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61.
目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个CA碱基的杂合突变(c.70CA),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70CA是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。 相似文献
62.
肝源性糖尿病的临床护理特点与健康教育 总被引:2,自引:0,他引:2
糖尿病是慢性终身性疾病,继发于肝实质损害而发生的糖尿病症候群称为肝源性糖尿病,50%~80%的慢性肝病患者有糖耐量减退,其中20%~30%最终发展为糖尿病。肝病与糖尿病并存时相互影响,严重影响预后,肝源性糖尿病需兼顾肝病及糖尿病2个方面。我们通过对28例肝源性糖尿病患者进行保肝、胰岛素治疗的同时给予临床护理与健康教育,取得了较好的效果,现介绍如下。 相似文献
63.
目的研究并建立骨疏丹胶囊的质量控制方法。方法采用薄层色谱法(thin layer chromatog-raphy,TLC),应用3种不同展开系统对制剂中的淫羊藿、骨碎补、蛇床子和丹参药材进行定性鉴别。采用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)对制剂中淫羊藿苷、柚皮苷和蛇床子素进行含量测定。色谱柱为Diamonsil C18柱(250 mm×4.6 mm,5μm),以乙腈体积分数为0.1%的甲酸溶液进行梯度洗脱。结果薄层鉴别中各特征斑点圆整清晰,与相邻斑点分离度好,阴性对照无干扰;含量测定中各待测成分的峰面积与其质量浓度的线性关系良好(r>0.999 0),平均加样回收率为98.2%~100.2%(n=6),RSD为1.2%~2.2%。结论所建立的方法可以有效控制骨疏丹胶囊的质量。 相似文献
64.
65.
神经外科术后患者一般住院周期长,术后常需长期留置中心静脉导管,有助于输液,静脉营养,监测中心静脉压等,但中心静脉穿刺置管有一定的并发症,寻求最佳的中心静脉穿刺置管径路,一直存在争议。我科2008年1月-2010年6月,采用外周静脉置入的中心静脉导管技术(PICC)和锁骨下中心静脉置管术(SVC)二种不同的方法用于310例神经外科手术患者,进行比较研究,以探讨理想的中心静脉穿刺路径,现总结报告如下。 相似文献
66.
中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点.方法 通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率.并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位.结果 在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/10~4,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/10~4和1.00/10~4.男性围产儿SHFM发生率为1.79/10~4,女性为1.25/10~4;城镇1.51/10~4,乡村1.86/10~4.SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%.单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%.SHFM畸形以发生在上肢多见.结论 我国SHFM发生率高于国外报道.较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关. 相似文献
67.
在气管插管和气管切开的护理中,充气管有时会不小心被剪断,重新插管或更换管路可能会影响患者的病情及治疗过程.为此,本科采用简单有效的补救方法,获得满意效果,现报告如下. 相似文献
68.
69.
目的研究乙醛的发育毒性和致畸性。方法从13天龄大鼠胚胎中分离肢芽细胞,体外施予不同剂量的乙醛(01,02,05,20,80,160,320mmol/L)连续培养5天,根据肢芽细胞蛋白质合成和集落形成抑制水平反映乙醛的致畸性。结果乙醛在01mmol/L即能影响肢芽细胞的增殖分化,而在20mmol/L以上时细胞则大量死亡,显示其细胞毒性。其IP50,ID50分别为684mmol/L,550mmol/L。增殖分化抑制曲线经拟合后判断乙醛是一种非特异性增殖分化抑制物。结论乙醛具有发育毒性作用和潜在的致畸作用。 相似文献
70.
总结了146例(184眼)患者眼底视网膜光学相干断层成像检查过程中的护理。主要包括检查前护理、检查中护理和检查后护理,检查前护理主要包括心理护理、充分散瞳等,检查中护理主要包括调整体位、调整注视方式等,检查后护理主要包括对患者进行相关宣教。认为眼底视网膜光学相干断层成像检查过程中的有效护理能提高检查速度和准确度。 相似文献