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目的:证实3例线粒体DNA缺失综合征患儿的新脱氧鸟苷激酶(DGK)纯合子基因突变。设计:对出现肝脏衰竭、张力减退和眼球震颤的2例同胞和1例出现肝硬化、视力发育异常、眼球震颤和小头畸形患者的临床表现进行研究,并对整个DGK基因的编码区进行测序。结果:试验证实存在两个新的纯合子基因突变位点———G352A和C269T,二者均导致蛋白缩短。结论:研究资料证实DGK基因突变典型地累及肝脏和脑。肝脑型线粒体DNA缺失综合征的新脱氧鸟苷激酶基因突变@Mancuso M.
@Ferraris S.
@Pancrudo J.
@S.DiMauro$Columbia University Coll… 相似文献
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目的:帕金森病(PD)患者很难保持适当的随意收缩,其可能的原因是脊髓上结构对脊髓运动的调节异常,例如α和γ神经元的同步激活。方法:记录42例PD患者和20例正常受试者的比目鱼肌H反射和腱反射(T反射)的幅值。首先记录静息时H反射和T反射的最大反射幅值,将刺激强度固定,以便获得静息状态下25%的M max,然后开始记录静息状态、跖屈初始以及强直跖屈(TPF)过程中的反射活动。结果:正常对照组静息时H反射和T反射的最大值分别为55%和30%,PD患者组分别为36%和31%。与正常对照者相比,PD患者H反射和T反射的比值增大,TPF时H反射升高,T反射下降… 相似文献
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偏头痛发病机制的研究 总被引：8，自引：0，他引：8
偏头痛是一种常见多发的原发性脑功能性疾病。重度的偏头痛已成为严重影响患生活和工作的慢性病之一。世界卫生组织在2000年的一项调查中将重度偏头痛与高位截瘫、精神分裂症和痴呆并列为严重影响患生活质量的慢性疾病。按其临床表现主要分为有先兆偏头痛（migraine with aura，MA）和无先兆偏头痛（migraine without aura，MO）。大量研究发现，二急性头痛发作期的病理生理机制相同，但是始动机制不尽一致。近年来随着实验室和临床检查技术和方法的迅速发展，对偏头痛的发病机制有了许多新的认识，现将近年的研究进展简述如下。 相似文献
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目的:从脑电图获取的信息能否用于癫痫患者癫痫发作的预测是癫痫病学领域很重要的问题。许多研究认为存在一种癫痫发作前状态,并可以用不同的方法加以检测。本研究通过比较包含线性和非线性关系的多种单变量和双变量方法的预测效能,进而评价癫痫发作的可预测性。方法:比较30种方法在区别癫痫发作间期和发作前期方面的能力。对5例患者连续数天的颅内多通道记录进行完全分析后,应用ROC曲线区别适合于每一种方法的发作间期和发作前期的振幅分布特征。比较包括通道方式和发作方式分析加持续适当的参考水平在内的评价计划,尤其要重视统计学效度… 相似文献
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目的:评价帕金森病(PD)患者坐立(STS)速度的可调节程度是否与健康受试者相同。方法:要求20例PD患者和20例正常对照者以自然速度和较快速度从座位站起,同时记录运动学及动力学数据。结果:当以自然速度STS时,PD患者的速度明显慢于对照者。当被要求快速STS时,所有受试者均通过增加臀和踝的背屈力矩和力矩生成率,以最快速度(水平和垂直最高速率)完成测试。虽然快速STS测试中PD患者组速度仍慢于对照组,但两组最大速度和运动完成时间的百分变化率无差异。结论:当以自然速度STS时,PD患者不能产生适当的下肢关节力矩和力矩生成率,但却可提… 相似文献
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目的:首次对大样本的偏头痛患者进行恐嗅症和味觉异常的评估。方法:对727例偏头痛患者进行恐嗅症、味觉异常以及香味或气味触发偏头痛的评估,评分为0～3。结果:673例患者中24.7%存在不同程度的恐嗅症,偶尔发生、经常发生和频繁发生的患者比例分别为12.5%、7%和5.2%;505例患者中24.6%存在不同程度的味觉异常,偶尔发生、经常发生和频繁发生的患者比例分别为13.5%、6.1%和5.0%;724例患者中45.5%存在香味或气味触发的急性偏头痛,偶尔发生、经常发生和频繁发生的患者比例分别为22.7%、10.2%和12.6%。气味触发偏头痛患者中61.5%存在恐嗅症,62.1%存… 相似文献
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背景:卒中复发机制的信息将有助于内科医师对缺血性卒中患者的治疗,然而,每一种卒中亚型的复发机制尚不清楚,尤其是在亚洲。目的:对初发和复发卒中的机制进行研究。设计:对来自前瞻性急性卒中登记处的资料进行分析。机构:大学医院。患者:根据临床症状、弥散加权成像及血管研究,本研究将901例患者分为5个组,即大动脉硬化组、心源性栓塞组、小动脉疾病组、遗传血管病阻塞深部穿透支组以及无确定因素组,又将其中的大动脉硬化组分为两个亚组,即颅内组和颅外组。主要观察指标:对缺血性卒中不同亚型的血管事件(卒中或冠心病)复发机制进行比较。结… 相似文献
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干扰素(IFN)β在多发性硬化的研究中发挥有效的治疗作用,因剂量和用药频率不同,效果各异。Glati-ramer醋酸盐对疾病复发及MRI影像学改善有效,但对肌无力无治疗作用。所有药物都有副作用,采用特殊治疗需要衡量其利弊。循证医学提供了一种方法,通过比较治疗有效的患者人数(NNT)和需要针对副作用进行治疗的人数(NNH)来评估利益风险。有效性和安全性资料,包括相关的NNT和NNH数值,均来源于IFNβ-1a(Rebif)临床试验,与安慰剂比较评估整体的利益风险比率。还与已公开的其他干扰素产品和Glatiramer醋酸盐资料进行比较。间接比较获得的资料… 相似文献
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目前有关面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的研究主要局限于白种人。采用脉冲场凝胶电泳法研究110例健康人和27个FSHD患病家庭(包括55例患者和74例亲属)。报道基因移位和基因表型相关性的特征,结果显示4q与10q的基因移位与基因突变有关,这导致在中国人中出现相对于EcoRI等位基因大小和性别差异突变更为严重的表型。中国人面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因移位和基因表型的相关性研究@Wu Z.-Y.$Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Fujian Medical University, 20 Chazhong Road, Fuzhou 350005, China Dr.
@Wang… 相似文献
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特发性肥厚性硬脑膜炎(IHCP)是一种局限性或弥漫性硬脑膜增厚导致的罕见疾病。虽然头痛是该病最为常见的临床表现,但特发性肥厚性硬脑膜炎所致头痛的临床特点仍不十分明确。方法:对1996～2002年间的6例表现为头痛的特发性肥厚性硬脑膜炎患者进行回顾性研究,其中男、女患者各3例,平均年龄49岁。疾病的诊断依据神经影像学的特点,并排除继发性硬脑膜炎。本研究报道了头痛的特征、神经影像学特点以及纵向随访情况。结果:慢性频繁头痛,尤其是慢性偏头痛是该病患者最常见的头痛特点,6例患者中有4例表现如此。偏头痛发生部位与硬脑膜肥厚性损伤的… 相似文献
