Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究

目的 分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变，提高对本病的早期鉴别和诊断。方法 收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料，采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果 5例患儿中4例为典型Rett综合征，1例为非典型Rett综合征；其中肾源性血尿等表型既往未见报道；所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变，其中4例为点突变，1例为插入突变，该插入突变位点为首次报道，且为罕见男性患儿，其突变遗传自具有表型的母亲；余均为新发的女性患儿，父母表型正常。结论 Rett综合征具有阶段性发展特征，其临床个体差异性较大，基因检测有助于早期确诊。     

阻断乙肝病毒宫内感染失败的原因与对策

目的 探讨宫内感染阻断失败的原因及治疗对策.方法 选择住院分娩HBV感染的孕妇1411例及所分娩的婴儿,观察母亲不同E抗原状况、不同HBV DNA载量、不同分娩方式、抗病毒治疗情况与HBV宫内感染的关系.结果 母亲HBeAg(+)组婴儿出生时及12月龄时HBV感染率均明显高于母亲HBeAg(-)组(P=0.000,P=0.006)；母亲HBV DNA载量与婴儿出生时及12月龄时HBV感染率呈正相关；阴道分娩组婴儿出生时HBV感染率明显高于剖宫产组(P=0.000),但12月龄时两者差异无显著性(P=0.137)；母亲非抗病毒组婴儿出生时及12月龄时HBV感染率均明显高于母亲抗病毒组(P=0.042,P=0.048).结论 乙肝病毒宫内感染阻断失败主要与母亲HBV感染状况如血清HBeAg阳性、较高的HBV DNA载量等高危因素有关,而与分娩方式无关.给高病毒载量孕妇在妊娠中晚期使用抗病毒药物,可以降低母亲的HBV DNA载量,从而有效减少宫内传播.     

卫生高职《血液学检验》课程教学方法改革与探索

卫生高职《血液学检验》课程要求学会使用光学显微镜观察并鉴别各类血细胞形态;能够根据形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学特点对常见血液系统疾病进行分析和诊断;掌握各种止凝血功能、抗血栓和溶栓治疗检(监)测方法与意义。盐城卫生职业技术学院医学技术学院通过多年实践探索,采用了一系列教学方法革新:双师教学紧跟行业步伐,工学结合贴近真实岗位,项目教学改革综合训练,融会贯通强化理论知识,现代信息技术辅助教学,任务驱动竞赛巩固技能,教学互动评价体系多元化,从而提高了教学质量,促进血液学检验教学的可持续发展。     

基因检测诊断Merosin缺陷性先天性肌营养不良1例及文献复习

目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法 收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因。结果 该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血清肌酸激酶升高,肌电图示肌源性损害,肌肉组织呈典型先天性肌营养不良样的病理改变,头颅MRI示双侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽。基因测序发现LAMA2基因c.3735+2-3735+8delinsAAAGAAGGA纯合剪切变异,来自于患儿父亲,经基因检测确诊为先天性肌营养不良1A型(MDC1A)。结论 若患儿临床表现为运动发育落后,肌酸激酶增高及肌电图提示肌源性损害应考虑CMD,可行基因检测以明确诊断。     

肝脂片对大鼠脂肪肝形成的防治作用

目的:观察肝脂片对大鼠脂肪肝形成的防治作用.方法:采用高脂饲料复制大鼠脂肪肝模型,同时分别给予不同剂量的肝脂片,以肝脏的脂质含量、脂变程度为衡量指标,观察其预防和治疗效果.结果:肝脂片能使脂肪肝大鼠的肝组织中总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)含量显著降低,SOD活力明显升高,MDA含量明显减少,肝细胞的脂变程度明显减轻.结论:肝脂片对大鼠脂肪肝的形成具有明显的预防作用.     

中药多糖研究新进展

近年来,人们发现中药多糖具有广泛的生物活性,并且越来越多的中药多糖被投入临床应用。至今报道,多糖具有抗肿瘤、抗氧化、抗糖尿病、抗病毒、抗辐射、调节性功能、调血脂等几方面功能。本文将对以上活性进行综述。     

安徽农村留守儿童行为问题的现状

目的 了解农村地区留守儿童与非留守儿童行为问题的发生率及行为问题各因子的差异。方法 整群抽取安徽省庐江县12所中学12～16岁在校初中生5973名（男3168名，女2805名）。其中留守儿童3589名（60．1％），非留守儿童2384名（39．9％），采用Achenhach儿童行为量表（CBCL）进行问卷调查。结果 留守儿童中行为问题发生率为41．3％，非留守儿童行为问题发生率为36．6％（χ^2=13．185P〈0．05）。其中留守男童在分裂样、强迫行为、攻击性行为和多动及行为问题总分方面显著高于非留守男童；留守女童行为问题总分与非留守女童差异显著。结论 农村留守儿童行为问题发生率高，值得社会关注。     

葡萄籽原花青素对原代培养海马细胞氧化应激的影响

目的:研究葡萄籽原花青素(GSP)对过氧化氢(H2O2)诱导大鼠原代培养海马细胞氧化应激损伤的影响。方法:采用原代培养的方法,建立H2O2致海马细胞氧化损伤模型,观察细胞形态学变化;MTT法测定细胞活力;化学比色法测定细胞内超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性,以及活性氧(ROS)、丙二醛(MDA)含量。结果:1 mmol/L的H2O2诱导海马细胞24 h,细胞活力下降(均P<0.01),细胞内ROS和MDA含量增加,SOD、CAT及GSH-Px活性下降。而GSP可明显减少细胞损伤,使细胞内SOD、CAT及GSH-Px活性增加,并减少细胞内ROS和MDA含量。结论:GSP对H2O2诱导的海马神经细胞氧化应激损伤具有保护作用,其作用机制可能与提高海马细胞的抗氧化能力有关。     

TLC法测定贯叶连翘粗提物中金丝桃素的含量

目的:建立薄层色谱扫描(TLC)测定贯叶连翘粗提物中金丝桃素含量的方法。方法:在 Na_2CO_3溶液处理过的硅胶 G板上用石油醚-乙酸乙酯-甲醇(1:4:2)混合展开剂上行展开后,采用日本岛津 CS-930型薄层色谱扫描仪,在检测波长591nm 处进行 TLC 定量测定。结果:金丝桃素点样量在0.0～14.4μg的范围内与峰面积呈良好的线性关系,r 为0.9892,回收率范围为96.4%～1130.1%。结论:本方法操作简便、快速,结果准确可靠。     

美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效分析

β-受体阻滞剂因其对心肌有抑制作用,长期以来在心力衰竭的治疗中视为禁忌。但自20世纪70年代以来,随着对慢性心力衰竭(CHF)的病理生理研究的不断深入和新的β-受体阻滞剂的不断问世,大量的临床实验证实β-受体阻滞剂对CHF有效,可改善心功能和临床症状,提高存活率和生活质量,降