散发反常性痤疮2例γ分泌酶基因突变检测

@@@@目的：检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因（PSENEN、NCSTN、PSEN1）的所有编码外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序。结果：2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点（SNP）：c．837＋16G＞T。结论：反常性痤疮可能具有遗传异质性。     

利妥昔单抗治疗天疱疮六例并文献复习

目的：评价利妥昔单抗治疗天疱疮的疗效和安全性并对相关文献进行复习。方法：对采用利妥昔单抗治疗并随访至少1年的天疱疮患者的临床资料和国内外相关文献进行分析。结果：2013-2019年我院共应用利妥昔单抗治疗天疱疮6例，其中1例为初治患者，5例为病情复发的患者。剂量方案：1例采用淋巴瘤方案，5例采用类风湿关节炎方案。经过2~71个月随访，6例患者中停止治疗后完全缓解2例，治疗中完全缓解3例，出院后因肺部感染死亡1例。最新国内外指南和专家共识已经将利妥昔单抗列为天疱疮的一线治疗药物。结论：利妥昔单抗治疗顽固性天疱疮有效，可达到病情长期缓解的目的，但是需要警惕感染风险。     

36例肉芽肿性唇炎临床及病理分析

对本院2013-2017年间经病理确诊的36例肉芽肿性唇炎的临床及病理资料进行回顾性分析，其中男11例，女25例，年龄23～77岁，平均52.97岁。皮损表现为持续性非凹陷性浸润性肿胀和红斑。36例患者的组织病理均有淋巴细胞及组织细胞浸润，其中浆细胞浸润24例，多核巨细胞浸润14例，嗜酸粒细胞浸润1例。治疗方式主要为病灶内注射糖皮质激素，口服糖皮质激素，羟氯喹，沙利度胺，雷公藤等。12例患者痊愈，9例患者好转，13例患者无效，2例病情加重。     

疱疹样皮炎1例

临床资料 患者女，66岁。因双肘、股、臀部起红斑、水疱伴瘙痒14年，于2007年11月5日来我院复诊。患者1993年8月无明显诱因肘、臀部出现红斑、水疱，瘙痒剧烈。在外院按“湿疹”给予抗过敏药物治疗无效。新皮损不断出现，但数量较少，范围局限。1995年7月皮损发展至头皮、胸背部，瘙痒加剧，遂来我院门诊。     

PUVA和NB-UVB治疗银屑病的临床对照研究

为比较光化学疗法（PUVA）和窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗银屑病的临床疗效和副作用。选取57例病人,在其他治疗相同的情况下,一组用PUVA治疗,另一组用NB-UVB治疗,评价疗效和副作用。结果：PUVA治疗组和NB-UVB治疗组疗效无显著差异,PUVA治疗组的光毒性反应相对较少,但是口服药物易导致不良反应。结论：PUVA和NB-UVB对银屑病具有相近的治疗效果。     

类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测

目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。方法采用 DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变 (C220G)和无义突变(R476X)。在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变。患者父亲为突变 C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者。患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G 或R476X的携带者。结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点。     

中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法：描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点，并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果：(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式；(2)表型特点为患者多在2岁内发病，声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹，在每个患者均出现；一些少见的表现，如颅内钙化灶仅在家系1中出现，复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现；6例患者健康状况不受该病影响，家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难；(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病；(4)患者临床表现有一定程度的相似性，但严重程度有很大差异，既使在同一家系中也如此。结论：LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病，中国人群中其致病基因的突变频率很低；LP临床表型相似，但不同患者表现度存在较大差异。     

点状掌跖角化病3家系AAGAB致病基因突变位点检测

目的:检测点状掌跖角化病家系中AAGAB基因的突变。方法:分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组AAGAB基因的10个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析。结果:3例患者的AAGAB基因编码区均未发现突变位点。结论:AAGAB基因与本研究中的点状掌跖角化病患者发病无关联,提示可能存在其它致病基因。     

重型药物不良反应的遗传学研究进展

药物不良反应是指正常剂量的药物用于预防、诊断、治疗疾病或调节生理机能时出现的有害和与用药目的无关的反应。其中药物超敏反应综合征、重症多形红斑、中毒性表皮坏死综合征为常见的重型药物不良反应。本文对目前有关药物不良反应的遗传学研究新进展进行了综述。