Kufor-Rakeb病

Kufor-Rakeb病(KRD)为神经系统多系统变性病,黑质、纹状体、苍白球、锥体束等均受累.亚急性起病,一般13岁左右发病.临床可见运动不能、强直性帕今森综合征、核上性凝视麻痹、痴呆.左旋多巴治疗.神经影像可见进行性弥漫性脑萎缩.KRD与ATP13A2基因相关,遗传学位点定位于染色体1p36,命名为PARK9.KRD主要见于约旦,也可见于智利、意大利、巴西等地.     

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫

家族性皮质肌阵挛性震颤性癫痫(FCMTE)呈常染色体显性遗传,震颤常为首发症状.发病年龄在lO～60岁不等.癫痫常在震颤之后出现.电生理研究发现皮质兴奋性增强.B阻滞剂无效,抗癫痫治疗有效.良性预后,病程相对进展慢等.     

胰胆系疾病血清和胆汁糖抗原199的测定

糖抗原(CA)199是胰腺癌和胆管癌敏感而特异的肿 瘤标志,一般用血清作为检测标本,临床上较少用胆汁进 行测定。我们对117例胰胆良恶性疾病作了比较测定。 一、资料和方法 1.研究对象　将近3年我院收治的胰胆疾病患者分 为2组,A组:良性疾病60例(其中20例伴不同程度梗阻 性黄疸),男34例,女26例,平均51岁;B组:恶性疾病57 例,男35例,女22例,平均50岁。 2.标本采集及测定　空腹静脉采血,即刻分离血清, -20°C保存。其中A组22人、B组20人通过消化道内 镜抽取胆汁,3000r/min离心10min,取上清液-20°C保 存。应用AXSYM(Abbott,美国)…     

Susac综合征

Susac综合征是一种罕见的脑血管病,典型的临床三联征包括视网膜病、脑病、耳聋伴微血管病。中青年女性多见,易误诊为多发性硬化和脑炎等。病程一般呈自限性。目前尚无有效的治疗方法。     

ANA阴性Jo-1抗体阳性皮肌炎1例并文献复习

目的探讨抗核抗体谱检测在以间质性肺病为主要临床表现的皮肌炎诊断中的作用。方法回顾性分析1例被误诊为间质性肺炎、过敏性血管炎的皮肌炎患者的诊断及治疗过程,并结合自身抗体检测方法的特点及文献进行讨论。结果皮肌炎因常合并间质性肺病而被误诊,实验室可检测到自身抗体阳性,其中以抗核抗体(ANA)和Jo-1抗体阳性较为常见,是鉴别诊断的重要手段之一。但Jo-1抗体阳性也可出现在抗核抗体阴性的皮肌炎患者。结论对不明原因肺损害患者应考虑自身免疫性疾病的可能性,除了ANA以外,还应做抗核抗体谱的检测。     

抗钙调素抗体与人淋巴细胞凋亡

钙调素（ｃａｌｍｏｄｕｌｉｎ,ＣａＭ）是真核细胞中的Ｃａ２＋结合蛋白。Ｃａ２＋／ＣａＭ复合物在多个位点上参与细胞周期调控,促进细胞增殖与分化。抗ＣａＭ抗体可穿入淋巴细胞并干扰其功能,在自身免疫病发病机制中可能起作用［１］。本实验用抗ＣａＭ抗体与人淋巴细胞作用,并以抗Ｓｍ抗体为对照,研究其与细胞凋亡的关系。１　材料和方法１－１　抗体　兔抗ＣａＭ抗体和鼠抗ＣａＭ单抗（自制）。抗ＣａＭ阳性血清、抗Ｓｍ阳性血清分别筛选自甲亢和ＳＬＥ患者。抗ＣａＭ水平设定参照文献［２］进行。１－２　淋巴细胞分离与培养　常…     

2015—2021年CHINET儿童患者分离的肠杆菌目细菌耐药性变迁

目的 了解2015—2021年CHINET儿童患者分离的肠杆菌目细菌的分布及耐药性变迁。方法 采用纸片扩散法或商品化药敏试验自动测试仪器法按照CHINET技术方案进行药敏试验,并采用CLSI 2021年版标准判断结果。结果 2015—2021年共收到儿童患者分离的肠杆菌目细菌81 681株,占儿童革兰阴性杆菌的50.1%,其中大肠埃希菌、克雷伯菌属和肠杆菌属是最常见的细菌;菌株主要分离自尿液标本（29.3%）和呼吸道标本（27.7%）。儿童大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和奇异变形杆菌的ESBL检出率分别为48.8%～57.6%、49.3%～66.7%和23.1%～33.8%。儿童碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌的检出率为5.7%～9.5%,呈下降趋势,其中碳青霉烯类耐药克雷伯菌属、碳青霉烯类耐药肠杆菌属和碳青霉烯类耐药大肠埃希菌的检出率分别为14.1%～22.6%、7.1%～15.7%和2.0%～3.4%。肠杆菌目细菌对环丙沙星的耐药率高于左氧氟沙星;对阿米卡星、多黏菌素B和替加环素仍具有较好的敏感性。沙门菌属对氨苄西林耐药率>70%,而对头孢曲松耐药率<30%。结论 儿童患者分离的肠...     

上跳性眼震与下跳性眼震（文献综述并2例报告）

上跳性眼震(upbeat nystagmus,UBN)临床罕见,与体位变化相关。有些病人会聚时转换为下跳性眼震(down-beat nystagmus,DBN)。本文对有关问题进行综述,并报告我院遇到的2例UBN。1临床表现UBN在头部倾斜或头部直立倾斜后诱发。典型表现为原位凝视时出现向上眼震或矛盾性向下凝视,眼球转向可增强或诱发UBN。UBN与器质性中枢损害相关,如前部半规管受损和(或)耳石,上行通路位于脑桥中脑交界或脑桥延髓交界舌下神经周围核附近,延髓、被盖腹侧和小脑蚓部前部、结合臂和中脑损害,脊髓小脑变性、Wernicke脑病、多发性硬化、肿瘤、外伤、脑膜炎…     

大豆磷脂对脑梗塞治疗作用研究

目的 :进一步探讨大豆磷脂对脑梗塞的治疗作用。方法 :发病 48h内 ,神经功能缺损积分在 2 0～ 30分的脑梗塞患者 42 1例分成 3组 :基础组 6 0例 ,脑梗塞常规治疗 ;胞二磷胆碱组 12 0例 ,基础组药物加胞二磷胆碱再加ATP治疗 ;大豆磷脂组 2 41例 ,基础组药物加大豆磷脂 10 g治疗。分组后立即治疗 ,发病后开始用药时间不同 ,但都在 48h之内。疗程 2 8天。结果 :疗程结束时 ,基础组、胞二磷胆碱组、大豆磷脂组的脑梗塞体积分别为 (7 0±2 8)cm3 、(6 4± 3 2 )cm3 、(5 2± 2 8)cm3 ,3组相比F =6 917,P <0 0 0 1,基础组、胞二磷胆碱组与大豆磷脂相比 ,Dunnett检验 ,t值分别为 4 4 15和 3 70 6 ,均P <0 0 1;神经功能缺损积分减少分别为 (11 2 6± 9 80 )分、(12 35±9 17)分和 (15 0 4± 10 32 )分 ,药物和发病后开始用药时间对疗程后神经缺损积分作用的 2因素析因设计资料方差分析 ,F药物 =5 843,P <0 0 1,F时间 =1 2 30 ,P >0 0 5 ,药物与时间的主成分分析 ,药物的贡献率为 0 5 2 73,时间的贡献率为 0 4 72 7;以死亡、恶化、无效、进步、显著进步、基本痊愈为序 ,3组综合疗效结果Ridit分析 :Ridit值分别为 0 4 397、0 4 436和 0 5 430 ,χ2 =12 5 5 ,P <0 0 1。结论 :大豆磷脂对急性期     

肺癌患者血清CEA、CA125水平分析及其临床意义

 肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，迄今仍缺乏有效的评价肺癌诊断及疗效的血清学指标。我们联合检测了CA125和CEA的血清水平，并对其在肺癌诊治中的意义进行探讨。