辽宁省1990～1992年992例脑性瘫痪患儿危险因素逐步logistic回归分析

为了更好地控制人口数量,提高人口素质,我们对辽宁省1990～1992年992例脑性瘫痪〔脑瘫(ＣＰ)〕患儿发病的危险因素进行了逐步ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析,现报告如下。一、对象与方法:研究对象为全省所有的各市县区城乡,1990～1992年申请并鉴定的ＣＰ患儿共992例,同时以627例外伤所致的后天伤残性疾病作为正常对照。建立“病残儿调查”数据库,应用ＳＡＳ统计软件包进行统计分析。二、结果:首先进行62大项单因素分析,经显著性检验,有11个大因素具有显著意义(Ｐ<0.05),然后将以上11大因素进行逐步ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析后,退法将上述单因素分…     

IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示,NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)基因是迄今发现的最有价值的,且与NSCL/P致病相关的基因之一。然而,不同的IRF6基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异,本文将就此问题作一综述。     

应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq Ⅰ突变

目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因TaqI位点杂合性缺失,其他15例正常。测序结果与HRM结果完全一致。结论HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查。     

哺乳期避孕方法的选择

按照民间说法，哺乳期不会怀孕，哺乳是最好的、简便易行的避孕手段。结果使许多妇女还未等分娩后的伤痛、虚弱完全恢复，就不得不再次走进医院去做人工流产。     

比较两种小鼠胚胎培养方法在辅助生殖实验室质量控制中的应用

目的：检测辅助生殖实验室的培养体系是否存在对胚胎有害的内毒素，以保证培养体系的可靠性，比较两种培养方法敏感性。方法：收集小鼠合笼后2细胞期胚胎，采用一直添加白蛋白和24h后去除白蛋白两种方法培养，观察胚胎发育情况；结果：96h的囊胚形成率分别为90．37％、86．15％，无统计学差异（P〉0．05），而早期囊胚、扩张囊胚和孵化囊胚形成率有统计学差异（P〈0．01），扩张囊胚和孵化囊胚评分有统计学差异（P〈0．05）。结论：建立一个高水平的生殖医学中心，必须有一套严格的实验室质量控制系统，上述两种方法均可作为实验室培养体系检测的评价指标，但去除白蛋白培养的方法更敏感。     

不孕和生育不良结局与妇女沙眼衣原体感染

目的研究不孕及孕产不良与妇女沙眼衣原体感染关系。方法筛选妇女具有不孕者61例、白发流产47例、宫外孕史者18例共126例，均伴有生殖泌尿系统感染症状，同时从正常人群中随机抽取30例做对照组，取材为宫颈柱状上皮细胞，应用荧光定量PCR方法测定病原体的感染情况；结果不孕组、白发流产组、宫外孕组CT阳性检出率分别为29．51％（18／61）、31．91％（15／47）、44．44％（8／18），明显高于对照组6．67％（2／30），差异有显著性（P〈0．01，P〈0．005）结论沙眼衣原体是造成妇女生殖异常的主要病原体，CT荧光定量PCR方法是对具有生殖异常史的妇女进行沙眼衣原体检测的首选方法。     

146例染色体异常核型临床分析

目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8％(7/146);常染色体结构异常占29.5％(43/146);性染色体数目异常占54.1％(79/146);性染色体结构异常占8.9％(13/146);嵌合型占3.4％(5/146)。染色体异常患者中智力低下4.8％(7/146);反复自发流产22.6％(33/146);生育死胎、畸胎6.1％(9/146);男性不育症57.5％(84/146);闭经6.8％(1/146);原因不明性不孕2.7％(4/146)。146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。