小儿癫持续状态126例病因分析

癫持续状态(SE)指的是一种惊厥持续30min以上,或连续多次发作,发作间期意识不恢复者〔1〕。SE是小儿神经内科的常见急症,如不及时控制,可造成不可逆的脑损害甚至死亡。为进一步对此病进行诊治,现将我院126例癫持续状态患儿的病因分析如下。1临床资料1.1一般资料本组资料来自2001-06～2005-12在我院门诊就诊及住院的126例患儿,男69例,女57例,年龄中位数为2岁(2个月～12岁)。均符合2001年5月ILAE(国际抗癫联盟)关于癫发作和对癫诊断的建议〔2〕。发作类型分为全面性SE和局灶性SE。既往有癫史46例,无癫史80例,发作后20min至…     

与心血管介入术相关的急性肺栓塞的临床分析

目的分析心血管介入术后发生急性肺栓塞的临床特点和危险因素,提出预防和处理的措施。方法结合我院发生的两例介入术后急性肺栓塞患者,回顾分析了19982004年国内文献资料报道的同类病例,共30例患者。统计介入手术项目、肺栓塞临床表现、实验室检查方法、治疗及治疗后效果等。结果冠状动脉造影术后的急性肺栓塞13例,经皮冠状动脉腔内成形术及支架术后7例,射频消融术后9例,冠脉造影+射频消融术后1例,主要临床表现为呼吸困难、心跳加快、胸痛、咳嗽、晕厥、咯血和低血压。大部分患者并发有下肢深静脉血栓形成,部分患者下肢静脉曲张病史。检查手段包括心电图、心脏超声、胸片、动脉血气、D-2聚体、放射性核素显像检查、肺动脉造影、肺动脉磁共振（或增强CT）等。死亡3例。结论心血管介入术后并发急性肺栓塞病情重而危急,尽早诊断、尽早治疗可挽救患者生命,并应加强预防措施。     

经导管置入Amplatzer封堵器治疗房间隔缺损

目的对35例先天性继发孔型房间隔缺损(房缺)患者行经导管置入Amplatzer封堵器治疗的研究. 方法35例患者确诊为中央型房缺,其中1例为2乳房缺,1例为卵圆孔未闭,2例合并肺动脉瓣中度狭窄.经胸超声(TTE)测ASD直径5～32mm.2孔ASD大孔为15mm、小孔7mm,间距3mm.     

经皮腔内室间隔心肌消融术治疗肥厚性梗阻型心肌病33例

目的探讨经皮腔内室间隔心肌消融术治疗肥厚性梗阻型心肌病方法和疗效.方法自1999年9月～2003年8月利用Sigwart法行PTSMA33例.在压力监测、超声应用、消融操作、疗效判定以及术后处理等方面做了一些改进.结果每例患者消融共用无水酒精0.6～5.0ml,分别消融1～4根前间隔支血管;33例患者导管测压示左室流出道压差(静息和激发)均较术前下降＞50%;术后2周复查心脏超声,较之术前,平均左室流出道静息压差由48mmHg(1mmHg=0.133kPa)降至8mndHg,激发后压差由平均93mnuHg降至15mmHg,室间隔增厚率由24%降至10%,左室流出道宽度舒张期由1.4cm增至2.0cm,收缩期则由1.1cm增至1.9cm.ECT对照4例中2例出现室间隔心肌放射性缺损.随访3周到4年,33例患者晕厥、头晕、心绞痛、心悸、气喘等临床症状消失或较术前改善.术中部分患者出现一过性短阵室性心动过速、房室传导阻滞.4例心电图呈前间隔心肌梗死改变,其中1例伴下壁心肌梗死改变.结论经皮腔内室间隔心肌消融术治疗肥厚性梗阻型心肌病疗效显著,我们对该疗法应用进行了探索,促使经皮腔内室间隔心肌消融术更趋完美.     

孤立性左冠状动脉主干狭窄的诊治分析

目的分析孤立性左冠状动脉主干(左主干)狭窄的临床特点、造影所见和治疗方法.方法根据冠状动脉造影病变特点将129例左主干狭窄患者分为两组:孤立性左主干狭窄组7例;左主干合并一支或以上主要冠状动脉支狭窄组122例,对比分析两组间临床特点、造影所见和治疗方法.结果孤立性左冠状动脉主干狭窄的检出率为0.16%.6例表现为不稳定型心绞痛,1例为急性前壁心肌梗死.左主干狭窄部位:开口部4例,中部2例,叉口部1例.4例行外科手术,3例行冠状动脉支架术.与复合病变组相比较,孤立性左主干狭窄组女性的比例较高(57.1%vs20.5%,P<0.05),平均年龄较小[(52.3±5.1)岁vs(64.2±7.8)岁,P<0.001];开口部狭窄多见(57.1%vs17.2%,P<0.05).结论孤立性左冠状动脉主干狭窄以女性多见,以开口部狭窄多见,可选择外科和介入治疗.     

MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析

Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6~18月龄开始起病,早期运动功能、智力发育正常,渐出现手部刻板动作,已获得手部功能丧失、智力发育倒退或低下[5],目前Rett综合征诊断主要根据临床表型及基因检测分析。现报道郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例MECP2基因新发无义突变所致女性Rett综合征,结合文献总结其临床表现,分析实验室及分子遗传学特征,了解其基因型与表型的相关性,旨在提高临床医生对本病的进一步认识。      

缺血性心肌病误诊为扩张型心肌病的原因探讨

缺血性心肌病（ICM）和扩张型心肌病（DCM）在临床上均存在心功能不全的表现,只是病因不同,对两的鉴别有时非常困难.本比较分析最终诊断为DCM和ICM共87患的临床特点,旨在提高对这两种疾病的认识和诊治水平,尽量避免误诊和误治的发生.