江西地区先心病患者46例EVC等4个已知致病基因筛查报告——4个EVC基因突变与先心病室缺和房缺相关

目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论 EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。     

替米沙坦片在中国健康男性志愿者中的人体药物动力学

目的 研究19名健康男性志愿者服用替米沙坦片后的药动学特征,为该药进行临床研究及合理用药提供依据.方法 19名健康男性志愿者采用单次给药方案,口服海南赛力克药业有限公司生产的替米沙坦片40 mg.应用HPLC-MS法测定服药后不同时间点替米沙坦的血药浓度,并使用DAS ver 2.0程序对所得的药动学数据进行药动学参数求算.结果 单次服用替米沙坦40 mg后,其主要药物动力学参教如下:Cmax为(312.7±279.7)μg/L,AUC0-48为(1477.4±927.4)μg/(h·L),Tmax为(1.4±0.7)h,t1/2为(13.9±8.1)h.结论 替米沙坦片半衰期较长,且药动学参数在个体间的差异性很大,因此临床使用本品时需注意个体化给药.     

Survivin在腺性膀胱炎与膀胱腺癌中的表达及临床意义

目的:探讨凋亡抑制蛋白Survivin在腺性膀胱炎与膀胱腺癌中的表达情况.方法:采用免疫组化S-P法检测20例腺性膀胱炎、31例膀胱腺癌和10例正常膀胱组织标本中Survivin的表达情况.结果:20例腺性膀胱炎标本中Survivin阳性表达率45.00％;31例膀胱腺癌标本中Survivin阳性率70.97％;10例正常膀胱组织中Survivin表达均为阴性.膀胱腺癌GⅠ、GⅡ级组中Survivin阳性表达率为55.56％,GⅢ级组中阳性率为92.31％,两组比较P＜0.05.结论:从病理学角度支持腺性膀胱炎是正常膀胱组织向膀胱癌发展的一个中间阶段,Survivin可考虑作为诊断早期膀胱腺癌的敏感指标.     

凝血剪应力动态曲线的函数拟合

凝血过程中血液粘度大幅度上升,在恒定低剪切旋转式测定条件下,可测出动态剪应力上升曲线。过去已建立了线性段粘度上升率dη/dt的指标,本文拟以曲线拟合方式替代dη/dt,对剪应力上升曲线的全过程进行三种曲线拟合,即Ostwald,Casson和Exp拟合。结果表明,Casson拟合为最佳,其拟合斜率η与dη/dt之间存在显著线性相关(P<0.01)。     

提取白术挥发油的两种常见方法比较

目的比较白术挥发油的不同提取方法以及不同溶剂提取对实验结果的影响,为确定最佳提取方案提供依据。方法分别用水蒸气蒸馏法和超声波提取两种常用方法提取白术挥发油,对提取后的样品进行薄层色谱鉴别。结果超声波提取的挥发油的含量高于水蒸气蒸馏法,且薄层斑点更清晰。在这种方法下,以甲醇为溶剂时所得的挥发油含量更高,且斑点更明显。结论白术挥发油提取方法不同及同种方法不同溶剂提取的挥发油含量均存在差异,以甲醇为溶剂的超声波法提取白术挥发油更为完全。     

新型HIFU治疗头的研究

目的:肿瘤治疗中,焦区温度的实时监控和焦区体积的预测非常重要。本文旨在解决在超声治疗过程中对焦区的精确定位和对系统的声输出实现精确的实时控制的问题。方法:设计一种新型治疗头,通过在聚焦透镜上固定检测探头并整合计算机控制系统及超声图文信息管理系统。结果:不仅能实现对病灶的精确定位,并能对病灶进行实时的判断和治疗,从而实现治疗可控化。结论:新型治疗头设计的提出,可以实现对肿瘤的精确治疗的和在治疗过程中的实时检控。对HIFU治疗头的设计和研制有借鉴意义。     

黄芪保心汤在心肌梗死冠脉介入术后的应用

目的 探讨黄芪保心汤在心肌梗死冠脉介入术后患者中的应用效果。方法 选取2020年1月—2021年10月鹰潭市人民医院收治82例行冠脉介入术治疗心肌梗死患者,分为对照组与观察组(随机数字表法),均41例。对照组患者进行常规西医治疗,在对照组的基础上,观察组患者进行黄芪保心汤治疗,2组患者均治疗4周。对2组患者治疗前后中医证候积分、血管内皮及心肌损伤指标、心功能、氧化应激及炎性因子进行对比分析。结果 治疗后,2组患者中医证候积分各项积分及总分、外周血ET-1、VEGF水平、LVEDD、LVESD、血清MDA、SICAM-1水平较治疗前相比均降低,且较对照组相比,观察组相对更低;与治疗前相比,治疗后2组外周血H-FABPs、CK-MB水平均升高,但较对照组相比,观察组更低,LVEF则升高,且较对照组相比,观察组相对更高,血清SOD、HMGB1水平升高,但较对照组相比,观察组血清HMGB1水平相对更低,血清SOD水平则较高(均P<0.05)。结论 黄芪保心汤治疗可有效改善心肌梗死冠脉介入术后患者的心功能,稳定患者机体内氧化应激及炎性因子的水平,改善患者血管内皮及心肌损伤的程度以及临床症状...     

替格瑞洛对冠心病PCI患者炎症指标及血清TIMP-1水平的影响

目的:研究替格瑞洛对冠心病PCI术后患者炎症指标及血清TIMP-1水平改善情况.方法:选取61例冠心病PCI术后患者,随机分为对照组(30例,常规药物治疗)和观察组(31例,替格瑞洛治疗).比较两组临床疗效、治疗前后炎症指标及血清TIMP-1水平改善情况.结果:观察组临床疗效优于对照组;治疗后两组炎症指标水平均有下降,...     

高压氧治疗对肌肉氧分压的影响

高压氧治疗日益成为在急性和慢性局部缺氧情况下的重要疗法。为把气压致伤的影响降至最小,作者试图寻找足以影响低氧状态的最适合的压力。在超过大气压0.5Pa(即绝对压力,1.5Pa)条件下测量血液和股直肌中的血氧压力。为记录肌肉氧分压作者运用Eppendorf一组织图。测量     

射精管开口的分布规律及精囊镜进镜方式的初步研究

目的:通过阐明射精管开口的分布规律,揭示射精管开口不同分布位置所对应的精囊镜最适进镜方式。方法:收集2014年7月至2016年12月因顽固性血精行精囊镜检的56例患者,术中在精囊镜直视下观察射精管开口的分布位置,并结合术中进镜成功率、术者体会、术中录制影像及手术记录等资料探讨不同位置的射精管开口所对应的最适进镜方式。结果:在查阅相关文献的基础上,根据精囊镜经自然通道进镜的难易程度,通过模拟精阜区域为同心圆形状,以精阜中线顶端为起点,向两侧作前列腺小囊边缘切线,将其开口的分布初步归为3种不同类型。Ⅰ型:位于切线内区域及小囊下方区域(夹角Φ≤45°);Ⅱ型:切线外侧区域(夹角Φ45°);Ⅲ型:未能发现正常射精管开口或射精管开口位于前列腺小囊内者。在56例患者中,Ⅰ型开口患者24例(42.9%),经自然通道进镜成功率83.3%;Ⅱ型开口患者27例(48.2%),经自然通道进镜成功率为29.6%;Ⅲ型开口患者5例(8.9%),其中有2例开口位于前列腺小囊内(非正常射精管开口),3例患者未发现射精管开口,5例患者均由旁路法进入精囊。对54例患者进行了有效随访,其中52例(96.3%)患者术后1~3个月后血精症状消失或明显改善。结论:Ⅱ型射精管开口出现几率最大,Ⅰ型开口次之,Ⅲ型开口出现几率最小。Ⅰ型开口患者建议采用经自然通道进镜;Ⅱ型开口患者由于经自然通道进镜成功率较低,为避免副损伤的发生,建议直接行旁路法(前列腺小囊侧壁钝性戳孔)进入精囊,Ⅲ型开口患者则全部采用旁路法进入精囊。