地中海贫血糖尿病患者糖化血红蛋白检测的意义

目的:探讨地中海贫血糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(Hb A1c)检测的意义。方法:回顾性分析2011年1月至2012年11月收治的82例DM患者的临床资料,其中伴α型地中海贫血32例、伴β型地中海贫血20例、未伴地中海贫血基因30例。将同期进行体检的50例正常健康人作为正常对照组。分别测定Hb A1c、空腹血糖。结果:α型地中海贫血DM组、β型地中海贫血DM组和未伴地中海贫血基因DM组患者的空腹血糖水平和Hb A1c水平均较正常对照组高(均P<0.05)。α型与β型地中海贫血DM组Hb A1c水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α型、β型地中海贫血DM组与未伴地中海贫血基因DM组患者的Hb A1c水平分别比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:β型地中海贫血DM患者的Hb A1c检测未能正确反映患者体内糖化血红蛋白水平,不能作为血糖监测有效评价指标。     

HIST1H1E 基因突变致Rahman 综合征1 例并文献复习

目的探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、HIST1H1E gene、Histone H1为检索词,检索建库至2019年12月中国知网、万方数据库、维普期刊服务平台及PubMed的相关文献进行文献复习。结果患儿,男,2岁8个月,身高98 cm、体质量19 kg、头围54 cm,面容特殊(脸颊丰满,发际线高,眦距增宽,眼睑裂狭窄),严重龋齿,隐睾。血氨基酸及肉碱谱检测示羟异戊酰肉碱增高,乙酰肉碱增高,鸟氨酸降低。骨龄相当于5.5岁。儿童发育筛查(DST)异常。全外显子组基因测序提示患儿HIST1H1E基因存在c.446dupA,p.Ser150Glufs*46杂合突变(新发变异),未在HGMD及gnomAD等数据库中收录,根据美国ACMG变异分类指南评级为致病性变异。检索到英文文献4篇,共31例Rahman综合征患儿,男13例、女18例;包括14种HIST1H1E基因突变型,均位于其C末端结构域94个碱基对的区域中,为移码突变,形成相同的具有38个氨基酸羧基末端的突变蛋白。结论 HIST1H1E基因突变导致的Rahman综合征为罕见的常染色体显性遗传病,临床表现为轻度至重度智力障碍,发育落后和不同程度的躯体过度生长,全外显子基因检测可协助诊断。     

挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系临床及FBN2基因变异分析

目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244GA(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为"可能致病性变异"。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。     

人脐带间充质干细胞治疗大鼠缺氧缺血性脑病的研究

目的探讨冻存人脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)异体移植对新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)的修复作用。方法将96只7日龄SD新生大鼠随机分为正常对照组(n=24)、HIE组(n=24)、新鲜hUC-MSCs移植组(n=24)、冻存hUC-MSCs移植组(n=24),使用RICE法制备HIE模型,术后3d分别将相同体积的生理盐水、新鲜、低温冻存复苏的hUC-MSCs经立体定向仪移植到乳鼠左侧脑室。注射前48h用BRDU标记细胞。术后通过组织切片HE染色、免疫荧光染色鉴定细胞的存活,感觉运动功能测试评定大鼠功能恢复情况。结果复苏后hUC-MSCs增长速度较新鲜hUC-MSCs明显增快,且先进入对数生长期;移植后脑组织HE染色结果显示:与HIE组比较,细胞移植组海马及大脑皮质区的神经元及少突胶质细胞明显增多,组织结构相对清晰;免疫荧光结果显示,移植后的hUC-MSCs可以存活并向损伤部位迁移,在组织中存活至少4w;感觉运动功能测试结果显示:4组足错误左右差值、姿势反射、肢体放置比较差异有统计学意义(P<0.01),移植组较HIE组有明显改善(P<0.05),新鲜hUC-MSCs移植组与冻存hUC-MSCs移植组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论冻存hUC-MSCs复苏后仍具有活跃的增殖和分化潜能,异体移植治疗新生大鼠HIE,可促进大鼠感觉运动功能恢复,是HIE移植治疗有价值的细胞资源,可建立脐带库,实现终身干细胞移植。     

流式细胞术检测VASP的磷酸化程度可监测氯吡格雷抵抗

目的评价流式细胞术检测血小板血管扩张剂刺激磷蛋白（VASP）的磷酸化程度对监测氯吡格雷抵抗的可行性。方法以
17例健康人作为对照组,分别采用传统光学比浊法检测血小板聚集率（PAR）和流式细胞术检测血小板内VASP磷酸化程度（换
算成血小板反应指数PRI）,再检测20例冠心病患者服药前及服药后（联合服用氯吡格雷和阿司匹林）的血小板聚集率及血小板
反应指数（PRI）,进行统计学分析。结果服药前病例组血小板反应指数PRI=（89.45±5.22）%与对照组PRI=（86.58±4.35）%相比
无差异（P>0.05）,服药后病例组血小板反应指数PRI=（67.66±19.77）%与服药前相比有差异（P<0.05）。经流式细胞术
VASP-P法检测共发现6例氯吡格雷抵抗,抵抗率为30%,比光学比浊法10%的抵抗率更敏感。结论①流式细胞术检测血小板
VASP-P法是一种更特异的检测氯吡格雷抵抗的可靠方法;②冠心病患者联合服用氯吡格雷和阿司匹林治疗后氯吡格雷的抵
抗率为30%。
     

案例教学法联合标准化病人在儿科实践教学中的初步应用

目的探讨案例教学法(CBL)联合标准化病人(SP)在儿科实践教学中的应用效果。方法选择在儿科见习的临床医学专业学生80名,随机分为实验组(CBL联合SP,40名)和对照组(传统教学,40名),分别按教学设计进行实践教学,比较两组学生的考试成绩及教学满意度。结果出科考试成绩显示,实验组的临床技能、临床思维、医患沟通能力的考试成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);问卷调查显示,实验组学生整体满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CBL联合SP能够明显提高儿科实践教学的教学质量,激发学生的学习兴趣。     

XE-5000血液分析仪对穿刺液常规的应用评价

目的对全自动血液分析仪XE-5000在穿刺液常规细胞计数应用的评价。方法选择256例胸、腹水、脑脊液标本进行手工计数与上机检测结果进行比对。结果两种方法检测结果白细胞(WBC)、红细胞(RBC)计数相关性良好r2WBC=0.997,r2RBC=0.999,线性范围,回归分析可靠。结论 XE-5000血液分析仪对穿刺液WBC、RBC的计数与经典的手工方法计数结果的比较准确性高,重复性好,XE-5000血液分析仪能满足临床要求,可以应用在穿刺液常规细胞计数。