表现为外周附着点炎的关节病型银屑病2例

关节病型银屑病(Psoriatic arthritis, PsA)是一种慢性致残性关节病变,临床表现多样,外周附着点炎是其常见的临床特征,但表现为单纯外周附着点炎的PsA国外报道为数不多,国内未见报道.     

61例儿童脓疱型银屑病临床分析

目的：探讨儿童脓疱型银屑病(pustular psoriasis, PP)及各亚型的临床特征及治疗方案。方法：回顾性分析2013年12月至2018年6月在我院住院治疗的61例儿童PP患者的临床资料。 结果：本组资料共包括61例儿童PP,分为四个亚型：泛发型(generalized pustular psoriasis, GPP; von Zumbusch)35例,环形型(annular pustular psoriasis, APP)4例,寻常型银屑病伴脓疱型(psoriasis vulgaris with pustules, PVP)15例和红皮病型脓疱型银屑病(pustular erythrodermic psoriasis, PEP)7例。上呼吸道感染和药物停用是最常见的诱发因素。von Zumbusch发病年龄最小(8.0岁),APP发病年龄最大(12岁)。除了PVP（0.67∶1）,其余各型男童比例均高于女童,且PVP中合并PV和有银屑病家族史比例明显高于其他类型,分别为73.3%和40.0%。相反,von Zumbusch有银屑病家族史的比例最小(11.4%),von Zumbusch和APP的主要治疗方案为一线治疗药物单一疗法联合基础治疗,阿维A是主要的治疗药物。基础治疗是PVP的主要治疗方案。PEP病情严重,需阿维A联合甲氨蝶呤和基础治疗药物。结论：儿童PP各亚型的临床特征及治疗方案存在差异,正确的分型有助于选择合理的治疗方案。     

658例化妆品皮肤不良反应临床分析

目的:明确化妆品引起皮肤各种不良反应的特征和致敏物.方法:对658例化妆品皮肤不良反应患者进行临床分析,并对部分患者进行可疑致病化妆品斑贴或光斑贴试验.结果:患者中女性占86.9％;21～45岁占76.7％.临床表现主要为接触性皮炎597例(90.7％),其他依次为化妆品痤疮15例,化妆品毛发损害5例,化妆品色素异常7例,化妆品甲损害2例,化妆品光感性皮炎5例,另外化妆品激素依赖性皮炎27例.大部分(59.8％)是由护肤类引起,其次为护发美发类(23.3％)、芳香类(7.2％).308例患者做了可疑化妆品原物斑贴试验,有165例阳性,阳性率达53.6％.部分阳性者行标准过敏原斑贴试验,过敏原阳性比例依次为对苯二胺占18.5％、硫酸镍占14.8％、硫柳汞占13.0％、重铬酸钾占11.1％,芳香混合物、甲醛、卡巴混合物各占7.4％等.结论:化妆品不良反应多发于中青年女性;化妆品接触性皮炎是最常见的化妆品皮肤病;护肤类为主要致病化妆品;标准过敏原斑贴试验阳性者依次为对苯二胺、硫酸镍、硫柳汞、重铬酸钾、芳香混合物、甲醛、卡巴混合物等.     

足跖恶性黑素缩1例

临床资料 患者男,59岁.10年前右足跖部无明显诱因起水疱,自行挤破后外涂紫药水,之后出现鸡蛋大黑斑,8个月前黑斑外侧边缘处出现角化性斑块,压痛,于外院按"鸡眼"给予外用鸡眼膏后,出现溃疡糜烂面,半月前溃疡面积明显扩大伴右足趾红肿疼痛,遂来我院住院治疗.既往健康,家族中无类似患者.     

家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变.结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168de1C,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,1580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变.其中167或168de1C,2454delT,2558de1T-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点.结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性.     

面部多发性小汗腺汗囊瘤一例

临床资料患者,女,55岁。因面部皮色丘疹8年,增多3年就诊。8年前无明显诱因于面颊部发生数个米粒大丘疹,质地软,无自觉症状,未治疗。近3年来,皮疹逐渐增多,夏重冬轻,汗多时皮损更加明显。既往体健,无类似家族史。体格检查：一般情况良好,各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：眼周、面颊、口唇周围散在粟粒至绿豆大淡蓝色、肤色丘疹,半透明,质软。表面光滑,境界清楚,无鳞屑（图1、2）。面部皮损组织病理：表皮无明显异常,真皮浅层有少量淋巴细胞浸润,中下部可见异常扩张的汗管,呈囊腔结构,囊壁有两层立方细胞构成,未见顶浆分泌,可见与结构正常的汗腺导管相连（图3、4）。根据临床表现和组织病理检查确诊为小汗腺汗囊瘤。建议激光治疗,考虑本病为良性病变,患者未进行治疗。     

散发反常性痤疮2例γ分泌酶基因突变检测

@@@@目的：检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因（PSENEN、NCSTN、PSEN1）的所有编码外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序。结果：2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点（SNP）：c．837＋16G＞T。结论：反常性痤疮可能具有遗传异质性。     

PUVA和NB-UVB治疗银屑病的临床对照研究

为比较光化学疗法（PUVA）和窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗银屑病的临床疗效和副作用。选取57例病人,在其他治疗相同的情况下,一组用PUVA治疗,另一组用NB-UVB治疗,评价疗效和副作用。结果：PUVA治疗组和NB-UVB治疗组疗效无显著差异,PUVA治疗组的光毒性反应相对较少,但是口服药物易导致不良反应。结论：PUVA和NB-UVB对银屑病具有相近的治疗效果。     

中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法：描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点，并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果：(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式；(2)表型特点为患者多在2岁内发病，声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹，在每个患者均出现；一些少见的表现，如颅内钙化灶仅在家系1中出现，复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现；6例患者健康状况不受该病影响，家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难；(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病；(4)患者临床表现有一定程度的相似性，但严重程度有很大差异，既使在同一家系中也如此。结论：LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病，中国人群中其致病基因的突变频率很低；LP临床表型相似，但不同患者表现度存在较大差异。