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81.
家族性局灶节段肾小球硬化症一家系临床与基因调查 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查。方法:调查1个中国汉族人FSGS家系,筛查其中78名成员后对可疑成员进行仔细临床检查。采集家系中67名成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增先证者NPHS2,ACTN4和TRPC6基因的所有外显子,寻找突变的方法对已知的家族性FSGS致病基因进行筛查。结果:该家系共有4代,103名成员,遗传方式为常染色体显性遗传。78名被调查家系成员中有11例患者和3例疑似患者迟发起病,平均发病年龄35.9岁。两例患者经肾活检证实为FSGS,其余患者均有不同程度蛋白尿,部分伴镜下血尿。家系先证者基因组DNA进行PCR逐个外显子扩增测序,未发现NPHS2、ACTN4、TRPC6三个已知的致病基因存在突变,发现SNP7个。结论:本家系是已报道最大的一个中国汉族人FSGS家系,符合常染色体显性遗传迟发起病型,家系内患者间临床表现存在明显差异。已知基因NPHS2、ACTN4、TRPC6不是该家系的致病基因。 相似文献
82.
目的:回顾性总结我科成人先天性单肾缺如(URA)患者的临床资料,分析其临床特征。方法:收集我科URA患者49例,记录患者诊断及随访时的临床及实验室数据进行统计分析。结果:成人URA患者的平均诊断年龄为29岁。随访时平均年龄为35.6岁,高血压、蛋白尿和肾功能不全的发病率分别为34.7%、32.7%和30.6%。在诊断原因中占第一位的是体检或其他原因的影像学检查(59.2%)。依据年龄将患者分为青年组和中年组,组间比较发现蛋白尿和高血压的发病率在青年组中均显著低于中年组(P0.05)。同时依据患者有无高血压和(或)蛋白尿将患者分为有症状组和无症状组,组间比较发现年龄、孤立肾位置、肾脏长径及最大横截面积、SCr、肾小球滤过率和肾功能不全的发病率差异均有显著性(P0.05)。进一步将患者依据慢性肾脏病分期标准分为5组,发现肾脏长径、最大横截面积及蛋白尿的发病率在组间差异存在显著性(P0.05)。结论:约三分之一的成人URA患者出现了高血压、蛋白尿及肾功能不全。肾脏长径及最大横截面积、蛋白尿可能与肾功能进展相关。 相似文献
83.
对于慢性乙型肝炎患者,抗病毒治疗目的 是阻断肝炎-肝硬化-肝癌"三部曲"进程,减低和防止终末期肝病的发生.抗病毒治疗的有效性及可行性已勿容置疑,但其是否可改变慢性HBV感染者的最终结局,影响疾病长期转归还需更多循证医学证据支持. 相似文献
84.
目的 分析人工肝血浆置换频繁或血浆输注后导致终末期肝病患者溶血性贫血的临床特点,探讨有效的治疗方法.方法 收集2003年3月到2007年12月共106例在血浆置换或血浆输注后出现非出血性贫血或贫血加重的终末期肝病患者的临床资料,分析统计贫血的临床表现、形态学特征、实验室检查特点和骨髓的特点,观察停止血浆使用后贫血改善的情况.结果 所有病例中,66例(62.26%)患者有乏力表现,9例(8.49%)患者有心悸症状,43例(40.57%)患者有发热表现,79例(74.53%)患者有黄疸加深表现,3例(2.83%)患者有一过性腰痛,13例(12.26%)患者无明显自觉症状.73例(68.87%)患者有血清珠蛋白(Hp)下降;68例(64.15%)患者网织红细胞百分比升高;仅有39例(36.79%)患者Coomb′s试验呈阳性.有9例(8.49%)患者既无Hp的下降,Coomb′s试验也呈阴性,仅仅表现为血红蛋白(Hb)下降.67例(63.21%)患者在停止使用血浆后Hb下降停止,或有所上升.结论 终末期肝病患者在频繁输注血浆或者行血浆置换术后,可出现明显的贫血或者贫血加重. 相似文献
85.
目的:观察中药缩金胶囊对放化疗后三阴性乳腺癌患者免疫功能的影响。方法:分别应用中药缩金胶囊、胸腺五肽治疗接受放化疗后的三阴性乳腺癌患者各30例,并与放化疗后的30例后续无治疗的三阴性乳腺癌患者相比较。结果:缩金胶囊组和胸腺五肽组治疗后免疫学指标较治疗前均有明显提高(P<0.05),与对照组治疗后比较亦有显著性差异(P<0.05),2治疗组疗效比较无显著性差异,明显缓解患者中医临床症状,总有效率达86.67%。结论:中药缩金胶囊可明显改善三阴性乳腺癌治疗后患者免疫功能水平,提高患者免疫功能,改善患者中医临床症状,提高患者生存质量。 相似文献
86.
腹膜透析患者家属抑郁状况与患者抑郁的相关性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解连续性不卧床腹膜透析(CAPD)患者家属的郁症状态及其与患者抑郁的相关性,为实施进一步的医疗护理干预,提高患者和其家属的生活质量提供依据。方法对53例CAPD患者及其家属采用抑郁自评量表(SDS)进行抑郁状况调查。结果30例(56.6%)患者、13名(24.5%)家属存在抑郁症,家庭收入、患者医疗付费方式、患者有无并存疾病以及透析时间不同其抑郁发生率差异有统计学意54.(P〈0.05.P〈0.01);患者家属抑郁评分与患者抑郁呈显著正相关(P〈0.05)。结论CAPD患者家属抑郁状态与多种因素相关,并与患者的抑郁发生有相关性;应及时提供心理干预,以降低CAPD患者及其家属的抑郁发生率。 相似文献
87.
慢性肾脏病患者维生素D不足与缺乏 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 了解慢性肾脏病(CKD)患者维生素D不足与缺乏的患病率,为合理的维生素D治疗提供依据。 方法 对358例住院CKD患者的临床资料进行回顾性分析。用酶标法测定血清25(OH)D3水平,并常规检测血红蛋白(Hb)、Scr、BUN、CO2CP、白蛋白(Alb)、血清钙、磷、全段甲状旁腺激素(iPTH)等。分析25(OH)D3水平与临床指标的关系。 结果 358例患者的25(OH)D3平均水平为(18.58±11.7) µg/L,显著低于正常值(P < 0.01);CKD1~5期患者25(OH)D3水平分别为(25.84±9.71)、(20.76±6.99)、(20.40±17.02)、(19.49±11.29)和(14.16±7.98) µg/L。维生素D缺乏患病率为39.66%;在CKD1~5期中分别为5.00%、17.50%、37.21%、42.37%和57.14%,患病率随CKD分期逐级增加。维生素D不足患病率为44.97%,在CKD1~5期中分别为72.50%、47.50%、45.35%、33.90%和40.60%。维生素D缺乏及不足患病率为84.63%,在CKD1~5期中分别为77.50%、65.00%、82.56%、76.27%和97.74%,CKD各期间差异无统计学意义。单因素相关分析显示,25(OH)D3与Hb(r = 0.163)、Alb(r = 0.291)、Scr(r = -0.236)、eGFR(r = 0.156)和iPTH(r = -0.178)相关(P < 0.01)。多元线性回归分析显示,25(OH)D3与Alb呈正相关,而和iPTH、Scr呈负相关。CRP、钙磷乘积等与25(OH)D3无相关。按K/DOQI指南,根据25(OH)D3和iPTH水平,CKD3~5期患者符合维生素D治疗指征的比例分别为87.20%、83.05%和26.31%;而仅根据iPTH水平,符合治疗指征的比例仅为16.28%、35.59%和26.31%。 结论 CKD患者维生素D缺乏和不足患病率高。Alb、Scr和iPTH是CKD患者维生素D水平的重要影响因子。应在CKD人群中开展维生素D水平检测,并早期、合理治疗维生素D缺乏和不足。 相似文献
88.
目的 探讨散发性原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者中ACTN4和SYNPO基因启动子区突变的致病作用。 方法 盐析法提取82例FSGS患者外周血基因组DNA,经引物设计及PCR扩增后测序。突变位点经转录因子结合模拟软件筛选,pGL3-Basic构建表达载体与pRL-SV40质粒瞬时共转染PC12细胞,双荧光素酶法检测基因表达。检测患者父母头发DNA。免疫荧光检测患者肾组织?琢-actinin-4和synaptopodin蛋白表达。 结果 3例ACTN4基因突变分别为1-34C>T、1-590delA和(1-1044delT)+(1-797T>C)+(1-769A>G)。2例SYNPO基因突变分别为1-24G>A和1-851C>T。1例患者分别接受父母1-1044delT和 1-797T>C变异。除1-1044delT组外,变异组荧光素酶表达强度比正常组有不同程度下降,与突变患者肾组织?琢-actinin-4和synaptopodin免疫荧光强度下降基本相符。 结论 ACTN4和SYNPO基因启动子区顺式作用元件区的变异影响基因的转录,可能在散发性FSGS发病中起作用。 相似文献
89.
多囊肾病患者行连续性不卧床腹膜透析及血液透析的疗效比较 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 对比进入终末期肾病(ESRD)的多囊肾病(PKD)患者行连续性不卧床腹膜透析(CAPD)及血液透析(HD)治疗的临床疗效。 方法 回顾性分析2001年1月至2007年12月期间在我科行透析治疗3个月以上的PKD患者,共29例患者入选,分为CAPD组(10例,34.5%)和HD组(19例,65.5%),选择10例年龄及性别与CAPD组匹配非PKD的CAPD患者作为对照组。记录患者一般资料、透析初始资料、并发症、生存时间、退出透析或死亡等结局。采用Kaplan-Meier法,Log-Rank检验进行生存分析。 结果 CAPD组1年、3年及5年存活率分别为 90%、75%及25%;HD组为94.4%、67.6%及48.3%;对照组为83.3%、44.4%及22.2%,3组患者存活率差异无统计学意义(P > 0.05)。CAPD组与对照组Kt/V[(2.09±0.97)/周比(1.93±0.59)/周]、Ccr[(58.5±9.1) L8226;周-18226;(1.73 m2)-1比(55.0±9.5)L8226;周-18226;(1.73 m2)-1]、腹膜炎的发生率(0.62次/病人年比0.30次/病人年)、首次腹膜炎时间[(23.5±4.0)个月比(20.0±15.8)个月]、腹透管出口感染次数(0 次比 1次)、发生疝的例数(1例比0例)、腹透液渗漏的发生次数(0次比0次)差异均无统计学意义(均P > 0.05)。HD组2例发生脑出血(10.5%),皆死亡;10例(52.6%)发生囊肿出血,其中5例因反复囊肿出血行手术治疗;2例因出血严重行单侧肾脏切除。CAPD组无脑出血发生,仅1例(10%)发生囊肿出血,该囊肿出血患者经保守治疗后好转。HD组出血并发症高于CAPD组(P < 0.05)且较严重。 结论 PKD患者与非PKD患者行CAPD治疗其预后及并发症的发生比例类似。PKD患者行CAPD治疗与HD治疗的预后同样较好,且行CAPD时出血并发症的风险较少。除非透析前存在疝或患者不耐受,PKD肾衰竭患者既可选择HD也可选择CAPD作为初始的肾脏替代治疗方式,PKD不是CAPD治疗的禁忌证。 相似文献
90.
IL-10、TNF-α对慢性乙型肝炎患者树突状细胞的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究IL-10和TNF-α对慢性乙型肝炎患者树突状细胞的分化与功能的影响.方法 健康志愿者和慢性乙型肝炎患者各15例,取外周静脉血,分离获得外周血单个核细胞(PBMC),常规培养获得DC组.培养期间用IL-10刺激的为imDC组;TNF-α刺激的为mDC组;先后用IL-10、TNF-α刺激的为imDC+TNF-α组.各组收获细胞后分别检测反映DC成熟度的各种分子及其体外诱导的自体淋巴细胞增殖效应.结果 源于慢性乙型肝炎患者的常规培养的Dc在数量,HLA-DR、HLA-A、B、C和CD86表达,IL-12p70分泌及其诱导的淋巴细胞增殖效应,均低于健康者组(P<0.01).源于慢性乙型肝炎患者的mDC与健康者mDC表达的HLA-DR、HLA-A、B、C和CD86比较无显著性差异;2组mDC诱导自体淋巴细胞增殖效应和分泌的IL12p70均明显增加,比较有显著性差异(P<0.01);2组imDC的HLA-DR、HLA-A、B、C和CD86低表达,分泌的IL-12p70极低,不能强烈激活诱导淋巴细胞增殖效应,与DC组比较有显著性差异(P<0.01).加入TNF-α刺激后HLA-A、B、C,HLA-DR,CD86仍低表达,分泌的IL-12pT0和淋巴细胞增殖效应仍较低.健康对照组、慢性乙型肝炎组的上清夜中IL-21的ELISA检测值均较低,无显著性差异.结论慢性乙型肝炎患者常规培养的DC在数量和功能上低于健康者.TNF-α可促进常规培养的DC成熟为mDC、IL-10可抑制DC成熟.慢性乙型肝炎患者的DC同健康者一样可进行有效的调控,分化成熟后功能强于健康者常规培养的DC,或可提高自体DC治疗性疫苗在不同免疫状态下的治疗效果. 相似文献