EV71感染临床特征及发病机制研究进展

肠道病毒71型(EV71)感染引起手足口病∕疱疹性咽峡炎,有时会出现严重的中枢神经系统(CNS)感染,后者导致患儿死亡或留有长期的神经后遗症。EV71感染已成为世界公共健康的新威胁,但是由于对发病机制的认识有限,阻碍了临床诊治工作的发展。本文仅对EV71感染的临床特征和发病机制研究进展进行综述。     

McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析

目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性...     

黄疸与遗传代谢病

遗传代谢病可通过影响胆红素代谢而引起高未结合胆红素血症或高结合胆红素血症,并出现黄疸;其中引起高未结合胆红素血症的病因主要包括尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶活性部分或完全缺乏和红细胞代谢缺陷等;高结合胆红素血症的病因主要包括胆汁酸及糖、氨基酸、脂类、金属等物质代谢异常。不同类型黄疸的发病机制和预后各不相同,早期诊断和积极治疗有助于改善预后。现介绍儿童主要的遗传代谢性高胆红素血症及其诊断、治疗。     

MRI常规序列、SWI序列及DWI在脑外伤微出血患者诊断中的应用研究

目的 探究MRI常规序列、SWI序列以及DWI序列在脑外伤微出血患者诊断中的应用价值.方法 选取2019年8月～2020年4月我院收治的71例脑外伤微出血患者作为观察对象,所有患者在入院3天后行头部MRI常规序列(T1WI、T2WI、T2FLAIR)、扩散加权成像(DWI)序列及磁敏感加权成像(SWI)序列检查.观察脑...     

64层螺旋CT肺动脉造影在肺栓塞诊断中的应用

目的 利用64层螺旋CT肺动脉造影探讨肺动脉栓塞(pulmonary embolism,PE)的影像表现及其临床应用.方法 对18例Wells评分在2分以上,且临床疑诊为PE的患者,使用64层螺旋CT肺动脉造影检查,进行多平面重建(MPR)、最大密度投影(MIP)和容积再现(VR)后外理.结果 18例均确诊为PE.PE的直接征象:18例患者均见肺动脉腔内充盈缺损改变.1)中央性充盈缺损,呈双轨征和靶征3例;2)偏侧性充盈缺损9例;3)附壁性充盈缺损3例;4)完全性阻塞3例.部分患者可见PE的间接征象:1)肺梗死4例;2)支气管动脉扩张3例;3)胸腔积液10例;4)右室功能不全1例.结论 64层螺旋CT具有快速、准确、无创伤等优点,能清晰显示PE的直接征象和间接征象,是临床明确PE诊断及评价疗效的首选方法.     

我院在职主管护师科研相关知识培训需求调查

目的了解在职主管护师护理科研相关知识掌握情况及培训需求,以指导临床护理科研在职培训工作。方法通过发放自制问卷调查,并进行统计分析。结果在职主管护师科研相关知识培训的内容及形式需求程度存在差异,不同职务主管护师科研相关知识的掌握情况差异有极显著意义(P<0.01)。结论目前的在职主管护师科研相关基础知识缺乏,需要通过不同培训形式进行系统培训。     

Clinical characteristics and gene mutation analysis of methylmalonic aciduria

Methylmalonic aciduria（MMA） is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme methylmalonyl CoA mutase（MCM,mut complementation group） or in the synthesis of the MCM cofactor adenosylcobalamin（cbl complementation groups）.The defects in the mut complementation group accounts for the largest number of patients with isolated MMA.At least 200 mutations in the MUT gene on chromosome 6p12 have been identified in MMA patients until now.This study aimed to investigate the clinical characteristics of MMA and genomic variations in the MUT gene of Chinese patients.Genomic DNA was extracted from 18 patients who were diagnosed as having isolated MMA by gas chromatography/mass spectrometry（GC-MS）,and from some of their parents as well.Amplification and direct sequencing of the MUT coding regions（exon 2-13） and their adjacent intronic consensus splice sites were performed in order to identify the disease causing mutations.In this group,six novel mutations in the MUT gene,c.424A>G（p.T142A）,c.786T>G（p.S262R）,c.808G>C（p.G270R）,c.1323₁324insA,c.1445-1G>A and c.1676+77A>C were identified.p.T142A and p.G270R were respectively detected at a heterozygous level in one patient.Two previously reported mutations,c.682C>T（p.R228X） and c.323G>A（p.R108H） were also found in this study.In addition,six previously described single nucleotide polymorphism（SNP）,c.636A>G（p.K212K）,c.1495G>A（p.A499T）,c.1595A>G（p.H532R）,c.1992G>A（p.A664A）,c.2011G>A（p.V671I） and c.1677-53A>G were identified.In this study,we updated the spectrum of MUT mutations and identified the main MMA-causing mutations in Chinese MMA patients.     

恶性梗阻性黄疽经皮肝穿胆道内支架植入的手术期护理

目的:研究恶性梗阻性黄疸经皮肝穿刺胆道内金属支架植入治疗的术中配合、术后护理,提高支架植入的成功率及促进病人康复.方法:回顾性分析我院2007年1月-2010年6月安全实施胆道内金属支架植入治疗的32例恶性梗阻性黄疸的临床资料.采取措施包括对患者术中、术后护理要点的严密观察及管理如疼痛、发热的观察及护理管理、引流管以及...     

mfg12基因反义质粒对小鼠暴发型肝炎病程的干预作用

目的 研究mfg12反义质粒对暴发型肝炎小鼠体内mfg12表达的改变，以及对小鼠暴发型肝炎病情发展的影响。方法为了建立一个有效的体内基因转移系统，分别于感染前1d和当天尾静脉高压注射LacZ质粒，第1天收集小鼠肝脏标本，并做X-gal染色观察质粒在肝脏的转染效率；用同样的方法将mfg12反义质粒转入MHV-3感染的Balb／cJ小鼠肝脏，对照组用空载体代替。观察两组动物生存率，并于感染后第2天收集肝脏标本，HE染色观察肝脏病理组织学改变，免疫组化方法和RT-PCR方法检测mfg12 mRNA和蛋白的表达水平。结果尾静脉高压注射可以使得目的基因在小鼠肝脏达到20％的转染效率。基因治疗组小鼠于感染后第2天mfg12 mRNA和蛋白表达均明显下降。MHV-3感染后，对照组小鼠3d内全部死亡。而基因治疗组33％的小鼠存活10d以上。显微镜观察基因治疗组小鼠肝组织坏死轻微，而对照组肝组织有大片坏死。结论mfg12反义质粒可以明显抑制mfg12基因的表达，并且显著提高暴发型肝炎小鼠的生存率。     

Turner综合征患儿标记染色体的来源研究

目的 了解Turner综合征患儿标记染色体的来源，以指导遗传咨询及治疗。方法 在染色体核型分析的基础上，对32例Turner综合征患者进行回顾性分析。对3例含有标记染色体的患儿进一步用荧光原位杂交技术研究标记染色体的来源。结果 3例含有标记染色体的Turner综合征患儿中，确定1例患儿的标记染色体来源于Y染色体，含有性别决定基因；1例来源于X染色体；另外1例未能确定其来源，该标记染色体可能来源于性染色体的其他片段或其他端着丝粒染色体。结论 Turner综合征患者的标记染色体大多来源于性染色体（X染色体、Y染色体），也可能来源于其他端着丝粒染色体。有必要同时应用X染色体和Y染色体特异性探针对Turner综合征患者进行标记染色体的荧光原位杂交分析，以明确标记染色体的来源。