重型斑驳病一家系KIT基因新突变

目的:确定-斑驳病家系KIT基因的突变位点.方法: 提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序.以150名正常人为对照.结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c.A2419G(p.K807E)错义突变,父亲和其他150名对照者中未发现此突变.结论: 该家系患者的发病是由KIT基因c.A2419G(p.K807E)突变所致,在国内、外属首次报道.     

聚焦超声溶脂治疗后创伤性脂膜炎1例

患者,女性,30岁,主诉"双大腿多发红斑、水疱、溃疡2周"。患者2周前为"减肥"于美容院进行"聚焦超声溶脂治疗"。部位术后出现水肿性红斑水疱,继而出现糜烂、溃疡。患者自行口服"阿莫西林",外用碘伏、莫匹罗星软膏。专科检查见双侧大腿可见多个溃疡,边缘紫红呈潜行状,覆盖灰白色脓液。结合溃疡边缘组织病理检查诊断为创伤性脂膜炎。予"阿莫西林"0.5 g口服tid,"泼尼松"30 mg,qd晨服,外用雷佛努尔溶液湿敷,清创换药。目前溃疡缩小,缓慢愈合。讨论:创伤性脂膜炎(Traumatic Panniculitis)也称为人工性脂膜炎,临床表现为出现皮下结节,表面皮肤轻度潮红或无改变。组织病理为非特异性改变。高频聚焦超声(HIFU)可以快速升高局部温度,造成热性脂肪坏死。作用机制可以说是造成"可控"的脂膜炎,常见的不良反应为红斑、水肿、皮肤烫伤等。本例患者考虑HIFU治疗后创伤性脂膜炎。在医疗性美容美体治疗中,临床医师选择正规的治疗仪器以及合适的治疗参数,患者选择正规的医疗机构以及出现不良反应后立即就医都是避免发生不良反应的重要措施。     

卫生数据挖掘过程与实例分析

深度挖掘庞大的卫生信息资源背后隐含的潜在信息,并使其为卫生各项业务管理和决策服务,是新时期卫生事业快速健康发展的需要。以卫生领域中的新农合业务为例,在明确其监管需求的基础上,分析了新农合数据挖掘过程及挖掘实例,提高新农合管理者利用历史数据进行定量管理决策的能力。     

肺结核并糖尿病11例临床诊治体会

目的 讨论肺结核合并糖尿病的诊治，进一步提高诊治水平。方法 回顾性分析11例肺结核合并糖尿病患者临床诊治经过。结果 病情吸收好转9例，控制不良1例，死亡1例。结论 糖尿病患者出现呼吸道症状应警惕并发肺结核，肺结核患者久治不愈应高度疑有糖尿病，首先控制血糖，同时积极抗痨，多数患者病情能够得到有效控制。     

人口健康信息化评价指标体系构建研究

目的:构建以人口健康信息化主管部门为评价主体,对人口健康信息化发展水平进行测度的综合评价指标体系。方法:分别应用德尔菲法、层次分析法、综合指数法、数理统计等方法确定评价指标内容、各项指标的权重及组合权重、构建综合评价模型以及检验评价指标体系的信度、效度和区分度。结果:建立人口健康信息化发展水平综合评价指标体系,包含信息资源建设,信息化基础设施建设,信息技术应用,信息化筹资,信息化人才和信息化政策、规划与标准等6个一级指标、16个二级指标和33个三级指标的三阶层次结构模型及指标权重;构建了综合评价模型,并对指标体系进行了信度、效度及区分度检验。结论:指标体系可以用于人口健康信息化发展水平的综合评价,对人口健康信息化建设具有一定的指导意义。     

卫生信息系统互联互通政策:国际经验与启示

推进卫生信息系统互联互通是我国乃至国际改革医疗卫生服务模式,提升医疗服务水平的主要途径。为了总结当前国际在政策法规方面推进卫生信息系统互联互通的主要经验,梳理了美国、英国、加拿大和澳大利亚等发达国家推进卫生信息系统互联的政策法规建设过程与主要特点;从互联互通的相关规划、隐私保护的相关政策法规、电子医疗记录中数字签名法律法规、统一身份标识法规、互联互通利益协调与激励政策等方面总结了主要国际经验;并提出了对我国制定有关政策法规的启示。     

KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变.方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序.结果:PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514-516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸-天冬酰胺(N)缺失.患者父母及100名正常对照均未发现此突变.未发现KRT16基因突变.结论:KRT6a 基因N 172del突变可能是导致本例Ⅰ型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变.     

社区卫生服务绩效管理信息系统的功能设计

本文按照通用性、科学性、动态性及以用户需求为导向的原则,设计了社区卫生服务绩效管理信息系统,系统的主要功能模块包括绩效计划、绩效考核、绩效评估、绩效反馈、结果应用、模型库管理及系统管理。本研究提出利用信息技术来整合绩效管理各个方面,以提高社区卫生服务的管理水平,并期望能为各地区社区卫生服务绩效管理系统的建设提供参考。     

区域基层卫生信息化评价指标体系的构建

目的 构建以卫生健康行政部门为评价主体的区域基层卫生信息化评价指标体系。方法 采用文献调研法、德尔菲专家咨询法和层次分析法等方法确定评价指标内容以及各项指标的权重。结果 建立区域基层卫生信息化评价指标体系,包含信息化的组织管理和规划、信息化保障体系、信息化基础设施建设、信息系统功能与应用、信息系统互联互通、信息系统的智能化情况、信息化建设成效7个一级指标、19个二级指标和51个三级指标的三阶层次结构模型以及指标权重。结论 指标体系构建过程科学,可以用于区域基层卫生信息发展水平的评价,为进一步开展信息化的评价奠定了良好的基础。