一例老年银屑病患者感染COVID-19后的救治和应急处置报告

目的:2022年11月19日晚，笔者所在医院一位老年银屑病住院患者新冠核酸检测呈阳性，患者高龄、高热、高血压、高细胞因子水平且有冠心病病史，为迅速救治患者、控制疫情传播，特开展本次应急处置。方法:参照第九版新冠防控、诊疗方案及本院《新型冠状病毒肺炎应急处置预案(第十一版)》,进行信息报告、区域封锁、核酸单检、患者救治、密接判定、环境消杀、病例转运、风险评估等应急处置工作。对老年阳性患者给予IL-6受体拮抗剂和人免疫球蛋白静滴等治疗。结果:经紧急救治，老年患者未出现呼吸困难等重症表现，血压、体温恢复正常，随访1个月，无不适。共判定密接者12人，其中患者陪人及本院1名护士在隔离观察期间检出新冠病毒核酸阳性，对症治疗后痊愈。经连夜处置，疫情风险得到控制，未影响到住院患者的正常诊疗和医院门诊的正常开诊。结论:本文联合IL-6受体拮抗剂和人免疫球蛋白成功救治了一位伴基础疾病的老年新冠感染者，有效化解了患者转为重症的风险，为老年新冠感染者的救治提供了新的思路。     

麻风生物样本库的建立和应用

目的：建立麻风生物样本库,为解决“消除麻风危害”的关键科学问题提供生物资源。方法：山东省建立项目实施小组,协同相关省市麻风防治工作人员核实完善所在区域麻风患者临床信息,采集患者血液、组织等样本,然后采用相关技术处理各类生物标本,完成入库的同时将临床信息录入生物样本库管理系统。结果：自2005年建库以来,共收集到来自全国19个省份、19个民族的81,532份不同类型样本,其中组织标本35,268份,血液标本33,320份,微生物标本（鼻黏膜拭子）12,944份;以上述样本为基础开展了麻风的系列研究并取得原创性成果。结论：建成了国际上最大的麻风生物资源库,以资源库为基础开展国内外合作并取得一系列原创成果,为完成我国“消除麻风危害中长期规划（2011-2020）”,进而为实现世界卫生组织“创造一个没有麻风的世界”贡献中国智慧奠定了基础。     

毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究

目的：对毛囊角化病（Darier's disease, DD）一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法：收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果：家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论：本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。     

中国汉族大疱性皮肤病GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感无相关性

目的：应用基因分型技术分析中国汉族种群大疱性皮肤病GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感的相关性。方法：将187例大疱性皮肤病患者根据控制病情所需糖皮质激素用量分为实验组(糖皮质激素量≤60 mg,n=129)与对照组(糖皮质激素量≥150 mg,n=58),应用Taqman genotyping技术对研究对象进行位于GLCCI1基因的SNP rs37973基因分型,数据资料应用PLINK软件进行logistic回归分析。结果：未发现GLCCI1基因的SNP rs37973与中国汉族种群大疱性皮肤病中糖皮质激素不敏感存在显著相关性（P=0.7881, OR=1.062）。结论：GLCCI1变异体与中国汉族种群大疱性皮肤病糖皮质激素不敏感无显著相关。     

银屑病甲损害与亚临床指伸肌腱附着点炎的相关性研究

目的：探讨银屑病患者甲损害与亚临床指伸肌腱附着点炎的关系。方法：对银屑病患者双手远端指间关节指伸肌腱及指甲进行高频超声检查。结果：共有96例银屑病患者纳入本次研究,其中伴有甲损害的银屑病患者45例,甲正常银屑病患者51例。甲损害组16例患者有亚临床附着点炎 (35.5%),甲正常组5例有亚临床附着点炎 (9.8%),差异有统计学意义（P<0.01）。结论：银屑病甲损害可以作为筛查亚临床指伸肌腱附着点炎的指征。     

妊娠类天疱疮一例

本文报道1例36岁女性患者，分娩后全身发生红色丘疹18天，水疱11天就诊。常规病理及免疫病理示大疱性类天疱疮样改变，诊断为妊娠类天疱疮。     

锌指蛋白结构域MIZ-1型包含蛋白基因研究进展

锌指蛋白结构域MIZ-1型包含蛋白基因是激活的STAT蛋白抑制剂基因家族中的一员,主要表达于原始T淋巴细胞和性腺等,对免疫系统及性腺的发育具有非常重要的作用。随着全基因组关联技术的应用,多项研究发现该基因与多种自身免疫性皮肤病、皮肤肿瘤及某些自身免疫性疾病的发病显著相关。本文针对MIZ-1型包含蛋白基因的结构、功能及与疾病的关系予以综述。     

以手足肿胀疼痛为首发症状的麻风一例

报告一例以手足肿胀疼痛为首发症状，皮损表现为四肢和躯干多处环状红斑的多菌型麻风。通过传统的方法和新兴的分子生物学方法对本例患者确定诊断，疗前检测氨苯砜综合征风险因子HLA-B*13:01阴性,给予MDT-MB治疗。     

一例COVID-19核酸检测阳性个案的应急处置报告

背景：2022年4月13日晚8点,笔者所在医院设置在院外的为社会提供COVID-19核酸检测“愿检尽检”样本中发现1管10:1混检管为阳性,为迅速锁定感染者、控制新冠疫情传播风险,特开展本次应急调查和处置。方法：参照《新型冠状病毒肺炎防控方案（第八版）》、《山东省医疗机构发现新冠病毒感染者应急处置指引》及本院《新型冠状病毒肺炎应急处置预案》,进行信息报告、院区封锁、人员追踪、密接筛查、采样消杀、核酸检测、风险评估等应急处置工作。结果：发现COVID-19无症状感染者1例,50岁女性,系医院周边劳务市场的“零工”,病毒毒株基因测序为奥密克戎BA.2。判定密接接触者65例,均落实隔离管控措施。医院全员新冠核酸检测、环境新冠核酸采样检测结果均为阴性,排除院内新冠传播风险,4月14日上午8点,医院在封控12小时后正常开诊。随后7天,对全院职工一天两检,结果均为阴性,之后恢复每天一检。结论：结合文件要求和医院实际制定详细可执行的新冠应急处置预案并参照预案内容进行演练,可提高医院新冠阳性病例的应急处置效率,为控制新冠疫情院内传播风险,恢复医院正常诊疗秩序赢得宝贵时间。     

大剂量甲氨蝶呤成功治疗重症关节病型银屑病一例

甲氨蝶呤是关节病型银屑病的一线药物，但患者存在治疗敏感性和耐受度的差异，本文报道一例甲氨蝶呤低敏感性重症关节病型银屑病的治疗过程，起效剂量达40 mg qw，控制病情后加用TNF-α抑制剂维持并减量，随访36周报道其治疗情况。