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目的同源异形盒（homeobox,HOX）基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名（年龄61．8±6．9岁）老年男性（其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者）和617名（年龄58．9±6．4岁）绝经后妇女（其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者）共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人。双能X线吸收仪（GE Lunar Prodigy和Hologie QDR2000）检测左侧股骨颈BMD（bone mineral density,BMD）。骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2．5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在。使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点：rs1867863、sr13418078和rs4972504的单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phisms,SNPs）。结果与其他人群不同,在我们的研究中rs13418078只发现CC基因型。在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA（40．5％）、AC（45．7％）、CC（13．8％）,rs4972504的基因型频率依次为CC（51．6％）、CT（40．5％）、TT（7．9％）;在617例老年女性中,~1867863的基因型频率依次为AA（42．3％）、AC（43．1％）、CC（14．6％）,rs4972504的基因型频率依次为CC（53．5％）、CT（38．7％）、TT（7．8％）;等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg定律。未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异（P均〉0．05）。结论本研究第一次提示了HOXD4的rs1867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子。 相似文献
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目的 通过观察阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少1年后骨密度和骨吸收指标(β-CTX)的变化,了解骨密度变化与骨吸收指标变化的关系.方法 入选了35例绝经后骨质疏松或骨量减少患者,给予阿仑膦酸钠70mg/w,碳酸钙600 mg/d和维生素D125 IU/d,治疗12m.在基线和治疗12m后进行DXA骨密度测定,在基线、治疗3 m和12 m后测定骨吸收指标β-CTX.结果 治疗1年后腰椎2～4、股骨颈和全髋骨密度均有上升,而所有受试者治疗3m后β-CTX均较基线下降(74.21±43.66)％.治疗3m后β-CTX的变化率和治疗12m后腰椎2～4和股骨颈骨密度绝对值呈相关(Betastd=-0.418,P=0.017; Betastd =-0.321,P=0.032).结论 治疗3m骨吸收指标β-CTX的变化率有望成为预示患者对阿仑膦酸钠反应的早期指标. 相似文献
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目的分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome,PHEX)突变特征。方法收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行PHEX基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23 (fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果确诊19例PHEX突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例; 9例为散发;共鉴定出13个不同PHEX突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm (n=1)和142 (134～146) cm (n=6)。不同程度的骨痛5/11例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80. 8 (45. 0～141. 9) pg/mL]存在不同程度升高,与正常对照组[40. 6 (33. 9～51. 8) pg/mL]比较,差异有统计学意义(P=0. 002)。结论本研究丰富了PHEX基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。 相似文献
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目的:探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)临床症状的变迁及其诊断方法。方法:回顾分析我院2000年至2005年间收治的31例PHPT患者的临床资料。结果:PHPT发病年龄多见于50～80岁,女性明显多于男性,临床表现多样,病程迁延,误诊率高。31例中表现为不同程度骨骼病变者17例(54.8%),泌尿系结石者14例(45.2%)。30例(96.8%)血清钙升高;28例行甲状旁腺素(PTH)检查均增高。本组患者结合超声、99mTc-MIBI和CT等检查后,除1例未行手术外,其余30例均经手术及病理证实,结合术后病理,术前定位准确率达100%。手术方式以直接甲状旁腺腺瘤切除术为主,占70%。术后患者症状改善,血清钙、PTH值明显下降。结论:对PHPT早期诊断,早期行有效的病灶切除治疗,可减少严重骨病变的发生,术前功能诊断和影像学定位检查联合,可显著提高定位诊断的准确度。 相似文献
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