88例重叠肌炎的临床及免疫学特征

目的:探讨重叠肌炎 (overlap myositis, OM) 患者的临床及免疫学特征。方法:对2004年1月至2020年8月于北京大学人民医院住院的特发性炎性肌病 (idiopathic inflammatory myopathies,IIMs) 患者资料进行回顾性分析,包括人口学特征、临床症状、实验室指标、免疫学指标(抗核抗体、类风湿因子、肌炎相关性抗体、肌炎特异性抗体)、生存情况,并比较OM和其他炎性肌病患者的临床和实验室特点及预后差别。结果:共纳入368例IIMs患者,其中OM患者占23.9% (88/368)。OM患者女性占85.2% (75/88),中位病程13.5个月,结缔组织病(connective tissue disease, CTD)合并皮肌炎(dermatomyositis, DM)、多肌炎(polymyositis, PM)、免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)、抗合成酶综合征(anti-synthetase syndrome, ASS)分别为 60.2%、3.4%、2.3%、 34.1%。OM患者和非OM患者相比,女性比例高(85.2% vs. 72.1%, P=0.016),病程长[13.5(4.5, 48.0)月 vs. 4.0(2.0,12.0)月,P<0.001)]。在临床特点方面,OM患者比非OM患者V型疹(25.0% vs. 44.6%, P=0.001)、甲周红斑(8.0% vs. 19.6%, P=0.013)发生率低,雷诺现象(14.8% vs. 1.8%, P<0.001)、间质性肺炎(88.6% vs. 72.1%, P=0.001)、肺动脉高压(22.7% vs. 7.5%, P<0.001)、心脏受累(18.2% vs. 9.3%, P=0.033)发生率高。在免疫学特点方面,天门冬氨酸氨基转移酶升高比例低(31.8% vs. 45.0%, P=0.035), C反应蛋白升高比例高(58.0% vs. 44.6%, P=0.037),抗核抗体(85.1% vs. 63.4%, P=0.001)、类风湿因子(40.2% vs. 17.8%, P<0.001)、抗Ro-52抗体(71.6% vs. 56.1%,P=0.038)阳性率高。OM患者和非OM患者的预后无明显差异。结论:OM出现脏器受累多见,易合并肺动脉高压、心脏损害。     

TCT技术与传统技术对宫颈癌及癌前病变筛查对比分析

目的 探讨TCT(Thinprep cytologic)检测技术在宫颈病变细胞学筛查中的应用价值.方法 对两组(TCT组与传统巴氏涂片组)宫颈细胞学阳性的患者,经病理组织学检查证实,进行两组细胞学检出率及细胞学诊断与组织学诊断符合率的比较.结果 TCT组检出率是传统涂片组检出率的4.6倍.TCT检测与病理检测符合率为72.5%,传统巴氏涂片与病理检测符合率为48.6%.结论 TCT技术在宫颈病变的检测中有较高的检出率,与病理组织检查有较高的符合率,是一项值得大力推广的技术.     

原发性腹膜恶性肿瘤的免疫组化研究及其预后的相关分析

目的探讨原发性腹膜恶性肿瘤p53、Top2α、Ki-67和Her-2/neu的表达及其预测预后的价值。方法对1995年5月至2005年5月在北京大学人民医院治疗的21例原发性腹膜恶性肿瘤患者的石蜡组织标本,用免疫组化技术检测p53、Top2α、Ki-67和Her-2/neu的表达,分析其与化疗疗效和生存时间的关系。结果21例患者Top2α、Ki-67、p53阳性表达率均为52.4%(11/21),8例存在Top2α和Ki-67共表达;Her-2/neu全部呈阴性表达。Top2α与Ki-67表达呈显著的正相关,且均与肿瘤细胞分化等级呈显著正相关。铂类敏感组(10例)和耐药组(8例)p53阳性表达有统计学差异(3例vs7例,P=0.03)。p53阳性表达和阴性表达者的中位无进展生存时间分别为15个月和47个月,两者比较有统计学差异;p53阳性表达对总生存时间以及Top2α、Ki-67阳性表达对中位无进展生存时间和总生存时间均无显著影响。结论原发性腹膜恶性肿瘤组织中存在Top2α、Ki-67与p53的阳性表达,Top2α、Ki-67的表达与肿瘤细胞分化等级呈显著正相关,但对预后可能缺乏显著影响。p53阳性表达者中位无进展生存时间缩短,提示可能对铂类化疗耐药,预后可能较差。     

PLAC1/CP1蛋白在结直肠癌组织中的表达及其临床意义

目的 检测PLAC1/CP1(cancer-placenta 1)基因在结直肠癌肿瘤组织中的表达,探讨其与临床病理因素的关系.方法 免疫组化方法检测PLAC1/CP1基因在125例结直肠癌配对癌组织、癌旁组织芯片中的蛋白表达.统计学采用χ2检验.结果 PLAC1/CP1蛋白在125例结直肠癌组织中的表达率为57.6%(72/125).在原发腺癌中的表达率为56.7%(55/97),在低分化腺癌、中分化腺癌和高分化腺癌的表达分别为78.9%(15/19)、55.7%(34/61)、35.3%(6/17),差异有统计学意义(χ2=7.026,P=0.03);在TNMⅢ+Ⅳ期中的表达率为71.2%(37/52),明显高于Ⅰ+Ⅱ期的表达(40%,18/45)(χ2=9.537,P=0.002);在有淋巴结转移的原发灶中的表达率为69.6%(32/46)明显高于无淋巴结转移者的45.1%(23/51)(χ2=5.897,P=0.015);随淋巴结转移数目的增多,PLAC1/CP1在原发灶的表达显著增高(χ2=13.353,P=0.001).结论 PLAC1/CP1基因的蛋白表达与结直肠癌的组织学分化程度、TNM分期、淋巴结转移有关.     

MAGE-A3、MAGE-A4和MAGE-A10蛋白在大肠癌组织中的表达及临床意义

目的 探讨MAGE-A3、MAGE-A4、MAGE-A10基因在结直肠原发腺癌组织中的蛋白表达及临床意义.方法 采用组织芯片技术、免疫组化方法分析多种MAGE基因在97例结直肠原发腺癌配对癌组织、癌旁组织中的蛋白表达.统计学方法采用x2检验.结果 MAGE-A3,MAGE-A4,MAGE-A10蛋白在97例结直肠原发腺癌组织中的表达率分别为57％(56/97),63％(61/97),28％(27/97).MAGE-A3在低分化腺癌中的表达率明显高于中分化和高分化腺癌中的表达率(x2=9.133,P=0.010).MAGE-A10在低分化腺癌中的表达率明显高于中分化和高分化腺癌(x2=15.280,P=0.000);在TNMⅢ+Ⅳ期中的表达率明显高于Ⅰ+Ⅱ期(x2=4.227,P=0.040);在有淋巴结转移原发灶中的表达率明显高于无淋巴结转移原发灶(x2 =5.557,P=0.018);且随淋巴结转移数目的增多在原发灶表达率显著增高(x2=7.296,P=0.026).结论 MAGE基因的蛋白表达与结直肠癌的病理组织学分化、TNM分期、癌淋巴结转移有关.MAGE-A3和MAGE-A10可能成为结直肠癌的预后标志物及结直肠癌免疫治疗的候选靶点.     

前列腺病变的DNA图像分析研究

为评价ＤＮＡ图像分析技术在前列腺癌（ＰＣ）诊断中的应用价值，应用ＤＮＡ图像分析系统，对２０例前列腺增生症（ＢＰＨ）、４５例ＰＣ进行测量和研究，观察ＤＮＡ定量分析结果与前列腺病变的组织学分级的关系。结果：２０例ＢＰＨ中无１例非整倍体出现（特异性为１００％），４５例ＰＣ中有３６例非整倍体（敏感性为８０％），ＤＮＡ定量分析的各项指标值与肿瘤的组织学分级呈正相关性。结论：ＤＮＡ图像分析技术在前列腺病变的诊断中具有辅助诊断意义。     

骨原发性黄色瘤三例临床病理学分析

骨原发性黄色瘤极其罕见，在外科病理诊断中易被误诊为其他病变，如骨的转移性透明细胞癌等。资料与方法３例分别来自北京海淀医院、北京大学人民医院病理科活检材料和北京大学医学部病理系会诊病例。标本常规石蜡包埋切片，分别作HE、Foot网织纤维、PAS染色及用CD６８、CK等单     

乳腺病变的DNA图像定量分析研究

目的：应用自制ＤＮＡ图像分析系统，对５５例乳腺良恶性病变进行测量和研究，评价该软件系统的性能及ＤＮＡ图像分析在乳腺病理诊断中的应用价值。方法：福尔马林固定，石蜡包埋的良、恶性乳腺病变标本经机械及酶消化后，分离成单细胞。涂片行Ｆｅｕｌｇｅｎ染色后进行测量。结果：２９例良性乳腺病变均为二倍体，无１例非整倍体出现（特异性为１００％）；６例非典型增生病变中，有３例为非整倍体；２０例乳腺癌中有１７例非整倍体     

骨转移和肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异

目的探讨初始骨转移与肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异及发病机制。方法收集2021年5月1日至10月1日于北京大学人民医院诊治的38例高级别骨肉瘤患者肿瘤新鲜标本及部分石蜡包埋标本, 男29例、女9例, 年龄(19.6±2.2)岁(范围6～61岁)。38例中12例发生初始骨转移、26例发生初始肺转移, 其中15例(40%, 15/38)具有原发灶和转移灶的配对标本。应用Illumina NovaSeq 6000平台进行全外显子测序及转录组测序, 并随治疗进程获取肿瘤演进过程中的新鲜配对标本, 分析不同进展模式的骨肉瘤配对标本的全外显子组测序数据, 进一步根据其基因型表现进行疾病亚分类, 将基因学表现与临床过程进行关联。结果骨转移组以单核苷酸变异为主(83%, 10/12), 肺转移组以结构变异为主(58%, 15/26)。骨转移组的肿瘤突变负荷为4.9(2.8, 12.0)、新抗原负荷为743.0(316.5, 1 034.5), 较肺转移组的2.4(1.4, 4.5)和128.5(49.0, 200.5)更高, 差异均有统计学意义(P=0.010, P=0.003)。突变谱示骨转移组[0...