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Filomena Napolitano Valentina Di Iorio Giuseppe Di Iorio Mariarosa Anna Beatrice Melone Fernando Gianfrancesco Francesca Simonelli 《Ophthalmic genetics》2019,40(1):39-42
Background: Extracellular matrix molecular components, previously linked to multisystem syndromes include collagens, fibrillins and laminins. Recently, we described a novel multisystem syndrome caused by the c.9418G>A p.(V3140M) mutation in the laminin alpha-5 (LAMA5) gene, which affects connective tissues of all organs and apparatus in a three generation family. In the same family, we have also reported a myopic trait, which, however, was linked to the Prolyl 4-hydroxylase subunit alpha-2 (P4HA2) gene. Results of investigation on vitreous changes and their pathogenesis are reported in the present study.Materials and Methods: Nineteen family individuals underwent complete ophthalmic examination including best-corrected visual acuity (BCVA), fundus examination, fundus photography, intraocular pressure measurement, axial length measurement using ocular biometry, Goldmann visual field examination, standard electroretinogram, SD-OCT. Segregation analysis of LAMA5 and P4HA2 mutations was performed in enrolled members.Results: The vitreous alterations fully segregated with LAMA5 mutation in both young and adult family members. Slight reduction of retinal thickness and peripheral retinal degeneration in only two patients were reported.Conclusions: In this work we showed that PVD is a common trait of LAMA5 multisystem syndrome, therefore occurring as an age-unrelated trait. We hypothesize that the p.(V3140M) mutation results in a reduction of retinal inner limiting membrane (ILM) stability, leading to a derangement in the macromolecular structure of the vitreous gel, and PVD. Further investigations will be necessary to elucidate the role of wild type and mutated LAMA5 in the pathogenesis of PVD. 相似文献
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当代社会,老年人口比例呈现不断上升的趋势,老龄化问题日益严峻。因此,如何有效地延缓衰老不仅成为了世界医学研究的热点,也成为了全球亟待解决的问题。中医药在延缓衰老方面经验丰富,而滋阴药在此类研究中效果显著。本文通过整理滋阴药抗衰老作用机制的若干文献,对滋阴复方六味地黄丸、二至丸、左归丸及其他滋阴中药延缓衰老的机制研究进展进行综述。 相似文献
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Yaqian Li Jingjing Yu Yun Kuang Chengkun Wu Liu Yang Qiulian Fang 《Current medical research and opinion》2020,36(9):1433-1439
Abstract
Objective
The sex, age, medical history, treatment, tobacco use, race risk (SAMe-TT2R2) Score; the sex, age, medical history, treatment, tobacco use, genotype combination (SAMe-TT2G2) Score; and the so-called modified SAMe-TT2R2 scores have been proposed to predict the anticoagulation quality for patients with non-valvular atrial fibrillation (NVAF). The data from a prospective controlled study is used to validate the SAMe-TT2R2 and SAMe-TT2G2 scores in Chinese NVAF patients treated with warfarin and to evaluate the association of factors with time in therapeutic range (TTR) to predict the quality of oral anticoagulation control. 相似文献59.
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