以手足肿胀疼痛为首发症状的麻风一例

报告一例以手足肿胀疼痛为首发症状，皮损表现为四肢和躯干多处环状红斑的多菌型麻风。通过传统的方法和新兴的分子生物学方法对本例患者确定诊断，疗前检测氨苯砜综合征风险因子HLA-B*13:01阴性,给予MDT-MB治疗。     

8-甲氧补骨脂素乳膏皮肤刺激性和致敏性实验研究

目的观察8-甲氧补骨脂素乳膏对动物皮肤的毒性作用。方法用健康新西兰兔进行皮肤刺激性试验;用健康豚鼠进行皮肤刺激和致敏试验。结果8-甲氧补骨脂素乳膏对新西兰兔完整皮肤和破损皮肤无刺激性,对豚鼠完整皮肤无致敏作用。结论8-甲氧补骨脂素乳膏皮肤局部用药对实验动物具有较好的安全性。     

家族性良性天疱疮分子生物学研究新进展

家族性良性天疱疮,是一种常染色体显性遗传性皮肤病。由ATP2C1基因突变所致,其编码一种新型P型Ca2+ATP酶,即人类分泌途径Ca2+/Mn2+ATP酶(humansecretorypathwayCa2+/Mn2+ATPase)。人角质形成细胞SPCA1泵位于高尔基体,其将细胞浆中的Ca2+转运致高尔基体内,控制着高尔基体钙离子的浓度。     

实时荧光定量 PCR 在皮肤结核诊断中的应用

目的：比较实时荧光定量 PCR (qPCR)技术在皮肤结核(CTB)石蜡包埋组织及新鲜组织中的敏感性,以探讨在CTB石蜡包埋组织中开展结核分枝杆菌(MTB)检测的可行性。方法：应用qPCR技术检测临床确诊为CTB的6例新鲜组织样本和20例石蜡包埋组织样本的MTB阳性率。结果：新鲜组织敏感性为50%，石蜡包埋组织敏感性为35%。结论：qPCR技术可检测CTB新鲜组织和石蜡包埋组织中的MTB，前者的敏感性高于后者。     

阿达木单抗联合丙种球蛋白治疗HSV相关性慢性复发性多形红斑一例

本文报道种球蛋白联合阿达木单抗治疗单纯疱疹病毒(HSV)相关的复发性多形红斑1例并复习相关文献。患儿,男,9岁。口唇反复糜烂、渗出15个月,全身反复红斑8个月。皮肤科查体:口唇糜烂,背部、四肢散在暗红色斑片,局部周边可见松弛水疱。病理检查符合多形红斑,单纯疱疹病毒I型IgG滴度444.72 RU/mL。诊断为单纯疱疹病毒感染相关多形红斑,给予伐昔洛韦抗病毒治疗的同时,给予阿达木单抗联合人免疫球蛋白治疗,2周后皮损消退,单纯疱疹病毒I型IgG滴度明显下降。     

一例COVID-19核酸检测阳性个案的应急处置报告

背景：2022年4月13日晚8点,笔者所在医院设置在院外的为社会提供COVID-19核酸检测“愿检尽检”样本中发现1管10:1混检管为阳性,为迅速锁定感染者、控制新冠疫情传播风险,特开展本次应急调查和处置。方法：参照《新型冠状病毒肺炎防控方案（第八版）》、《山东省医疗机构发现新冠病毒感染者应急处置指引》及本院《新型冠状病毒肺炎应急处置预案》,进行信息报告、院区封锁、人员追踪、密接筛查、采样消杀、核酸检测、风险评估等应急处置工作。结果：发现COVID-19无症状感染者1例,50岁女性,系医院周边劳务市场的“零工”,病毒毒株基因测序为奥密克戎BA.2。判定密接接触者65例,均落实隔离管控措施。医院全员新冠核酸检测、环境新冠核酸采样检测结果均为阴性,排除院内新冠传播风险,4月14日上午8点,医院在封控12小时后正常开诊。随后7天,对全院职工一天两检,结果均为阴性,之后恢复每天一检。结论：结合文件要求和医院实际制定详细可执行的新冠应急处置预案并参照预案内容进行演练,可提高医院新冠阳性病例的应急处置效率,为控制新冠疫情院内传播风险,恢复医院正常诊疗秩序赢得宝贵时间。     

外显子测序联合体细胞突变检测发现汗孔角化症八个突变位点

目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变。方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变的29例汗孔角化症患者的外周血DNA进行全外显子测序,并提取体细胞DNA进行Sanger测序。结果:通过全外显子测序,在3例患者外周血DNA中检出剪切位点突变,包含1个MVK基因上的新突变位点。通过Sanger测序在5例患者的体细胞DNA中检出突变。结论:本研究发现了3个剪切位点突变,其中1个为新发突变,发现了5例单纯体细胞突变,丰富了汗孔角化症基因突变谱和突变形式,未发现新的突变基因。     

5490例性病门诊患者HPV检测结果分析

目的：了解山东地区人乳头瘤病毒(HPV)感染情况,为HPV的防治提供依据。方法：采用实时荧光定量PCR方法(FQ-PCR)对2012年8月至2016年8月期间就诊于山东省皮肤病医院性病门诊的5490例患者进行LR-HPV(6,11型)和HR-HPV (16、18、31、33、45、52、56、58型)检测。 结果：HPV（6,11型）阳性2016例(36.72%) ,其中女753例（32.81%）,男1263例（39.53%）,男女阳性率差异有统计学意义（P＜0.01）;HR-HPV阳性1715例(31.24%),其中女925例（40.31%）,男790例（24.73%）,男女阳性率差异有统计学意义（P＜0.01）;HPV（6,11 型）合并HR-HPV阳性768例(13.99%),其中女358例（15.6%）,男410例（12.83%）,男女阳性率差异无统计学意义（P >0.05）。女性HPV（6,11 型）及HR-HPV 感染率高峰出现在20岁以下及50岁以上,不同年龄段女性HPV感染率均有显著差异（P＜0.05）,而不同年龄段男性HPV感染率均无显著差异。结论：山东地区男性LR-HPV（6,11型）感染率明显高于女性,而女性HR-HPV的感染率高于男性;山东地区女性HPV感染率随着年龄的变化成“U”型分布,男性HPV感染率与年龄无关。     

基于易感基因的麻风风险预测模型的构建及效能研究

目的：基于麻风全基因组关联研究（GWAS）发现的18个易感位点,联合流行区域及家族史信息,建立中国人群麻风风险预测模型。方法：通过SNP位点等权重风险评分(GRS)和加权遗传风险评分(wGRS)法对5792例麻风患者和8097名正常对照计算易感位点的联合效应。以不同的方式联合遗传风险评分、地域及家族史信息,构建麻风风险预测模型,并绘制受试者工作曲线来评价模型。结果：wGRS联合地域及家族史信息建立的风险预测模型最佳,其曲线下面积（AUC）为0.758（95% CI：0.750~0.766）。结论：麻风易感位点间存在显著的联合作用,加权遗传风险评分联合地域及家族史信息建立的风险预测模型,能更好地预测麻风发病风险。     

蒽林凝胶治疗银屑病的药效学研究

目的：观察蒽林凝胶治疗银屑病的药效学作用。方法：采用鼠尾鳞片表皮和鼠阴道上皮实验模型观察蒽林凝胶对上皮细胞分裂和表皮细胞分化的影响。结果：不同浓度的蒽林凝胶均能显著抑制阴道上皮细胞有丝分裂并显著促进鼠尾鳞片表皮颗粒层的生成。结论：蒽林在凝胶剂中较好的保持了其抗银屑病活性。