以网状青斑为皮损表现的新生儿红斑狼疮1例及文献复习

患儿男,3个月,全身紫红色斑3个月。患儿母亲孕前确诊为系统性红斑狼疮,一直口服泼尼松及羟氯喹治疗。皮肤科情况:全身弥漫性网状紫红色斑疹,以面部和躯干为著。抗核抗体十三项:ANA(+)(1∶3 200),抗SS-A(52)抗体(+),抗SS-A(60)抗体(+)。肝功能:ALT 252U/L,AST 173U/L,LDH 293U/L。诊断:新生儿红斑狼疮,肝功能异常。予以还原型谷胱甘肽及复方甘草酸苷二联保肝治疗1周后,患儿病情好转。     

有家族史和无家族史寻常型银屑病患者表型的比较

目的分析有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在发病年龄、发病季节、病情严重程度及发病部位等表型上的不同。方法采用问卷调查形式对210例有家族史寻常型银屑病患者和780例无家族史该病患者进行调查,用EPI和SPSS软件对资料进行分析。结果有家族史寻常型银屑病患者较无家族史该病患者发病年龄早（t=3．585,P=0．000）,在夏季的发病频率低（x^2=6．458,P=0．011）,病情较轻（x^2=12．712,P=0．002）,较少累及到臀部（x^2=8．059,P=0．005）、胸部（x^2=5．235,P=0．022）、腹股沟（x^2=7．496,P=0．006）、颈部（x^2=6．515,P=0．011）、腋下（x^2=9．594,P=0．002）、外生殖器（x^2=4．813,P=0．028）和甲（x^2=5．735,P=0．017）部位。结论有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在某些表型上差异有显著性,可能具有不同的遗传学基础。     

《皮肤性病学》课程教学创新改革研究

目的 以加强医学生临床思维训练和培养职业道德为核心,改进在校学生由于初学皮肤科学病种多、缺乏对临床真实疾病的理解和认识,造成"痛点"状况,增强学生解决临床实际问题的能力.方法 建立以学生为主体、教师为主导的新教学体系和教学模式,提高学生的自主学习能力、丰富参与形式;采用形成性评价方法改革学习成绩评价体系,提升考核的科学...     

PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610 芯片).比较各组间等位基因和基因型...     

单核苷酸多态性(rs1913517和rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析

目的 探讨染色体10q11区域单核苷酸多态性(SNP)rs1913517和22q11区域SNP rs463426与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)临床表型的相关性.方法 采用病例-病例分析确定与SNP相关的临床表型,然后采用亚表型-对照分析确定SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小.结果 病例-病例研究结果显示SNP r...     

ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(性别、发病年龄、家族史及皮损临床类型)之间的相关性.方法 利用7 318例银屑病患者和11 290例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较各临床表型分组之间rs9304742等位基因和基因型频率分布的差异.结...     

毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。     

VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性.方法 结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用sequenom MassArray质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs201010963和rs9367178进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义.对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 色 VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关.     

PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的 研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1 135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态件(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 PXK基因上7个SNPs (rs6445975、rs7622074、rs6786088、 rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关.