ST13-PDGFRβ阳性急性髓系白血病1例报告并文献复习

2016年WHO造血与淋巴组织肿瘤分型标准将伴嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤中具有PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1重排或PCM1-JAK2者作为一个单独亚型定义[1]。嗜酸性粒细胞增多是这组疾病中常见且显著的特征, 但在某些病例中缺失。受编码特定酪氨酸激酶基因重排的驱动, 激酶结构域被激活, 导致细胞信号传导失调, 从而促进肿瘤细胞增殖和生存。其对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的敏感性已得到广泛认可。PDGFRβ位于染色体5q32上, 该基因编码的蛋白质是血小板源性生长因子家族成员的细胞表面酪氨酸激酶受体, 属于Ⅲ型酪氨酸激酶受体家族成员, 其在胚胎发育、细胞增殖、存活、分化、趋化和迁移中起着重要的调节作用。目前已发现有40多种PDGFRβ重排对手基因。本文报道首例ST13-PDGFRβ融合基因阳性急性髓系白血病(AML)病例并进行文献复习。     

采用机械通气的老年肺部感染呼吸衰竭患者多重耐药及相关因素分析

目的 分析肺部感染呼吸衰竭老年患者采用机械通气的多重耐药情况及相关因素.方法 将肺部感染呼吸衰竭老年患者265例纳入研究.139例无多重耐药者为常规组,126例出现多重耐药者为研究组.整理2组一般资料和耐药菌检查结果,分析研究组危险因素.结果 本研究共检出277株病原菌,研究组144株,常规组133株,以革兰阴性菌为主...     

脂肪酸结合蛋白与缺血性脑卒中

<正>目前对缺血性脑卒中的早期诊断,主要依靠临床症状、体征及头颅CT、MRI扫描等技术,若能进一步寻找到特异度及灵敏度较高的生物标志物,用以协助缺血性脑卒中的早期诊断,评价缺血性脑卒中的严重程度及其预后,将具有重要的理论和临床应用价值,其临床应用价值是神经影像学所不能完全取代的。研究表明,缺血性脑卒中早期常伴有神经组织特异性蛋白标志物的高表达,且与卒中的发     

细胞毒素相关蛋白A与缺血性脑卒中及亚型相关性研究

目的 探讨伴细胞毒素相关蛋白A(CagA)阳性幽门螺杆菌(Hp)感染是否为缺血性脑卒中(IS)及其亚型的危险因索.方法 纳入123例IS患者,根据2007年改良的TOAST分型标准对卒中进行病因学分型,其中动脉粥样硬化血栓形成94例、心源性栓塞14例、小动脉卒中12例,同期纳入同社区年龄匹配的131例无心脑血管病的受试者作为对照组.所有纳入对象均记录CagA感染的潜在危险因素及IS相关危险因素.采用酶联免疫吸附法测定血清CagA特异性抗体IgG(CagA-IgG).比较两组血清CagA-IgG阳性率,分析CagA阳性Hp感染与IS的相关性.采用Logistic回归模型进行多因素分析.结果 病例组CasA-IgG阳性率高于对照组,但差异无统计学意义(39.8%VS 38.9%,OR=1.039,95%CI:0.628～1.719),校正CagA阳性Hp感染的潜在危险因素及IS相关危险因素后,两者间差异仍无统计学意义(OR=1.062,95%CI:0.595-1.895).进一步行亚型分析,校正相关危险因素后结果示CaA阳性Hp感染与各亚型之间相关性亦无统计学意义:其中动脉粥样硬化血栓形成OR=0.941,95%CI:0.491-1.803;心源性栓塞OR=1.357,95%CI:0.389-4.741;小动脉卒中OR=2.391,95%CI:0.580-9.853.结论 CagA阳性Hp感染与IS及其亚型无明显相关性,需更多大样本及高质量的前瞻性研究以进一步探讨.     

乙肝病毒母婴垂直传播高危因素分析及阻断研究

目的：通过对乙肝病毒（HBV）母婴垂直传播进行多因素研究并对主动免疫进行综合评价,以进一步加强对乙肝病毒母婴垂直传播机制的认识,降低HBV母婴垂直传播率。方法：调查研究病例来自三级医院产房无症状HBV携带孕妇及其新生儿86例,根据母亲孕期、新生儿是否进行被动免疫〔注射乙肝高效价免疫球蛋白（HBIG）〕分为免疫阻断组、免疫未阻断组,两组新生儿均按计划免疫要求注射乙肝疫苗,产前、产后及新生儿分别取静脉血检测乙肝标志物（HBVM）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、乙肝病毒脱氧核糖核酸（HBV-DNA）,对出院产妇及新生儿进行随访。调查、核对、记录所有相关因素,采用SPSS12.0统计软件进行数据分析。结果：母亲血清的HBeAg阳性或HBV-DNA阳性,新生儿的宫内感染明显高于阴性者。母亲孕期、新生儿出生进行被动免疫对乙肝感染率有显著降低作用。产前阻断HBsAg阳性组与HBsAg、HBeAg双阳组所生婴儿宫内感染无显著差异,产前未阻断HBsAg、HBeAg双阳组所生婴儿宫内感染率显著高于HBsAg阳性组。结论：应针对HBV携带者孕妇的高危因素及时进行阻断,可以降低HBV宫内感染率,宫内感染是导致免疫失败的主要原因。     

幽门螺杆菌感染与缺血性卒中及其亚型的相关性研究

目的 对幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,Hp）与缺血性卒中（ischemic stroke,IS）及其亚型的相关性进行探讨。方法 将纳入的123例IS患者根据2007年改良的TOAST分型标准进行病因学分型,其中动脉粥样硬化血栓形成（atherothrombosis,AT）94例、心源性栓塞（cardioembolism,CE）14例、小动脉病变（small arterydisease,SAD）12例,同时从门诊查体人群中随机抽取131例无心、脑及周围动脉粥样硬化血管病史的观察对象作为对照组。所有观察对象均记录Hp感染的潜在危险因素及传统IS危险因素。用酶联免疫吸附法测定血清Hp特异性抗体IgG。采用Logistic回归模型进行多因素分析。结果 病例组Hp-IgG阳性率高于对照组,但差异无统计学意义（69.1% vs 61.8%,OR =1.381,P = 0.2 23）,校正H p感染的潜在危险因素及I S相关危险因素后,两者间差异仍无统计学意义（OR =1.284,P =0.413）。在亚型研究中也得出相似结果（AT：OR =1.455,P =0.193;CE：OR =1.111,P =0.857;SAD：OR =1.852,P =0.366）。校正相关因素后差异仍无统计学意义（AT：OR =1.441,P =0.297;CE：OR =0.894,P =0.864;SAD：OR =1.836,P =0.437）。结论 Hp感染与IS无明确相关性,仍需更多大样本及前瞻性研究进一步探讨Hp在IS及其亚型发病中的作用。     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.     

有氧运动对大鼠骨骼肌线粒体Na+,K+-ATP酶和Ca2+-ATP酶及线粒体肿胀的影响

背景:研究表明有氧运动可提高线粒体功能,但在不同时期的作用特点还不明确.目的:观察不同周期有氧运动对大鼠骨骼肌线粒体Na+,K+-ATP酶和Ca2+-ATP酶以及线粒体肿胀的影响.方法:将SD大鼠随机分为正常对照组,有氧运动2,4和6周组.正常对照组不进行有氧运动,其余3组则参照BedfordTG标准,采用跑台运动方式,建立有氧运动模型进行相应的运动周期锻炼.测定各组大鼠骨骼肌线粒体Na+,K+-ATP酶和Ca2+-ATP酶的活性以及线粒体肿胀程度.结果与结论:有氧运动2周组各指标与对照组比较无差异.有氧运动4和6周组线粒体Na+,K+-ATP酶、Ca2+-ATP酶活性均增高(P<0.05),线粒体肿胀程度降低(P<0.05).实验结果表明,有氧运动可保护线粒体Na+,K+-ATP酶、Ca2+-ATP酶的活性,提高线粒体功能,但需要一定的时间积累.