遗传性肾脏疾病临床资料数据库的建立与应用

目的建立遗传性肾脏疾病临床资料数据库,并探讨其临床应用价值。方法搜集1993-2008年北京大学第一医院儿科肾脏病房收治及医院遗传性肾脏病门诊就诊的所有疑诊遗传性肾脏疾病的患者及其家系成员,利用Access2003软件建立遗传性肾脏疾病临床资料数据库。结果共收录病例1093例。该数据库具有检索查询及简单的统计功能,而且输入输出界面友好,数据随时更新。结论利用Access2003软件建立遗传性肾脏疾病的临床资料数据库,不仅方便临床资料的信息化管理,而且为临床科学研究建立了良好的平台,为今后开展各项临床研究奠定了重要基础。     

北京市海淀区啮齿类动物中汉坦病毒自然感染状况调查

目的调查海淀区。肾综合征出血热（HFRS）疫源地啮齿类动物中汉坦病毒（HV）的自然感染情况,为HFRS针对性的预防和控制提供科学依据。方法用夹夜法在海淀区捕鼠,捕获的啮齿动物进行分类鉴定并解剖取肺脏,同时用间接免疫荧光法检测HV。结果在辖区内共捕获啮齿类动物2属3种225只,褐家鼠为优势鼠种。该区HV自然感染率范围为4．60％-20．00％,平均6．22％。其中不同鼠种自然感染率褐家鼠为6．96％,小家鼠为6．06％,黑线姬鼠为0。结论海淀区啮齿类动物自然感染HV普遍,主要存在以家鼠属为宿主的HV感染。     

应变式弹性成像与剪切波弹性成像在乳腺肿块良恶性判断中的应用价值研究

目的 比较应变式弹性成像与剪切波弹性成像在乳腺肿块良恶性判断中的应用价值.方法 选取2017年9月至2018年10月医院超声影像科检查并经手术病理或穿刺活检证实存在乳腺肿块82例(82个病灶)女性患者进行研究,术前行应变弹性成像和剪切波弹性成像检查.通过应变弹性应变比率(SR)及剪切波最大弹性模量值(Emax)进行鉴别...     

小儿急进性肾炎和新月体肾炎的再认识:附43例临床与病理分析

目的 探讨小儿急进性肾炎和新月体肾炎的病因、临床以及病理特点及两者之间的关系。方法 回顾总结1987年至2002年临床诊断急进性肾炎或病理诊断新月体肾炎的43例住院患儿的临床资料。结果 患儿以学龄儿童多见，60．5％为原发性肾脏疾病，绝大多数表现为浮肿、少尿、高血压、肉眼血尿及肾病水平蛋白尿。部分(24．0％)急进性肾炎的肾脏病理为非新月体肾炎，包括毛细血管内增生性肾小球肾炎、Ⅳ型膜增殖性狼疮性肾炎、增生硬化性肾小球肾炎及局灶节段性肾小球硬化：而部分(32．1％)新月体肾炎的临床表现为非急进性肾炎，包括肾病综合征(肾炎型)、急性肾炎综合征及慢性肾脏疾病。予正规治疗的25例患儿中，44．0％的患儿肾功能恢复，44．0％的患儿肾功能好转。结论 急进性肾炎是临床诊断，新月体肾炎是病理诊断，两者并非完全一致；积极行肾穿刺活检，有助于明确肾脏病理类型，指导治疗；早期诊断、及时治疗有助于改善急进性肾炎或新月体肾炎患儿的预后。     

扩大淋巴结清扫术在胰腺十二指肠切除术中的价值

目的 探讨胰十二指肠切除扩大淋巴结清扫术治疗胰头癌的临床意义.方法 选取2010年1月至2018年12月因胰头癌在本院行胰腺十二指肠切除术的55例患者,根据术中淋巴结清扫范围分为标准组(n=22)与扩大组(n=33).标准组行胰腺十二指肠切除手术及标准淋巴结清扫,扩大组行扩大淋巴结清扫.比较两组手术时间、出血量、住院时...     

眼铁质沉着症临床分析：附7例报告

探讨眼铁质沉着症对眼组织的损害,诊断及常见误诊原因,方法对７例眼铁质沉着症临床资料进行分析。结果６例经手术治疗者随访视力０．３－０．８,但眼底,视野,眼底荧光血管造影及ＥＲＧ检查均显示视网膜,视神经有不同程度的损害。结论眼铁质沉着症常因误诊,漏诊引起,重在预防。     

视网膜光凝治疗早期增殖前期糖尿病视网膜病变

目的 观察有限视网膜光凝治疗早期增殖前期糖尿病视网膜病变(PPDR)的疗效和预后.方法 对早期PPDR患者49例73只眼给予有限视网膜光凝治疗,包括近后极部弥漫光凝和(或)黄斑光凝共300～500点,分1～2次完成.随访6～48月,复查视力、眼底,中心视野及FFA.结果 激光后平均视力较激光前有明显改善(t=4.38 P＜0.01).其中视力提高18只眼占24.66%;视力稳定51只眼占69.86%;视力下降4只眼占5.58%.治疗有效者69只眼占94.52%.FFA检查有效68只眼占93.15%;有5只眼各追加激光1次,但仍有2只眼PPDR继续进展.结论 对早期PPDR进行有限的激光治疗,操作简单、治疗有效率高,对患者最终视力有益.     

妥布霉素治疗绿脓杆菌性角膜溃疡四例

脓杆菌性角膜溃疡是一种严重危及视力的感染性眼病,其病情发展快,并发症多,若不及时治疗,常可造成严重的视力损害.我们应用妥布霉素结膜下注射并配合托百士滴眼液(膏)(0.3%妥布霉素)治疗4例严重绿脓杆菌性角膜溃疡,取得良好疗效,报告如下.     

杂合突变型COL4A5基因表达与Alport综合征女性表型关系分析

目的 探讨编码基因COL4A5 mRNA的表达与X连锁Alport综合征(XLAS)女性临床表型之间的关系。方法 以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象，以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量(即突变mRNA表达量与正常mRNA表达量之和)的50％为界分组，并结合临床资料分析。结果 各患者均有持续性镜下血尿，突变mRNA表达多于正常mRNA表达的患者还常有肉眼血尿，而且伴有程度较重的蛋白尿：而突变mRNA表达少于或等于正常mRNA表达的患者常无肉眼血尿。而且不伴有蛋白尿或者蛋白尿的程度轻微。各患者的蛋白尿程度与其α5(Ⅳ)链的突变mRNA与总mRNA之比呈直线相关，有显著统计学意义。结论 突变COL4A5基因mRNA表达量的差异可能是影响XLAS女性临床表型的因素之一，突变等位基因mRNA的表达量居多的XLAS女性临床症状相对重。     

肾移植患者的多药耐药基因外显子26基因型与术后他克莫司用量的关系

目的研究肾移植患者的多药耐药基因(MDR1)外显子26(exon26)的基因型与术后他克莫司(FK506)用量的关系。方法回顾106例肾移植术后常规使用FK506患者的临床资料。肾移植患者MDR1 exon26基因分型的方法为:提取患者的DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增MDR1基因,检测限制性内切酶片段的多态性(RFLP)。根据MDR1 exon26基因分型将患者分为CC、CT和TT 3组。检测各组患者肾移植后第3、6和12个月的FK506血药浓度,比较各组患者FK506血药浓度／FK506用量(μg·L-1／mg·kg-1·d-1)的比值及术后1个月内的急性排斥反应发生率。结果受者经MDR1 exon26基因分型示:CC型32例(30．2％),TT型30例(28．3％),CT型44例(41．5％)。CC型患者FK506血药浓度／FK506用量的比值明显低于CT型和TT型(P<0．01),而CT型患者又低于TT型(P<0．05)。CC型患者的排斥反应发生率明显高于CT和TT型(P<0．05),CT与TT型比较,差异无统计学意义(P>0．05)。结论MDR1 exon26 CC型的患者与CT或TT型比较,需服用更高剂量的FK506才能取得与CT或TT型相似的血药浓度。因此,了解患者的MDR1 exon26基因型有利于指导患者肾移植术后个体化用药。