维生素 K、癫痫和妊娠的文献复习

文献早有报道将抗癫痫药物予以治疗癫痫孕妇应使用维生素K 以预防后代出血。然而,在大多数国家,尤其是第三世界,肝酶诱导剂仍作为抗癫痫药广泛使用于临床。本文目的是讨论维生素K 治疗对使用抗癫痫药孕妇的意义。作者报告一例并复习文献。32岁初产妇,癫痫发作22年,妊娠期间曾用酰胺咪嗪1200mg～1600mg/日和苯巴比妥75mg～100mg/日治疗。妊娠40周时剖腹产一女婴,生后2小时内肌注维生素K_12mg,由于有颤抖于出生第一日时静注苯巴比妥16mg。CT 示枕叶小血肿和脑室内有少量出血,EEG 正常。Ⅱ、Ⅶ和Ⅹ因子水平减低(38%),继     

球形细胞脑白质营养不良症

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy, GBL)或称Krabbe's病,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由于半乳糖苷神经酰胺β—半乳糖苷酶(Galcer-ase)缺乏,致使神经鞘氨醇半乳糖苷(galactosyl sphingosine)发生沉积,从而对中枢神经系统和周围神经产生毒性作用.根据出现症状的年龄分为早期婴儿型、迟发婴儿型、少年型、青年型、成年型.作者报告同胞两例,父母有血缘关系.先证者为女,19岁,首次就诊时主要为右上肢姿势性震颤,左下肢中枢性轻瘫,双巴彬斯基征阳性,无周围神经损害和智力障碍表现.EMG和神经传导速度正常,脑脊液蛋白增高.MRI示弥漫性对称性枕叶白质密度增高,9个月后病情迅速进展,出现周围神经受累征,EMG有脱髓鞘性感觉运动神经病证据,腓肠神经活检有轻度脱髓鞘改变,未见球形细     

低钾性周期性麻痹合并多发性肌炎的临床及病理

目的　探讨低钾性周期性麻痹合并多发性肌炎患者的发病机制、临床及病理特点。方法　分析观察二例患者的临床症状、血钾、血清酶、心电图的变化 ,并行肌电图、肌肉活检。结果　患者血钾降低、血清酶升高、心电图呈低钾改变 ,肌电图示类肌源性改变 ,肌活检示炎性改变。经补钾等治疗 ,症状缓解。结论　对持续时间较长的低钾性周期性麻痹患者 ,应行血清酶、肌电图、肌肉活检 ,明确有无其它肌病存在的可能 ,以便及时诊治。     

炎症性肌病(二)

特发性炎性肌病 (一)PM和DM(续前) 诊断:当临床表现典型、血CK升高、EMG示多灶性肌病改变伴自发电位、肌活检存在坏死性炎性过程时,诊断不难。然而,临床表现不典型而酶水平正常或EMG和活检正常或非特异性改变时,以下基于某些主要临床和实验室标准的诊断系统是有用的:(1)主要或完全为肢体近端肌肉受累。通常为对称性,肌无力呈进行性,超过数周或数月;(2)有肌纤维坏死、再生和单核细胞浸润的活检证据;(3)血清CK(MM同功酶)、醛缩酶或肌球蛋白升高;(4)EMG有多灶性肌病改变。当以上4条均符合时可确诊;3条符合则很可能为PM或DM;如果存在第1条而又可排除其它肌病时则有理由进行治疗。虽CK变化与病程及病情活动性关系密切,但也有1/4病例CK正常。在大多数未     

抽动-秽语综合征单胺类神经递质与AEEG、SPECT的研究

抽动秽语综合征单胺类神经递质与ＡＥＥＧ、ＳＰＥＣＴ的研究文霞吕冰清金丽娟抽动秽语综合征（ＴＳ）发病学机制不十分清楚，有研究表明与单胺类神经递质代谢异常有关。我们测定了ＴＳ患者单胺类神经递质代谢产物，并进行２４小时动态脑电图描记术（ＡＥＥＧ）和单光...     

家族性肌萎缩侧索硬化的双亲性别效应

肌萎缩侧索硬化症(ALS)仅有5％～10％为家族性,成年型为常染色体显性遗传,而青少年型可为常染色体隐性遗传。发病年龄为20～70岁,在两家族间或同一家族内,发病年龄有较大变异。在Huntington舞蹈病也见到相似的异质性,具有双亲性别     

表现为局灶性脑炎的孤立性脑藻菌病

本文报告一例疑为单纯疱疹脑炎(HSE)而脑活检确诊为中枢神经系统藻菌病。患者女性,26岁,进行性发展发热、头痛、恶心、呕吐、嗜睡、复视、言语困难至意识模糊六日。既往有哮喘和过敏性鼻炎史,曾服避孕药,偶尔使用地塞米松磷酸钠喷鼻。检查发现体温39℃,轻度颈项强直,缄默、不能听从命令或模仿手势,眼底双视乳突水肿,左侧第6颅神经麻痹,左侧痉挛性偏瘫,右偏侧痛觉减退。CT脑扫描示两半球深部白质密度减低,用对比剂后有界限不明的增强区,颅骨平片及CT示鼻窦正常。腰穿压力280mmH_2O,CSF检查:RBC50个/mm~3,WBC290个/mm~3,其中单核占57%,多核占43%,糖65mg/dl,蛋白88mg/dl,革兰氏染色及细菌培养(一)。EEG呈弥散性慢波,无痫性放电。同位     

Wilson病:肝内含铝量增加

过去虽已证实Wilson病(肝豆状核变性)有铜代谢异常,但这种元素在体内更进一步的变化却不完全清楚,且除铜以外,没有关于其它微量金属代谢障碍的报告.作者用中子活化分析法测定了铝、镁、钙及铜等的含量,并对Wilson病可能的致病过程进行了讨论.本文报告一例10岁男孩,因发音困难,举止迟缓和步态障碍3个月住院,检查呈面具脸表情,舌运动不灵,右臂强硬,指-指,指-鼻试验及轮替运动障碍,双侧角膜有K-F环.血清铜及铜兰旦白     

婴儿型嗜苏丹性白质营养不良:CT表现

本文报告一例16个月女婴,因持续癫痫和精神运动状况恶化入院。其母有自然流产史,家族史无特殊。出生时正常,一岁前生长发育良好,12个月时出现失神发作,此后出现肌阵挛性癫痫至持续状态。运动和精神发育迅速恶化。16个月时完全卧床,需鼻饲,入院时仅对疼痛刺激有反应,有听觉