角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究

目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据。方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测。结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺（D50N）。其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点。结论 GJB2基因突变（D50N）可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因。     

新生隐球菌血清型与艾滋病的关系

许多报道表明新生隐球菌的血清型具有明显的地理分布差异［１］。但在艾滋病（ＡＩＤＳ）和非艾滋病（Ｎｏｎ－ＡＩＤＳ）患者的感染方面其血清型是否存在差别尚未见详细报道。据此，我们用日本ＩａｔｒｏｎＬａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓＩｎｃＣｏ公司生产的新生隐球菌血清分...     

红皮病性、脓疱性及关节病性银屑病并发1例

患者 男，30岁。2001年2月于一次献血后背部出现散在红色丘疹，伴轻度瘙痒，在外院诊断为银屑病，应用中药（具体成分不详）治疗后，头部、躯干部、双上肢亦出现丘疹、鳞悄及脓疱。病情反复发作，无季节变化，多次在外院应用糖皮质激素治疗，症状逐渐加重。1个月前出现左髋关节疼痛，2周前无明显诱因躯干部出现红斑，并逐渐增多，累及头面部、[第一段]     

家族性良性天疱疮误诊1例

患者男,48岁.因肛周、外阴、腹股沟反复出现红斑、瘙痒30年,于2007年3月5日至第二军医大学长征医院皮肤科就诊.患者自1977年开始肛周出现红斑、瘙痒,在当地医院诊治,外用氟轻松等药膏好转,但病情反复.     

阿维A治疗寻常性银屑病120例

为了解阿维A胶囊(商品名方希)治疗寻常性银屑病的临床疗效及安全性,中国医学科学院皮肤病医院、上海长征医院及第三军医大学西南医院于2005年8月至2006年3月共同对120例寻常性银屑病进行临床观察,并比较分次给药与一次性给药在临床疗效及安全性方面的差异.     

鞘内注射两性霉素B联合其他抗真菌药治疗隐球菌性脑膜炎2例

隐球菌性脑膜炎是一种死亡率高、预后较差的疾病，美国国家过敏与感染病研究所(NIAID)推荐的治疗药物主要是两性霉素B(AmB)，同时联合应用其他抗真菌药物，如伊曲康唑、氟康唑及氟胞嘧啶。但是，AmB的不良反应较大，常见的有低血钾、肝肾功能损害、骨髓抑制等。部分病人由于这些不良反应而不能继续静脉使用这一药物。笔者在临床上对2例隐球菌性脑膜     

隐球菌性脑膜炎患者脑脊液隐球菌活性的研究

目的 对隐球菌性脑膜炎（隐脑）患者脑脊液进行隐球菌活性研究。方法 对脑脊液标本进行电镜观察。动物接种和中性红染色检查。结果 透射电镜观察见在治疗早期，多数标本菌体较为完整，常能见到出芽现象；在治疗后期，胞浆水肿，荚膜结构排列紊乱常见，通过对连续多次常规真菌培养不生长而镜检阳性的脑脊液标本进行动物接种，结果全部感染，中性红染色检查见多数标本中均存在一定数量的深血红色菌体，结论 上述方法可以对隐脑患者脑脊液隐球菌菌体活性进行动态观察，作为临床疗效监测的重要指标。     

新生隐球菌磷脂酶的研究进展

新生隐球菌是重要的条件致病菌 ,它主要感染艾滋病患者和其他免疫功能受损的人群。磷脂酶作为新生隐球菌的一种潜在的毒力因子日益受到重视。综述近年来对新生隐球菌磷脂酶的检测及其性质、可能的致病机制和分子水平的研究进展     

2003年中国中西医结合学会皮肤性病学术会议内容简介

从感染性皮肤病、皮肤美容、其他皮肤病三部分 ,介绍 2 0 0 3年中国中西医结合皮肤性病学术会议学术交流简况。     

Bloom综合征1例

1　病例资料　患儿男 ,10岁。颧部反复出现红斑 9年。约 1岁时面部出现红斑 ,日晒后加重 ,无瘙痒。反复发作 ,夏重冬轻。患儿足月顺产 ,出牙、直立等生长发育均正常 ,但行走至今不稳。家族史 :父母非近亲结婚 ,健康 ,身高无异常。家族中无类似病史及其他遗传病史。体检 :发育差 ,对答切题 ,声调尖细。身高 10 9ｃｍ ,体重 16ｋｇ ,身材比例相称 ,四肢较细。双耳廓较大 ,竖起。皮肤科情况 :颧部对称性淡红斑 ,表面少量白色鳞屑、毛细血管扩张 ,并散在褐色粟粒大小斑疹。躯干、四肢未见咖啡斑、色素增深、色素减退斑及鱼鳞病样皮损 ,口唇未见…