹明染色的鬼笔环肽法检测足细胞骨架,细胞免疫荧光检测足细胞标志蛋白Nephrin,Western Blotting检测RhoA、ROCK1、Nephrin蛋白的表达。比较不同药物或药物浓度对高糖诱导足细胞损伤模型的影响。结果：糖肾宁可改善足细胞骨架结构,下调高糖诱导的足细胞损伤模型中异常升高的RhoA和ROCK1蛋白表达,上调Nephrin表达。结论：中药糖肾宁可抑制高糖诱导的足细胞损伤模型RhoA/ROCK1信号通路,减轻足细胞骨架重构,改善足细胞损伤。     

大鼠细胞因子信号转导抑制因子-1基因的多态性及其结构分析

目的 扩增大鼠细胞因子信号转导抑制因子-1(SOCS-1)基因,利用生物信息学方法预测其结构和功能特征,为进一步的实验研究提供理论指导.方法 扩增并测序大鼠的SOCS-1编码区序列,利用生物信息学网站的在线分析工具和Vector NTI suite软件包,识别大鼠SOCS-1基因并预测其编码蛋白质的各种结构特征,根据该基因构建其分子进化树.结果 聚合酶链反应(PCR)扩增获得2个序列不同的SOCS-1基因,BLASTx分析该基因为全长基因,该基因全长639 bp,编码212个氨基酸(aa),具有1个SOCS盒(aa172～aa208),1个Scr同源区2(SH2)结构域(aa80～aa155)和1个核定位序列(aa160～aa174),一级结构含有2个线性B细胞抗原表位,全部位于蛋白的表面,并在空间结构上相距较远.结论 SOCS-1基因具有基因多态性,其保守的SH2区域及SOCS盒与其对信号转导通路抑制作用有关,而其核定位序列可能影响其他核转导因子,B细胞线性表位则在免疫诊断方面有较好的应用前景.     

新婚待育人群地中海贫血干预方案探讨

东源县位于广东省的东部，是地中海贫血（简称地贫）的高发区，以往对地贫的干预只是在小范围被动进行，缺乏有效的群体效应。近年来，随着计划生育服务网络的不断完善，我们充分发挥计划生育服务网络的优势，在本地区新婚待育人群中进行地贫干预模式的研究，逐步建立了本地遗传与优生宣传服务体系和出生缺陷监测、干预体系，对提高服务对象优生意识，减少和避免地贫儿的出生，提高出生人口素质等方面发挥了积极作用。     

加强对HBsAg阳性患者剖宫产手术的管理防止乙肝病毒在手术室传播

我国是乙型肝炎的高发区,人群中HBsAg携带率约10%,妊娠期孕妇尤易感染,为非孕期的6倍[1].目前许多孕妇将选择剖宫产作为分娩方式,因此,必须高度重视产妇在剖宫产手术时的管理,为了防止乙肝病毒在手术室传播,作者采取了有效的防护干预措施,取得了满意效果,现报告如下.     

不同鼓室图形对分泌性中耳炎治疗及转归的临床分析

分泌性中耳炎是以中耳积液和听力下降为主要特征的中耳炎性疾病,3个月以内为急性分泌性中耳炎,3个月以上为慢性分泌性中耳炎;部分病人经用药治疗后,中耳积液可自行吸收或经咽鼓管排出,部分病人经用药治疗后仍可出现鼓室硬化、粘连,甚至出现鼓膜松弛部内陷袋形成;如何尽早采用较合适的治疗手段[1-4],现通过分泌性中耳炎鼓室图的表现和保守治疗后的效果作分析研究。1资料与方法1.1临床资料     

广东省东源县已婚育龄夫妇地中海贫血发病率及基因型分布现况分析

目的利用国家孕前优生检查技术平台,对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血(简称地贫)筛查,了解其发病率及基因型分布情况,为地贫的防控提供流行病学依据。方法对2011~2013年我县已婚育龄夫妇开展免费地贫筛查工作,获得相应的平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)等数据,阳性患者进行α、β地贫基因诊断,对基因诊断阳性者进行遗传咨询和生育指导。结果共筛查已婚育龄夫妇14 334人,地贫筛查阳性1 662例,发病率为11.59%,其中男性916例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.19±6.44)fl、(19.16±4.70)pg、(258.08±21.02)g/L;女性746例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.79±4.33)fl、(19.73±4.27)pg、(255.46±34.62)g/L;男、女性地贫发病率比较差异无统计学意义(P0.05)。地贫基因诊断阳性1 163例,其中按基因型分类α地贫674例(57.95%),β地贫378例(32.50%)。结论广东省东源县已婚育龄夫妇地贫发病率较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,为地贫的防控提供重要的参考依据,对提高出生人口素质具有重要意义。