真核生物3′UTR的转录后水平调控及其与肿瘤的关系

真核生物3′非翻译区(3′untranslated regions,3′UTR)在转录后水平调控中起到重要作用,它参与调控mRNA的体内稳定性及降解速率,控制mRNA的利用效率,还决定mRNA的翻译位点及翻译效率,调控mRNA细胞内运输及胞质定位等多种代谢过程。3′UTR既可以与microRNAs或者RNA结合蛋白相互作用来反式调控基因的表达,从而阻止mRNA的翻译或直接降解靶mRNA,同时3′UTR也可以作为独立存在的RNA分子发挥功能,近年来通过对肿瘤全基因组相关研究发现突变发生在3′UTR或与microRNA结合区会破坏细胞内的调控机制,从而影响肿瘤的发生发展,使3′UTR成为目前研究热点,并使其有望成为肿瘤诊断和治疗的新标志物甚至药物靶点。     

病理组织学生长方式对肝转移性结直肠癌患者术后3年无进展生存期的预测作用

目的探讨病理组织学生长方式对肝转移性结直肠癌患者肝转移瘤切除术后3年无进展生存期(PFS)的预测作用。方法收集2007年1月至2017年1月间北京大学人民医院收治的经病理确诊并进行手术完整切除的肝转移性结直肠癌患者111例的临床病理资料,排除不符合入组标准的病例,最后入组患者共80例。根据组织学生长方式国际专家共识标准,评估其肝转移瘤的组织学生长方式类型。通过χ²或Fisher确切检验分析组织学生长方式与其他临床病理因素的相关性。通过Kaplan-Meier生存曲线分析不同组织学生长方式的肝转移性结直肠癌患者3年PFS的差异,并通过单因素及多因素分析,确定影响其3年PFS的独立危险因素。结果共入组80例患者,其中促纤维组织增生型43例(54%)、替代型32例(40%)、推挤型3例(4%)、混合型2例(2%)。组织学生长方式与患者年龄、性别、转移瘤发生时间、肿瘤负荷、组织学分级、是否伴有黏液分化及微卫星不稳定性等临床病理特征无相关性(P>0.05)。促纤维组织增生型患者的3年PFS明显优于替代型患者,差异有统计学意义(χ²=6.107,P=0.013)。单因素及多因素分析均显示组织学生长方式为预后的独立影响因素。结论结直肠癌肝转移瘤组织学生长方式主要表现为促纤维组织增生型和替代型。组织学生长方式为肝转移性结直肠癌患者术后独立的预后因素,故组织学生长方式需要在病理报告中明确指出,以提示临床合理选择治疗策略。     

头部肌上皮瘤

报告1例头部肌上皮瘤.患者男,42岁.发现头皮肿物2年余,无自觉症状.皮肤科检查:头顶部可见一直径为1cm的半球形红色肿物,边界清楚,表面光滑,无破溃,伴有毛细血管扩张,质地较硬,无压痛.完全切除肿瘤后组织病理检查示:表皮大致正常,真皮内可见边界清楚的结节.结节内肿瘤细胞呈上皮样或浆细胞样,细胞间基质呈明显玻璃样变性.变性 的纤维隔将细胞团分割成条索状、小梁状或团块状.免疫组化学染色:肿瘤细胞CK强阳性、S-100蛋白灶性阳性、P63弥漫性强阳性.结合临床、皮损组织病理检查及免疫组化染色结果确诊为皮肤肌上皮瘤.患者术后1年无复发,目前仍在随访中.     

短串联重复序列STR分析在葡萄胎诊断中的作用研究

目的:探讨短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因多态性检测在葡萄胎鉴别诊断中的临床应用价值。方法:收集乌鲁木齐市妇幼保健院病理科2000年至2015年间临床及病理形态学上明确诊断完全性葡萄胎(CHM)、部分性葡萄胎(PHM)和水肿性流产各40例、20例和20例。组织标本经STR基因多态性检测,STR检测包括7个多态性位点(D7S820、D13S317、D16S59、TPOX、TH01、CSF1PO、VWA),分析其在葡萄胎鉴别诊断中的作用。结果:(1)组织病理学结果:水肿性流产可见局灶绒毛组织水肿,无明显的滋养叶细胞增生;PHM可见部分区域绒毛组织水肿及滋养细胞包涵体形成,滋养叶细胞轻到中度增生;CHM可见绒毛间质明显水肿,明显的水池形成及滋养细胞明显增生。(2)STR结果显示:病理学诊断为水肿性流产的病例中每个STR位点均含有父源和母源性各1个等位基因(18/18),2例检测失败。病理诊断为PHM的病例中,单卵单精型部分性葡萄胎(MPM)和单卵双精型部分性葡萄胎(DPM)分别为2(2/19)例和14例(14/19),还有3例为均含有父源和母源性各1个等位基因3(3/19),另有1例检测失败。病理诊断为CHM的病例中,单精纯合型完全性葡萄胎(MCM)和双精杂合型完全性葡萄胎(DCM)分别为25例(25/35)和10例(10/35),另有5例检测失败。结论:组织病理对于PHM的诊断准确性不高,7个STR位点多态性分析在CHM、PHM和水肿性流产的鉴别诊断中具有重要作用。     

β-catenin和WT1在子宫间叶性肿瘤中的表达和临床意义

目的探讨β-联蛋白（β-catenin）和WT1在子宫间叶性肿瘤中的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学EnVision染色法对25例子宫内膜间质肉瘤、9例平滑肌肉瘤、16例平滑肌瘤（包括7例高度富于细胞平滑肌瘤）、8例正常子宫肌壁和6例正常子宫内膜中的β-catenin和WT1的蛋白表达水平进行检测。结果β-cate—nin在子宫内膜间质肉瘤细胞核表达的阳性率高于平滑肌肉瘤（P=0．004）和平滑肌瘤（P〈0．001）。正常子宫肌壁平滑肌细胞细胞核中无β-catenin表达。WT1阳性表达见于正常子宫内膜的间质细胞、子宫肌壁的平滑肌细胞和平滑肌瘤细胞。可旧1在平滑肌肉瘤和子宫内膜间质肉瘤的肿瘤细胞中的表达强度较平滑肌瘤细胞减弱（P分别为0．007和0．002）。结论β-catenln和WTI表达可能与子宫恶性间叶性肿瘤,尤其是子宫内膜间质肉瘤的发生和发展有关。细胞核的β-catenin蛋白表达有助于子宫内膜间质肉瘤与平滑肌肿瘤的鉴别诊断。     

免疫组织化学染色在妇科盆腹腔积液细胞学诊断中的应用

目的探讨免疲组化染色在妇科腹腔脱落细胞学诊断中的应用价值。方法选取45例盆腹腔积液及腹腔冲洗液中有异型细胞的女性病例,对液体离心沉淀后,沉淀物石蜡包埋,切片后进行CK7,CK20,Calretinin,WT1,p53,ER,PR,CK5／6的免疫组织化学染色检测。结果在含有肿瘤细胞的阳性病例组中,CK7,WT1和p53有较高的阳性表达率,阳性率分别为89.3％,62．9％和68．4％。而在未找到肿瘤细胞的阴性病例组中,CK7,Calretinin和CK5,6阳性表达率较高,分别为72．7％,71．4％和57．1％。结论盆腹腔积液的沉淀细胞团块经包埋切片后,可以用于免疫组织化学染色,对于盆腹腔渗出液的细胞学诊断具有帮助。     

骨血管源性恶性肿瘤的临床分析

目的 回顾性分析临床上少见的血管源性恶性骨肿瘤的诊断、治疗和临床疗效.方法 从1998年10月至2008年11月我科诊治7例骨血管源性恶性肿瘤患者,包括5例血管内皮瘤和2例血管肉瘤.男4例,女3例;年龄19～76岁,平均42.6岁.1例为多中心病变,6例为单中心.1例病变位于椎体,其余6例位于四肢骨.所有患者均以局部疼痛就诊,病变影像学表现均为溶骨性破坏.其中2例血管肉瘤伴有软组织包块.1例脊柱病变接受边缘切除和术后放疗,5例接受广泛切除重建或截肢术,未行放化疗,另外1例放弃治疗.所有患者均经病理学诊断确诊,平均随访40个月(1～89个月).结果 股骨上段血管肉瘤患者半盆截肢后于术后17个月死于肺和内脏多发转移.脊柱血管内皮瘤患者术后3年死于其他原因.胫骨上端血管内皮瘤患者术后6年出现局部软组织复发,予以再次完整切除.保守治疗的患者带瘤生存,其他3例患者均无瘤生存.结论 骨的血管源性恶性肿瘤临床少见,主要根据病理学检查确诊,同一解剖部位的多中心病灶对诊断有一定特异性.手术广泛切除为治疗四肢病变的主要手段,椎体病变瘤内刮除后可辅以术后放疗.血管肉瘤恶性程度高、预后差.     

进食后突发右下腹持续胀痛半天

病例介绍 本例患者女性,74岁.主诉:进食后突发右下腹持续胀痛半天.现病史:入院前1 d晚上少量进食后,突发持续性腹部胀痛,以右下腹部明显.即刻呕吐1次(胃内容物)和排黄色软便1次,之后腹痛稍有缓解.不伴寒战、发热,无反酸、烧心感,无血便.入院当日凌晨,患者腹痛症状加重,来我院就诊,急诊行腹部CT检查:肝内胆管积气,门静脉内部分积气;腹主动脉、腹腔干、肠系膜上动脉粥样硬化改变,其内未见明确栓塞.查血和尿淀粉酶及心肌梗死三项未见异常.予禁食、补液、抑酸(法莫替丁)、止吐(甲氧氯普胺)、解痉(东莨菪碱、匹维溴胺)及抗炎(依替米星)治疗,症状持续不缓解.     

滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因转录产物的检测及其与病理表型的关系

目的检测滑膜肉瘤新鲜冰冻标本中的SYT—SSX融合基因，分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。方法取19例2000年6月至2004年9月间在我院诊断为滑膜肉瘤新鲜冰冻标本，提取组织RNA，应用RT—PCR检测标本中SYT—SSX融合基因，明确不同融合基因亚型所占的比例；再次确认各病例的病理诊断及病理表型，分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。结果15例（79％）标本含有SYT—SSX融合基因，其中11例为SYT—SSXl，4例为SYT—SSX2，后者中1例为罕见的SYT—SSX2变异类型。未发现其他融合基因亚型。经再次病理组织学确认，15例被确诊为滑膜肉瘤，其中双向分化型4例，单向分化型10例，分化差型1例。确诊为滑膜肉瘤的15例标本均检测到SYT—SSX融合基因。SYT—SSX2仅见于单向分化型和分化差型的病例。结论应用RT—PCR检测SYT—SSX融合基因对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性及特异性。保留新鲜冰冻标本，应用恰当的引物检测融合基因。对滑膜肉瘤的基础及临床研究均具有重要意义。