中国南北方特应性皮炎患者临床特征地域性差异研究

目的 探讨中国南北方特应性皮炎患者临床特征的差异.方法 采用回顾性调查表的形式收集患者资料,分析各临床特征的分布在南北方患者中的差异.结果 患者个人异位史、家族异位史、发病季节、疾病严重程度、15项次要症状及5项其他症状在南北方的发生情况有差异(P<0.05).结论 中国特应性皮炎患者临床特征分布具有显著地域性差异.     

ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ERAP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据).采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异.结果 ERAP1...     

PRKAG2多态性与特应性皮炎的相关性研究

目的：研究 PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎（AD）临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析 Illumina Human 610芯片和 Sequenom Mass Array 平台对4480例 AD 患者和12319例正常对照者的基因分型结果，采用病例-对照，病例-病例研究，使用SPSS 20.0分析 AD 患者与正常人基因型分布频率，并比较其等位基因和基因型与患者临床表型之间的相关性。结果遗传模型分析显示 PRKAG2（rs17173197）基因型频率在病例组与对照组间差异有统计学意义（P <0.05），在隐性模型下对 AD 发病作用最强（P <0.05）。分层分析结果表明rs17173197等位基因 G 与南方地区人群、AD 家族史、AD 伴干燥症相关（P <0.05）。未发现 rs17173197与 AD 的其他表型包括发病年龄、疾病严重程度、伴发哮喘、伴发过敏性鼻炎、伴发鱼鳞病、总 IgE 水平升高相关。结论本研究首次发现 PRKAG2（rs17173197）最小等位基因 G 与中国汉族人群，AD 南方地区、AD 家族史、AD 伴干燥症有相关性。     

IRF5基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性

目的研究IRF5基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性。方法利用Illumina610-Quad芯片和Sequenom MassArray系统对4199例SLE患者和8255例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片中位于IRF5基因上单核苷酸多态性(SNP rs4728142)的分型数据。将病例资料按照临床表型分类,应用SPSS13.0统计软件进行分析。结果病例-病例间分析结果示rs4728142与各表型均无相关性(P>0.05)。亚表型-对照对比分析表明rs4728142位点等位基因频率在除浆膜炎外的其他表型中分布存差异存在统计学意义(P=0.05)。结论 IRF5基因上rs4728142基因多态性与中国汉族人SLE的易感性相关,但与SLE临床表型无明显相关性。     

丝聚蛋白与相关皮肤病发病机制的研究进展

丝聚蛋白通过参与角质形成细胞的终末角化过程,在表皮屏障中发挥重要作用.中间丝聚合蛋白基因突变引起蛋白表达下降,导致多种过敏性疾病.丝聚蛋白基因突变导致特应性皮炎,也是欧洲和亚洲人种寻常型鱼鳞病的主要诱发因素.丝聚蛋白基因与特应性皮炎发病的婴儿期或早期儿童期关系密切,而与晚期儿童期和成人期无关.有研究发现,小鼠体内缺氧诱导因子引起丝聚蛋白表达降低,提示丝聚蛋白可能不是疾病的单一致病因素.     

单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型的相关性研究

目的:确定染色体6q27区域内一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型之间的相关性.方法:选取6458例寻常型白癜风患者和9766名正常对照的rs2236313的基因分型资料和临床资料,用χ2检验对各组间基因型和等位基因频率的分布进行比较.结果:rs2236313基因型频率和等位基因频率分布在病例组和对照组间存在统计学差异(P基因型=8.21×10-14,P等位基因=1.26×10-14).在早发和晚发患者、有伴发疾病和无伴发疾病患者之间,rs2236313等位基因频率分布存在统计学差异(P<0.05).在有和无家族史患者、轻与中重度患者之间其分布均无统计学差异(P>0.05).结论:rs2236313与汉族人寻常型白癜风发病易感性相关,且与发病年龄、伴发疾病相关,与家族史、病情严重程度无关.