IL2RG基因突变致X⁃连锁重症联合免疫缺陷病1例及家系突变分析

目的：探讨IL2RG基因突变所致X-连锁重症联合免疫缺陷的发病机制、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1例IL2RG基因突变所致X-连锁重症联合免疫缺陷的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括外周血流行细胞仪检测、X染色体IL2RG基因分析及家系突变分析。结果：患儿生后出现重症肺炎、肠炎、脓毒症、鹅口疮等反复感染。流式细胞仪数据显示T细胞和NK细胞数量下降,B细胞总数升高。X染色体IL2RG基因分析发现c.664C>T (胞嘧啶>胸腺嘧啶),导致氨基酸改变 p.R222C(精氨酸>半胱氨酸)。家族谱系分析患儿的突变c.664C>T来源于母亲,符合X连锁隐形遗传病。结论：对反复感染患儿筛查重症联合免疫缺陷,进行基因分析及指导治疗是必要的。     

无针注射器在胰岛素过敏患者中使用的效果初探

目的探讨使用无针注射器注射胰岛素对胰岛素过敏患者过敏症状及血糖的影响。方法便利抽样选取2016年2月至2017年1月我院门诊7例胰岛素过敏的患者,先后使用有针及无针注射器为患者注射胰岛素,观察两种注射方法对注射部位红晕、硬结直径大小、持续时间,瘙痒持续时间以及对血糖的影响。结果重复测量方差分析显示,使用无针注射器注射胰岛素,注射部位的红晕、丘疹直径较有针注射缩小,红晕、硬结持续时间及瘙痒持续时间较有针注射缩短,差异均有统计学意义(均P0.01);患者餐后2h血糖及下一餐餐前血糖无针注射与有针相比差异无统计学意义(均P0.05)。结论对胰岛素过敏患者使用无针注射器注射胰岛素,能够改善患者的胰岛素局部过敏的症状,且不会影响血糖值。     

腹腔镜胆囊切除术后并发症的观察与护理体会

目的 总结腹腔镜胆囊切除术后并发症的观察与护理经验。方法回顾性分析535例腹腔镜胆囊切除术的临床资料。结果术后发生各种并发症51例，其中全麻术后呼吸道梗阻6例，胆道损伤4例，胆漏2例胆囊动脉出血3例，胆囊床渗血致二次手术5例，结石残留6例，胃肠道损伤2例，右肝下包裹性积液6例，腹腔脓肿2例，腹胀2例，感染3例，腹部少量皮下气肿7例，肩部疼痛3例。结论加强并发症的观察与护理，对保证患者生命安全及促进患者早日康复具有重要作用。     

精神科护理中品管圈质量管理模式应用

目的:探讨护理品管圈质量管理模式在提高精神科护理质量管理中的效果.方法:以2016年1～12月为观察组,另以实施品管圈质量管理模式应用前2015年1～12月作为对照组,对比实施品管圈质量管理模式应用前后的护理质量检查得分结果.结果:对照组护理质量检查得分为(90.21±1.25)分,实验组护理质量检查得分为(95.51±2.34)分,同时实验组在规章制度执行情况得分、护理病历书写得分方面也明显高于对照组(P＜0.05).结论:通过护理品管圈质量管理模式的运用可有效实现对精神科护理质量水平的提升.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症伴颅内静脉系统血栓一例

患者男 ,4 7岁。因头痛 3个半月 ,于 2 0 0 0年 4月 2 6日入院。 3个半月前无诱因出现左侧额部阵发性隐痛 ,近 1个半月持续性胀痛 ,难忍受。到某医院查头部ＣＴ无异常 ,腰穿压力 3 4 2ｋＰａ,常规生化正常。 4ｄ后双眼右同向偏盲。次日 ,不认识他人、失读、失写、失计算、左右辨别不能 ,视物不清。ＭＲＩ:左侧顶枕叶片状长Ｔ1长Ｔ2 改变 ,部分强化。腰穿压力3 91ｋＰａ。脑组织活检 :胶质细胞增生。诊为脑梗死 ,予甘露醇 ,脑活素 ,活脑灵等静点 ,患者无头痛 ,仍双眼右同向偏盲。复查腰穿 ,压力为 2 15ｋＰａ。继续上述治疗 2 4ｄ后出院 ,院…     

6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析

目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果 6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变;5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病;患儿血清谷丙转氨酶(ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶(AST)高于ALT;患儿均出现白蛋白35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状;患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。     

中医药治疗慢性萎缩性胃炎的临床研究进展

慢性萎缩性胃炎(chronic atrophic gastritis,CAG)是以胃黏膜固有腺体萎缩为主要临床特征的一种常见的消化系统疾病,胃镜检查可见胃黏膜颜色呈灰白色、以白相为主、黏膜变薄、血管透见等,有如草木之萎,实乃正气虚馁的镜下表现。在当今社会CAG发病率呈上升趋势,其发展模式为慢性胃炎→胃黏膜萎缩→肠上皮化生→异型增生→胃     

利用处方各项指标调查分析我院合理用药情况

<正>本研究利用处方各项指标分析我院合理用药的情况,现将结果报告如下。1资料与方法随机抽取2007—2009年第一季度门诊、急诊、住院的处