一例 UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析

目的对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法收集患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序, 对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患儿具有特殊面容, 包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形, 并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异, 分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异, 既往未见报道;c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。结论患儿被确诊为UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了UBR1基因的变异谱, 并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。     

雷火灸及温针护理干预产后子宫复旧不良临床研究

目的 观察雷火灸及温针护理干预对产后子宫复旧不良的临床应用价值。方法 应用医学实验对比分析法,选取2020年1月—2021年6月收治的74例产后子宫复旧不良患者,等分为2组。对照组和试验组分别予以常规治疗、雷火灸和温针护理干预治疗,就2组的护理结果进行试验分析。结果 试验组护理总满意度94.59%(35/37)显著高于对照组的护理总满意度72.97%(27/37),差异有统计学意义(P <0.05)。试验组在治护后,子宫长宽厚值、恶露量、血紫黯有块、产后宫缩疼痛与对照组差异有统计学意义(P <0.05)。结论 雷火灸及温针护理干预对产后子宫复旧不良的临床应用价值突出,可显著提升患者的不良护理满意度,改善患者的子宫复旧水平,可在后续患者的治疗实践中大力推广实施。     

社区护士的素质管理

随着健康概念、医学模式的转变和人口构成及疾病构成的改变,护理人员将面对日益扩大的工作领域,社区、家庭同医院一样成为护理人员重要的工作场所,护理人员已被赋予更多的责任。旧的医疗保健服务模式正在由医院内扩大到医院外,由个体逐渐向家庭、社会的方向发展。为了满足不断发展的社区保健的需要,不断提高服务和护士自身素质,以满足社区病人的需要,对社区护士进行素质管理至关重要。     

河南地区汉族人银屑病与HLA—Cw0602等位基因的关联研究

目的：分析河南地区汉族人银屑病与HLA—Cw＊0602等位基因的相关性。方法：运用聚合酶链反应一序列特异性引物（PCR—SSP）法检测河南地区汉族人200例寻常型银屑病患者和200名健康对照的HLA—Cw＊0602等位基因频率,并分析携带该基因的银屑病患者与家族史的关系。结果：病例组HLA—Cw＊0602等位基因频率较对照组显著升高（73％VS24％,P=0．000）,但无性别差异;携带HLA—Cw＊0602等位基因的银屑病患者发病年龄早于不具有该等位基因的患者（80．2％VS28．6％,P=0．001）;有银屑病家族史患者携带HLA—Cw＊0602等位基因的频率与无银屑病家族史者差异无显著性（P=1．000）。结论：HLA—Cw＊0602等位基因与河南地区汉族人银屑病易感性高度关联。携带该等位基因的银屑病患者易为早发型,但不能确定有家族倾向性。     

特发性收缩性肠系膜炎一例

患者女,43岁,上腹及右下腹阵发性胀痛1 D入院。体检:右下腹压痛。腹部B超:右下腹1个液性包块,大小4·30 CM×1·66 CM,形态不规则,境界不清。疑诊急性阑尾炎,手术探查。术中见回盲部肠壁及肠系膜、腹膜、大网膜广泛黏连,阑尾萎缩;行肠黏连松解、阑尾切除术。术后第7天患者出现腹痛、腹胀、肛门停止排气排便。体检:全腹压痛,无反跳痛,肠鸣音亢进;腹部立位平片:中上腹数个长短不等的气液平,空肠明显扩张,升结肠内积气。保守治疗3 D后患者病情加重,再次手术探查。术中见空肠、回肠广泛水肿,回盲部及回肠末段共长约1 M的肠管黏连成团,相应肠…     

干燥综合征合并慢性腹泻及肠梗阻一例

患者女，59岁，因反复腹泻4年收住入院。大便呈黄色水样，10～20次／d，量中，无里急后重，时有阵发性脐周绞痛，无放射痛，自觉与饮食、体位无关。无发热、呕血及黑便。无恶心及呕吐。4年来体重下降20kg。多次就诊于各大医院，自述曾行肠镜检查为“结肠炎”，服用多种调节菌群药物效果不佳。我院以“腹泻待查”收住入院。1年前有突发的腹痛、呕吐史，经腹部平片证实为不全性小肠梗阻，当时行肠镜检查未发现异常，肠梗阻原因未明，经保守治疗后好转。     

INSURE技术治疗早产儿呼吸窘迫综合征临床观察

目的观察气管插管-肺表面活性物质-拔管后使用鼻塞式气道正压通气(Intubate-SurfactantExtubate to CPAP,INSURE)技术在治疗新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的疗效。方法选取2012-07~2016-02该院住院NRDS共58例,其中对照组27例,仅给予经鼻连续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure,NCPAP)治疗;观察组31例,给予INSURE技术治疗,比较两组患儿治疗前、治疗后1 h、4~6 h、24 h、72 h血气分析变化情况、再插管机械通气率(治疗3 d和7 d内)和总辅助通气时间、总用氧时间、住院时间和病死率。结果治疗后1 h、4~6 h时间段血气分析结果显示动脉血酸碱度(p H)、动脉血氧分压(PaO_2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO_2)改善更快,观察组再插管机械通气率、总辅助通气时间、总用氧时间、总住院时间均低于对照组(P0.05)。结论 INSURE技术可减少早产NRDS患儿行有创机械通气的比例,缩短用氧时间和住院时间,降低病死率,且安全易操作,值得临床推广。     

舒利迭粉吸入剂治疗儿童中重度哮喘的研究

目的 探讨沙美特罗/替卡松混合干粉剂(舒利迭)吸入治疗儿童中、重度哮喘的临床疗效及其不良反应.方法 本院2005年1月-2006年10月儿科门诊、急诊以及住院的中、重度哮喘儿童160例,按单双日随机分组,治疗组选用舒利迭吸入,对照组吸入糖皮质激素(辅舒酮)治疗,观察8周,分别对其临床疗效以及肺功能、不良反应进行观察研究.结果 舒利迭吸入治疗组的临床疗效,肺功能改善方面明显优于辅舒酮对照组(治疗组总有效率为98.7%,对照组为91.7%),具有统计学意义,未出现明显不良反应.结论 沙美特罗/替卡松联合治疗儿童中、重度哮喘,临床应用安全,不良反应少,依从性好,疗效明显优于单纯吸入糖皮质激素治疗,值得临床推广使用.     

皖籍汉人HLA-DQA1和DQB1等位基因分型

ＨＬＡＩＩ类抗原主要包括ＤＲ、ＤＱ和ＤＰ三个亚区。对其中ＤＱ亚区的ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行等位基因分型在人类学、法医学及疾病关联研究等方面具有重要意义。我们采用序列特异性引物 多聚酶链反应 (ＰＣＲ ＳＳＰ )及触减 ＰＣＲ (Ｔｏｕｃｈ ＤｏｗｎＰＣＲ )对 2 73名皖籍汉人的ＨＬＡ ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行基因分型 ,并与中国南、北方汉族群体ＤＱ分型结果进行比较分析。1　材料与方法1 1　研究对象　随机选取 2 73名无血缘关系的皖籍汉人 ,男性 1 4 7人 ,女性 1 2 6人。年龄分布在 1 0～ 70岁 ,身体健康。每人收集 2ｍｌＥＤＴＡ …