心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。     

血浆C反应蛋白水平与冠心病患者冠状动脉造影结果严重程度相关

目的高敏C反应蛋白(hs CRP)为炎症标记物之一,并能够预测心血管事件发生风险。本研究目的为明确冠心病(CAD)患者血浆hs CRP水平与冠状动脉造影结果严重程度相关性。方法本研究纳入了1594名疑诊为冠心病的患者。所有患者均接受了血浆hs CRP水平检测,以及冠状动脉造影检查。根据冠状动脉狭窄分支的数目、以及Gensini评分评估了冠状动脉动脉粥样硬化严重程度。结果与对照组受试者相比,CAD患者血浆hs CRP水平显著增高(分别为1.63 mg/dl和2.03mg/dl,P<0.001)。血浆hs CRP水平随冠状动脉狭窄分支数目、以及Gensini评分增高而增高。经Spearman偏相关回归分析证实,在调整了其它混杂因素后,血浆hs CRP水平增高与Gensini评分呈显著相关(p=0.006)。结论本研究结果表明,血浆hs CRP水平与发生CAD、以及冠状动脉造影结果严重程度呈正相关。     

CT血流储备分数对心肌缺血病变的诊断效能研究

目的 以导管测量血流储备分数（FFR）为金标准，评价基于血流动力学优化融合模型的CT血流储备分数（CT-FFR）对冠状动脉狭窄所致心肌缺血病变的诊断效能。方法 前瞻性选择127例接受冠状动脉CT血管成像（CCTA）、1周内冠状动脉造影及经导管FFR测量患者（152支血管），以CCTA观察病变狭窄程度，计算CT-FFR。以FFR<0.8为判断心肌缺血金标准，绘制CT-FFR及CCTA的ROC曲线，获得AUC。计算两种方法诊断心肌缺血的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率。结果 CT-FFR与导管测量FFR一致性良好，仅6.6%测量值在95%一致性界限之外。CT-FFR诊断心肌缺血AUC在患者水平（0.92 vs 0.69，P<0.001）和血管水平（0.93 vs 0.69，P<0.001）均优于CCTA。以患者水平CT-FFR<0.8诊断心肌缺血的敏感度、特异度和准确率分别为84.1%、90.6%和85.8%，CCTA>50%分别为82.5%、54.7%和68.5%；血管水平CT-FFR<0.8分别为88.0%、84.7%和84.9%，CCTA>50%分别为80.6%、57.7%和69.1%。CT-FFR对于血管水平狭窄程度30%~70%病变诊断效能仍佳。结论 CT-FFR对心肌缺血病变的诊断效能优于CCTA，有助于临床筛查心肌缺血病变。     

健康人血清CK-MB水平与心室碎裂电位的相关性及意义

①目的观察健康人血清肌酸激酶同功酶ＭＢ（ＣＫ－ＭＢ）与心室碎裂电位（ＶＦＰ）切迹数（Ｎ）的关系，探讨诊断心肌局灶性轻微损伤的方法。②方法选择２０～７１岁的健康人１３０例，用ＵＶ－２６０型紫外分光光度仪检测血清ＣＫ－ＭＢ，ＲＭ－８６型八道生理记录仪与ＳＣ－１６型紫外光线记录器匹配检测ＶＦＰ，并计算Ｎ．用Ｆ检验和相关回归方法进行统计学分析。③结果ＣＫ－ＭＢ及ＮＶＦＰ在各年龄组之间差别均无显著意义（Ｆ＝２．１６３８，２．４１０１，Ｐ＞０．０５）；其中２０～２９，３０～３９岁组的ＣＫ－ＭＢ与ＮＶＦＰ呈高度正相关（ｒ＝０．７８２４，０．７１０３，Ｐ＜０．００１）；４０～４９，５０～５９，６０～７０岁等３组，随着年龄增大，相关性逐渐减弱（ｒ＝０．５１０４，０．３５２８，０．３２９１，Ｐ＞０．０５）。④结论健康青年人血清ＣＫ－ＭＢ与ＮＶＦＰ呈正相关，联合检测ＣＫ－ＭＢ和ＮＶＦＰ可能成为诊断近期或陈旧性心肌损伤的有效方法之一     

异位型脉络丛乳头癌——附1例报告

脉络丛乳头癌（ｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓｃａｒｃｉｎｏｍａ）是非常罕上海市第六人民医院神经外科（２００２３３）△病理科见的颅内肿瘤，而异位在脑室外的脉络丛乳头癌至今未有文献报道。最近，我们收治并随访了１例异位在右顶叶的脉络丛乳头癌，现结合文献报告如...     

E82K新突变对Lamin A与Emerin蛋白结合能力的影响

目的：研究Lamin A E82K突变型蛋白与Emerin蛋白结合能力的减弱是否会导致家族性扩张型心肌病。方法：构建Emerin基因野生型和Lamin A基因野生型和E82K突变型表达载体，将Emerin基因表达载体分别与Lamin A基因野生型及突变型表达载体共转染HEK293细胞，免疫共沉淀的方法检测野生型和突变型Lamin A蛋白与Emerin蛋白的结合力的差异。结果：Lamin A野生型和E82K突变型蛋白与Emerin蛋白的结合能力不存在明显差异。结论：Lamin A蛋白E82K突变所导致的家族性扩张型心肌病可能与Emerin蛋白无直接关系。     

肥厚型心肌病MYH7基因致病突变的产前遗传诊断研究

目的在致病突变明确的家系中通过产前遗传诊断来阻断肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)的代际传递,减少HCM患者数量。方法对分别携带MYH7基因Arg663Ser和Arg453His致病突变的2例HCM患者进行家系分析,通过Sanger测序检测致病突变位点,通过毛细管电泳进行短串联重复序列(short tandem repeats,STR)分型及及连锁分析。在17-20周行羊穿术采集羊水,羊水细胞提取基因组DNA,进行遗传检测。结果MYH7基因Arg663Ser和Arg453His突变在各自家系中与HCM家系共分离,为所在家系的致病突变。我们选择了杂合度高的6个位于MYH7基因附近的STR(D14S50、D14S283、D14S990、D14S972、D14S64和D14S264)进行分型检测,确认在第一个家系中D14S50的173bp长度等位基因和D14S990的151bp长度等位基因与Arg663Ser突变连锁。在第二个家系中,D14S50的169bp长度等位基因和D14S283的145bp长度等位基因与Arg453His突变连锁。羊水DNA的Sanger测序和STR分型均显示2例胚胎均未携带MYH7基因致病突变。新生儿脐带血的复检结果与产前诊断结果一致。结论产前遗传诊断能够在孕早期明确诊断胎儿是否携带家族HCM致病突变,为咨询者夫妇提供合理的遗传咨询依据,对阻断HCM在家系中遗传具有重要意义。     

β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变中国人肥厚型心肌病热点突变

目的 研究中国人肥厚型心肌病致病基因，分析基因型与临床表型的关系。方法 在86例肥厚型心肌病患及120例正常对照中进行β-肌球蛋白重链（β-MHC）基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末段终止法测序，对阳性结果进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型。结果 在3个家系及1例散发患中发现β-MHC基因第3号外显子的Ala26Val错义突变，正常对照组同一位置未见异常，3个家系临床表型不同。结论 β-MHC基因Ala26Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变，其临床表型的异质性，提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。     

超声心动图检查调查8080例成人肥厚型心肌病患病率

目的 调查8080例成年人肥厚型心肌病的患病率。方法 从2001年10月至2002年2月,我们采用整群分层随机抽样的方法对国内9市(区)8080例正常人群进行了调查,调查对象为18~74岁的成年人,男性4064例,女性4016例。调查采用调查表的方式,每个调查对象均行超声心动图、心电图、体格检查。结果 共检查出13例肥厚型心肌病的患者,其中男性9例,女性4例,均为非对称性肥厚。肥厚型心肌病患病粗率为161／100 000,年龄与性别标化后的患病率约为80／100000。结论 肥厚型心肌病并不是一种罕见的心脏疾病。     

急性心肌梗死合并急性肺栓塞一例

1 临床资料 女性58岁,20天前突发剧烈胸痛伴大汗持续2小时,当地诊断为急性前壁、下壁心肌梗死,保守治疗病情相对稳定后转入我院.查体血压110/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率68次/分,双下肺散在湿啰音,双下肢不肿.人院后查肌钙蛋白T( ),心电图Ⅱ、Ⅲ、AVF导联异常Q波,T波倒置,V1～4R波递增不良.