11号染色体长臂缺失1例

<正>患儿男,9月余,因“肺部感染、营养不良”于2020年8月在广东医科大学附属医院儿科住院治疗。患儿为孕4产3,足月顺产,生后Apgar评分10-10-10分,出生体质量3.1 kg,身长50 cm,头围34 cm。父母非近亲结婚,有2个哥哥,体健。母亲人工流产1次,此次孕期产检未发现异常。患儿生后发现前额突出、鼻梁塌陷、低耳位、腭裂（图1A）、肌张力低、听力障碍,心脏彩超、血尿遗传代谢筛查正常。患儿面部畸形、肌张力降低,不能排除染色体疾病可能,     

筷子史趣

说来令人不信,中国人曾有很长时间的用手进食的历史。在现代人的概念中,中国是筷子的发源地。这奇妙的两根小棍棍,吃起饭来灵活无比,拨、夹、挑、拌、无所不能,怎么会放着筷子不用,而用二双半的肉筷呢?难道当年筷子尚未发明,不得不用手抓饭吃吗? 事物的发展的确如此。我们虽然找不到最早使用筷子的时间的     

缺血修饰白蛋白测定联合心电图改变在急性冠状动脉综合征早期诊断价值

目的探讨缺血修饰白蛋白（IMA）在急性冠状动脉综合征（ACS）早期诊断中的价值。方法152例ACS患者（ACS组）包含不稳定型心绞痛患者（UA,n=66）,ST段抬高急性心肌梗死患者（STEMI,n=51）及非ST段抬高心肌梗死患者（NSTEMI,n=35）,依据发病至采血标本的时段不同将ACS组分为＜2h组（n=63）、2～4h组（n=48）及＞4h组（n=41）。检测静脉血IMA、肌钙蛋白I（cTnI）、肌红蛋白（Myb）、肌酸激酶同功酶（CK- MB）水平,并记录18导联体表心电图,并与同期因胸痛或上腹痛就诊的40例患者进行对照分析。结果 ACS组IMA水平显著高于对照组（t=10.378,P＜0.01）,STEMI者均显著高于UA者（t=4.103,P＜0.01）和NSTEMI者（t=3.342,P＜0.01）。＞4h组患者血清IMA水平均显著低于＜2h组（t=5.387,P＜0.01）和2～4h组（t=5.214,P＜0.01）。IMA+心电图测定,＜2h、2～4h、＞4h亚组的阳性率均为100%,与心电图和IMA测定差异均无统计意义（χ2=0.204,P＞0.05;χ2=0.000,P＞0.05）。IMA对ACS诊断的阳性率94.1%,阳性预测值为100%,阴性预测值为100%;IMA联合心电图对ACS诊断的阳性率96.1%,阳性预测值为100%,阴性预测值为100%。结论 ACS早期血清IMA显著升高,STEMI者均显著高于UA和NSTEMI者,与心电图、传统的心肌损伤指标比较,具有更高的阳性率。     

体检儿童BMI与实验室指标的相关性分析

目的 收集体检儿童身体质量指数(BMI)及实验室相关指标,并对两者相关性进行分析。方法 回顾性分析2020年7月至2021年7月广东医科大学附属医院儿科接受体检的495例儿童体检资料,根据BMI分为消瘦组(n=141)、正常组(n=150)和超重及肥胖组(n=204)。检测3组体检儿童脂代谢水平[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)]、甲状腺功能[游离甲状腺素(FT₄)、三碘甲状腺原氨酸(FT₃)、促甲状腺素(TSH)]及血清骨钙素(OC)、瘦素(LP)、人去乙酰化酶4(HSIRT4)水平。通过Pearson相关性分析各实验室指标与BMI的相关性。结果 3组对象TC、TG、LDL、FT₄、FT₃、LP水平比较,消瘦组<正常组<超重及肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05);3组对象HDL、TSH、OC、SIRT4水平比较,消瘦组>正常组>超重及肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示,血清TC、LD...     

胆道闭锁婴儿亲属活体肝移植术后空肠穿孔四例

目的 分析胆道闭锁婴儿亲属活体肝移植术后空肠穿孔的原因,总结治疗经验.方法 胆道闭锁婴儿行亲属活体肝移植者28例,术后应用环孢素A、糖皮质激素预防排斥反应,部分患儿加用吗替麦考酚酯.结果28例中4例(14.3%)发生空肠穿孔,共发生7次,发生时间平均为术后11 d(8～13 d).4例的穿孔部位均在空肠,其中3例在肠吻合口丝线缝合线脚处,1例在肠袢臂固定丝线线头处.肠吻合口丝线缝合线脚处穿孔的3例经丝线缝合修补穿孔后,其中2例(67%)再次出现穿孔,用prolene线修补后愈合.无患儿因空肠穿孔而死亡.结论 胆道闭锁婴儿行亲属活体肝移植后发生空肠穿孔可能与用丝线吻合肠道有关,可换用Prolene线吻合肠道或修补穿孔.早期诊断和早期剖腹探查对空肠穿孔的治疗至关重要.

Abstract：

Objective To investigate the cause of jejunum perforation after infantile livingrelated liver transplantation (ILRLT) and summarize the experience of treatment. Methods The clinical data of 28 infants with biliary atresia who underwent ILRLT were analyzed and 4 of 28 infantile recipients (14. 3%) developed jejunum perforation after ILDLT. Results Four patients had 7 episodes of jejunum perforation after transplantation among 28 infantile recipients who underwent ILRLT because of biliary atresia. The median time between transplantation and perforation was 11 days.Perforation occurred at the point of silk in jejunum stoma (n = 3) and the Roux-en-Y limb (n = 1 ).None had a history of prior operation including Kasai in 4 patients. Clinical manifestation included fever, increased heart rate, abdominal distention, leukocytosis, and no free air on abdominal roentgenograrns. A simple repair was performed in three infants with silk: two developed recurrent perforation (67%) and underwent a re-exploration,and another had a third perforation and underwent a third repair because of re-perforation. Another child underwent a simple repair with prolene, and there was no recurrence. None died from the perforation in our study. Conclusion The occurrence and location of jejunum perforation after ILDLT suggests that the cause of the perforation is related to the jejunal anastomosis with silk, and the jejunum perforation may be avoided in the jejunal anastomosis with prolene. Early diagnosis and exploration may ensure better survival.     

活体肝移植小比重供肝受者并发症及生存率的分析

在GRWR<0.8%的15例患者中,1例出现了典型的小肝综合征.两组在术后并发症发生率(X2=0.000,P=1.000)及生存率(X2=0.058,P=0.811)方面差异均无统计学意义,小供肝组流出道的重建情况与其生存率密切相关(X2=6.821,P=0.009).结论 GRWR<0.8%并不是供肝选择的绝对禁忌指标,在保证移植肝流出道通畅的情况下,小供肝可以被考虑.     

构建mRNA/miRNA/蛋白质调控网络寻找胰腺导管腺癌分子标志物

目的整合高通量miRNA/mRNA/蛋白质表达数据,寻找胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)分子标志物(Biomarker)。方法本文提出利用PDAC样本的mRNA、miRNA与蛋白质表达谱数据,通过"转录因子(TF)调控miRNA"与"miRNA靶向调控基因"的关系构建在PDAC发病过程中的核心调控网络,并据此预测定义选候PDAC相关mRNA与miRNA,同时利用差异表达蛋白进一步定义调控网络。结果发现6个miR let-7家族miRNA成员(hsa-let-7i、hsa-let-7d、hsa-let-7b、hsalet-7g、hsa-let-7c、hsa-let-7e)与5个在基因与蛋白层面同时差异表达的基因(ALDH1A1、TGFB1、ANXA2、FN1、THBS1)形成的一个核心调控网络,其网络中涉及的5个基因全都为已知与PDAC发生发展明确相关的分子。利用5个基因对3套大规模的PDAC表达数据进行分型分析,结果发现其分类准确性分别达到了93%(91%～94%)、90%(89%～92%)与88%(87%～89%)。结论通过miRNA/mRNA/蛋白三种数据整合分析得到的5候选标记基因具有良好的分型能力,可作为新的PDAC分型Biomarker。