一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析

目的 通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断. 方法 从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA:应用RT-PCR技术,首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析,寻找突变位点,再通过PCR和直接测序等方法 进一步确证该突变位点;同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析. 结果 先证者的ABCD1基因第656(G)、657(A)位碱基缺失,造成移码突变fs R89,可以确诊为ALD.该家系其他成员基因突变分析结果 为:先证者表弟存在与先证者相同的突变,为ALD半合子;先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者;先证者姐姐为ABCD1正常基因型. 结论 在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变(fs R89),ABCD1基因突变分析是诊断X-ALD最可靠的方法 .     

妊娠期糖尿病患者分娩前糖化血红蛋白产前糖化白蛋白和口服葡萄糖耐量试验时间血糖曲线下面积对新生儿体质量的预测价值

目的 了解妊娠期糖尿病患者产前糖化白蛋白(GA)水平、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)时间-血糖曲线下面积(AUC)和分娩前糖化血红蛋白(HbA1c)对新生儿出生体质量的预测价值.方法 回顾性分析2020年5月到2021年5月在福建省立金山医院有完整产检记录的孕妇607例,其中妊娠期糖尿病孕妇307例,300名健康孕妇为...     

血清PLGF、SFLT-1、SFLT-1/PLGF、LDH、UA在妊娠期高血压疾病中的预测价值

目的 探讨血清中胎盘生长因子(PLGF)和可溶性血管内皮生长因子受体-1(SFLT-1)、SFLT-1/PLGF、乳酸脱氢酶(LDH)、尿酸(UA)在妊娠期高血压疾病中的价值。方法 选取121例孕妇为研究对象,其中妊娠期高血压组30例,轻度子痫前期组23例,重度子痫前期组35例,对照组33例,检测并比较各组血清中PLGF、SFLT-1、LDH、UA水平,并计算SFLT-1/PLGF。采用Spearman相关分析PLGF、SFLT-1、SFLT-1/PLGF、LDH、UA水平与妊娠期高血压疾病病情严重程度的相关性,并以受试者工作特征(ROC)曲线分析各项指标对子痫前期的预测效能。结果 妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组血清SFLT-1、SFLT-1/PLGF水平明显高于对照组,血清PLGF水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);轻度子痫前期组、重度子痫前期组LDH、UA水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);血清SFLT-1、SFLT-1/PLGF、LDH、UA水平在妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组中呈逐渐升高趋势,血...     

hs-cTnI与CK-MB、NT-proBNP联合检测在急性ST段抬高型心肌梗死早期诊断中的效果分析

目的 探讨超敏肌钙蛋白I(hs-cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和N-末端脑钠肽前体(NT-proBNP)在急性ST段抬高型心肌梗死(ST elevation myocardial infarction, STEMI)的最佳诊断截点水平和联合检测的效果分析。方法 分析STEMI组hs-cTnI、CK-MB和NT-proBNP的血浆浓度、对STEMI的诊断效能以及相关性。根据受试者工作特征曲线(ROC)及Youden指数判断三个指标的最佳诊断截点及最佳变化范围,以及实时监测CK-MB和hs-cTnI的浓度,分析它们的窗口期。结果 STEMI组CK-MB、hs-cTnI和NT-proBNP的血浆浓度分别为61.73±76.43 U/L、22.40±57.27 ng/L、3 223.85±6 961.23 Pg/ml,均显著高于UA组和非ACS组,差异有统计学意义(P<0.001)。STEMI患者的hs-cTnI、CK-MB和NT-proBNP最佳诊断界值分别为0.101 ng/ml、15.5 U/L和85.26 Pg/ml, hs-cTnI和CK-MB、NT-proBNP的表...     

不同时长运动预处理对血管性痴呆大鼠脑血流量及小胶质细胞活化相关蛋白的影响

目的：探讨不同时长运动预处理对血管性痴呆大鼠脑血流量变化及小胶质细胞活化相关蛋白的影响。方法：选用60只SPF级SD雄性大鼠,采用双侧颈总动脉永久性结扎法制备血管性痴呆大鼠模型,随机分为模型组、假手术组、运动预处理4周模型组、运动预处理4周假手术组、运动预处理2周模型组及运动预处理2周假手术组,每组10只。运动预处理4周大鼠在造模前每周行5次中等强度不负重游泳训练30min,持续4周,而运动预处理2周大鼠持续2周。利用Morris水迷宫检测大鼠空间学习记忆能力、激光散斑成像技术检测各组大鼠造模前后不同时间点脑血流变化及侧支循环开放情况、Western Blot技术检测海马TLR4及Iba1蛋白表达情况。结果：与假手术组、运动预处理2周假手术组相比,运动预处理4周假手术组、模型组、运动预处理4周模型组及运动预处理2周模型组大鼠平均逃避潜伏时延长（P<0.05）。与运动预处理4周假手术组相比,模型组、运动预处理4周模型组大鼠平均逃避潜伏时延长（P<0.05）。与模型组、运动预处理4周模型组相比,运动预处理2周模型组大鼠平均逃避潜伏时缩短（P<0.05）。重复测量方差分析简...     

ICU重危患者家属需求评估及干预研究进展

患者及其家属在重危患者救治期间处于一种危机状况.重危患者往往面临死亡的恐惧,而其家属则经历可能失去亲人的悲伤.患者不可预测的病情变化对家属造成了重大的影响.但医护人员在救治患者的同时往往忽视家属的不适应状态,疏忽对其家属的照护.