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目的探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况。方法 90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系进行筛查。结果 90例患儿中62例发生SCN1A基因突变,SCN1A基因突变率68.89%,其中错义突变29例,截断突变26例,剪切位点突变5例,SCN1A基因片段重复或缺失2例;有5个家系携带SCN1A基因突变,其中3个家系属SCN1A遗传性杂合突变,来自母源,母亲临床表型是Dravet综合征或热性惊厥,余2个家系测序结果可能为父母一方为SCN1A突变嵌合体,父母临床表型正常。结论家族性Dravet综合征多是SCN1A基因突变导致。 相似文献
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目的为防止冠状动脉旁路术(CABG)术后发生急性肾功能不全,对需行CABG合并肾动脉狭窄患者行肾动脉支架治疗。方法自2001年4月至2005年1月,我院对拟行CABG合并肾动脉狭窄的82例患者的104支狭窄肾动脉行肾动脉支架治疗。82例中合并高血压者77例,肾功能减退者21例。患者在肾动脉支架术前不用抗血小板药物。术后观察患者肾功能的变化。结果104处病变肾动脉支架成功率100%,无并发症。术前肾功能减退者中9例于出院时血肌酐下降,3例支架术后一过性血肌酐升高;术前肾功能正常者中4例支架术后一过性血肌酐升高。所有支架术后一过性血肌酐升高均为双侧肾动脉重度狭窄。结论肾动脉狭窄可能导致CABG术后急性肾功能衰竭的发生。CABG前行肾动脉支架术可能预防术后急性肾功能衰竭的发生。 相似文献
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目的:探讨Menkes病的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:分析7例2016年至2021年因“发育落后、癫痫发作”就诊于郑州大学附属儿童医院,经血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、基因检测确诊为Menkes病的男童。结果:7例患儿于2~6月龄起病,智力运动落后,头发稀疏卷曲,皮肤白,肌张力低下,面容异常,5例伴有抽搐。2例患儿喂养困难,瘫软无力,合并骨折及佝偻病改变。7例患儿血清铜蓝蛋白明显降低,红细胞及血红蛋白降低,血乳酸升高。头颅MRA可见特异性的血管走形迂曲,并存在分支稀疏,头颅MRI示硬膜下积液、脑白质髓鞘发育落后、颅内出血、基底节区及胼胝体异常信号、脑萎缩外,尚有皮层软化坏死、含铁血黄素沉积等。2例患儿自发骨折,1例患儿有明显的佝偻病样骨病。7例患儿均检出ATP7A基因突变,其中5个为未报道的新突变。结论:本研究7例患儿经临床、生化、影像及基因检查确诊为Menkes病,发现ATP7A基因5个新的突变,指导患者家族的遗传咨询和产前诊断,丰富了Menkes病致病基因突变谱。在国内首次报道了Menkes合并骨折的病例。 相似文献
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目的了解儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign epilepsy with centrotemporal spikes in children,BECT)的发作期脑电图。方法利用5a时间收集605例BECT患者的临床和脑电图资料。结果 30例患者出现30次癫痫发作。这些患者发作期EEG被分为4种发作期图形。最多的一种类型为A型,12例出现,低电压快节律棘波,波幅逐渐增高节律逐渐变慢。B型,7例次,棘波混合尖波频率和波幅逐渐增高。C型,6例次,θ波波幅逐渐增高和频率逐渐减慢。D型,5例次,局部电活动减弱,继之为前3型。结论虽发作间期BECT脑电图相似,均呈中央颞区放电,BECT发作期图形不是唯一不变的;发作前脑电图电抑制和发作后慢波比较常见,不影响BECT的诊断;发作前图形、发作中脑电图可以相互转化,不影响BECT的诊断。 相似文献
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陈国洪 《中国实用神经疾病杂志》2010,13(2):7-9
目的通过对婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)患儿24h视频脑电图监测,并定量测量血清特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)浓度,来判断临床下发作时IS是否存在脑损伤。方法对28例IS患儿进行治疗,其中痉挛症状消失1个月的患者,完善第2次24h视频脑电图并采集血清测NSE浓度,按照其脑电图异常与否分成2组,分别与正常对照组比较。结果24h视频脑电图正常的IS患儿的血清NSE(9.88±1.84)μg/L与正常儿童血清NSE(9.13±1.23)μg/L比较无显著差异,P=0.28;24h视频脑电图异常的患儿的血清NSE(13.73±1.93)μg/L与正常儿童血清NSE有显著差异,P0.01。结论婴儿痉挛症临床下发作时,血清中NSE升高,表示婴儿痉挛症临床下发作时可能存在脑损伤。 相似文献
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目的探讨冠状动脉瘤样扩张(CAE)与超敏C反应蛋白(hs-CRP)的关系。方法收集96例患者临床资料,根据冠脉造影检查结果分为三组,A组:32例CAE,无梗阻性冠状动脉疾病(CAD);B组:34例梗阻性CAD;C组:30例冠状动脉正常。分析比较三组间的病史特点,白细胞(WBC)计数及中性粒细胞百分率、血清hs-CRP水平。结果分析结果显示A组WBC总数、中性粒细胞百分率高于B组和C组,但差异无统计学意义(P〉0.05),血清hs-CRP水平A组明显高于B组和C组,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论冠状动脉瘤样扩张超敏C反应蛋白升高,慢性炎症可能参与了冠状动脉瘤样扩张的形成。 相似文献