慢性粒细胞性白血病bcr/abl融合基因的表达

目的：研究慢性粒细胞性白血病患者bcr／abl融合基因阳性率及其临床意义。方法：取慢性粒细胞性白血病(CML)患者骨髓或外周血，提取单核细胞的总RNA，用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)，观察其ber／abl基因的表达。结果：9例CML患者中，8例ber／abl基因阳性，占88.9％。结论：bcr／abl基因检测可以用来辅助CML的临床诊断。     

贵州省兴仁县燃煤型砷中毒患者金属硫蛋白-1B和-1X mRNA表达

目的 观察金属硫蛋白(MT)-1B、MT-1X mRNA在燃煤型砷中毒患者外周血细胞中的表达.方法 采集贵州省兴仁县燃煤型砷中毒患者(砷中毒组)及非病区正常人(对照组)外周血,各50例,提取及纯化总RNA,采用实时荧光定量PCR(real-time PCR)技术测定血细胞中MT-1B、MT-1X mRNA的表达,以β-actin作为质控.结果 对照组外周血细胞MT-1B、MT-1X mRNA表达为0.15±0.25、44.39±27.67,砷中毒组为0.03±0.10、7.36±7.34,组间比较差异有统计学意义(t值分别为3.15、9.15,P＜0.05).结论 砷中毒降低MT-1B、MT-1X在外周血细胞中的表达.     

贵州省荔波瑶族、布依族、汉族β-地中海贫血血液学筛查分析

β-地中海贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传性溶血性疾病，迄今已发现100多种突变类型，因而β-地中海贫血病的研究一直受到国内外的广泛关注和重视。据世界卫牛组织报告，约有一亿以上的人口携带该病的突变基因。其分子病理有极大的异质性，基因类型及频率分布具有极大的地域和民族差异。在我国广东、广西、云南、贵州等省β-地中海贫血发病率在2％左右，其中贵州少数民族地区的发病率高达4．72%。故在少数民族人群中开展β-地中海贫血研究，不仅可大大充实不同民族遗传多样性研究和疾病基因分析研究的内容，丰富人类基因组多样性研究的内涵，而且对该地人群进行婚育指导、产前诊断、提高人口素质亦有重要意义。因此笔者对贵州省荔波县茂兰镇瑶族、布依族、汉族进行了β-地中海贫血群体调查，结果如下。     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

用PCR-变性梯度凝胶电泳法研究载脂蛋白J基因外显子2和5的多态性，发现31例2型糖尿病（T2DM）病人的外显子5的突变杂合子频度高于正常对照（n=30）（100％us77％，P〈0．05），外显子2的突变杂合子频度也高于正常对照（61％us40％）。提示这种突变可能与T2DM有关。     

贵州省黔西县5个少数民族人群8项血液学指标分析

目的 :对贵州省黔西县少数民族农村人口进行血液学一般检测分析 ,了解当地少数民族身体健康状况。方法 :抽取受检者静脉血 ,应用全自动血细胞分析仪检查WBC、RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT等8项血液学指标。结果 :当地 5个民族中共有 82 0人受检 ,检查结果为 ,WBC :(7 2± 3 8)× 1 0 9/L ;RBC :(4 8±1 2 )× 1 0 1 2 /L ;Hb :(1 2 5 6± 2 3 1 ) g/L ;HCT :(4 6 1± 1 0 6 ) % ;MCV :(98± 8 3)fl;MCH :(2 7± 4 3) pg ;MCHC :(2 75 4± 4 0 4 ) g/L ;PLT :(1 80± 1 5 8 7)× 1 0 9/L。其中贫血人数有很高比例 ,RBC计数低于 3 5× 1 0 1 2 /L者占1 4 8% ,Hb低于 1 1 0 g/L者占 2 8% ,HCT低于 37%者占 1 8% ,WBC异常达 2 9%。 结论 :血细胞抽样检查 ,可初步反映当地布依族、苗族、彝族、满族、仡佬族 5种少数民族农村人口的身体健康状况 ,提示贫血、感染等情况在少数民族人群中较多见     

宫颈癌与KIR3DS1基因的相关性研究

宫颈癌是一种常见的妇科恶性肿瘤,是仅次于乳腺癌而引起妇女癌症相关死亡的重要原因.近年来,随着宫颈癌筛查技术的不断提高,宫颈癌的发病率和死亡率都有所下降,但是却呈明显的年轻化趋势,严重地威胁着女性的生命健康.Amheim[1]等报道了关于杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因与宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia ,CIN)关系的研究,认为KIR基因可能与宫颈癌发生有关.Mary Carrington[2]研究指出KIR基因与宫颈癌的发生存在相关性.2004年2月～2005年5月对活化型受体KIR3DS1基因与宫颈癌发生的相关性进行探讨,报告如下.     

贵州从江侗族人群β-地中海贫血调查

目的调查β-地中海贫血在贵州从江侗族人群的发病情况,了解该病在贵州少数民族中的分布特点。方法抽取受检者静脉血,应用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析。结果在497例从江侗族受检人群中,β-地中海贫血的检出率为7.85% ,男女比例为1.17∶1 。结论该地区侗族人群中β-地中海贫血患病率较高,高于同地区其他民族,这可能与他们的婚俗习惯和自身民族特点有关。     

糖尿病肾病患者尿Tamm-Horsfall蛋白、白蛋白联合检测的临床价值

糖尿病肾病(DN)是糖尿病重要的慢性微血管并发症之一,其基本病理特征为肾小球毛细血管硬化,尿内出现超常量的白蛋白(Alb).目前,DN已成为糖尿病患者的致残因素和重要的死亡原因之一[1],因此,早期诊断DN、判定DN患者的肾损程度及肾损部位成了临床上亟待解决的重要课题.本研究通过对临床不同时期DN患者24h尿Tamm-Horsfall蛋白(THP)和Alb的联合检测,观察DN患者尿THP、Alb的变化,探讨糖尿病并发肾病时,尿THP、Alb联合检测在早期诊断DN及判定肾损部位及损害程度中的临床价值.     

PC12细胞氧糖剥夺不同时间段再灌注后内质网应激及细胞凋亡

目的观察大鼠肾上腺髓质嗜铬细胞瘤(PC12细胞)细胞氧糖剥夺(OGD)不同时间段再灌注(OGD/R)后内质网应激及凋亡的变化,探讨神经元OGD再灌注所致内质网应激与凋亡的关系。方法利用无糖DMEM及三气培养箱对PC12细胞进行OGD,不同时间段OGD后恢复正常培养24 h,根据不同OGD时间段,将细胞分为五组:control、3 h/24 h、6 h/24 h、9 h/24 h、12 h/24 h,OGD/R相应时间后,采用Western印迹检测内质网相关蛋白分子伴侣葡萄糖调节蛋白(GRP)78、蛋白激酶R样内质网激酶(PERK)及凋亡蛋白半胱氨酸蛋白酶(caspase)-3的表达,免疫荧光方法检测GRP78蛋白的表达情况,并利用流式细胞仪检测凋亡率。结果 OGD/R后,与control组相比,6 h/24 h、9 h/24 h、12 h/24 h组细胞中GRP78蛋白及caspase-3蛋白的表达水平明显增加(P<0.01,P<0.05),而PERK蛋白在各组中无明显变化。用Spearman相关性分析结果显示,capase-3蛋白与GRP78蛋白表达水平成呈正相关(R=0.561,P<0.05);流式细胞仪检测结果显示,与control组相比,各组的凋亡率明显增高(P<0.01)。结论 PC12细胞OGD/R后内质网应激及凋亡呈动态变化,且内质网应激蛋白GRP78与凋亡蛋白caspase-3的表达水平有关,这将对缺血再灌注后神经元损伤的研究具有一定的意义。     

慢性氟中毒大鼠肝脏中P-糖蛋白和细胞核因子-κB的表达水平

目的:研究慢性氟中毒大鼠肝脏中P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)和细胞核因子κB(Nuclear factorκB,NF-κB)的表达变化,探讨氟中毒肝脏损害的发病机理.方法:将60只SD大鼠随机分为3组,即对照组、小剂量染氟组和大剂量染氟组,分别给予自来水、加10 mg/L和50 mg/L氟(NaF)的的自来水喂养6个月观察3组大鼠氟斑牙程度及尿氟,同时取大鼠肝脏;采用蛋白印迹方法检测P-gp和NF-κB的蛋白表达水平,实时荧光定量PCR方法检测NF-κB mRNA表达水平.结果:6个月后,小剂量染氟组、大剂量染氟组大鼠氟斑牙程度及尿氟含量明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);小剂量染氟组、大剂量染氟组大鼠肝脏中P-gp和NF-κB蛋白和mRNA表达高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);小剂量染氟组、大剂量染氟组NF-κB mRNA表达高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:慢性氟中毒引起大鼠肝脏中P-gp和NF-κB表达明显升高,这可能与氟中毒性肝脏损伤的发生机制有关.