76例听神经病患者OTOF基因突变分析

目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析。结果本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点。1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变。56842A/C、82885C/A、92905G/A为已知多态位位点,其中56842A/C和92905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异。2例患者发现76378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态。11例患者发现92995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变。结论本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因。     

52例脑性瘫痪患儿的临床与CT分析

脑性瘫痪（CerebralPalsy）指出生前到出生后1个月内非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为持续性（但2岁前可有变化）的运动障碍及姿势异常。为探讨脑瘫病因、临床表现与CT的关系,以期早期诊断脑瘫,现将1995年7月-1998年7月就诊于我院儿科门诊和病房的52例脑瘫患儿的临床资料及CT结果分析如下。1临床资料1．1一般资料：52例中男32例,女20例;年龄＜6月8例,－1岁26例,－3岁12例,＞3岁6例。1．2病因：早产、低体重17例（33％）,缺氧窒息12例（23％）,异常分娩5例（9％）,近亲婚配4例（8％）,核黄疽2例（4％）,原因未明12例（…     

阻止精神病药“标签外”用途

Risperdal（risperidone）fHZyprexa（olanzapine）是两种近年来十分常用的精神障碍治疗药。随着近年美国被诊断出患有双相情感障碍的儿童数量突然增加，包括上述两种抗精神病药物在内的一系列药物如Seroquel（quetiapine）、Abilify（aripipraz01e）和HGeodon（ziprasidone）用于儿童的处方量也迅速上升。     

异丙酚在人工流产术中镇痛的疗效观察

20 0例ＡＳＡⅠ～Ⅱ级、妊娠 6～ 10周自愿接受异丙酚麻醉的人工流产患者为治疗组 ,另 2 0 0例基本情况相似的患者自愿实行无麻醉人流术者为对照组。两组未产妇人数分别是 15 8人、146人 ;相同孕周的例数基本相等 ,年龄 16～ 4 8岁 ,经统计学检验 ,结果表明无显著性差异 (Ｐ >0 .0 5 )。两组均为同一术者和麻醉者执行。方法 :治疗组患者取膀胱截石位 ,清洗外阴后开始从肘正中静脉或前臂静脉以 3ｍｇ .ｋｇ- 2 0ｓ- 1的速度缓慢静推异丙酚 ,患者神志消失后开始人流手术。手术开始后 2分钟内根据情况决定是否增加异丙酚用量 ,最多不超过 1ｍｇ…     

高血压脑出血患者血浆超敏C反应蛋白及脂联素与apelin的相关性研究

目的探讨高血压脑出血患者血浆超敏C反应蛋白、脂联素和apelin之间的相关性。方法选择在徐州医学院附属医院门诊或神经外科住院的75例原发性高血压病患者，分为高血压组30例，高血压脑出血组45例；对照组为同期该院体检中心健康体健者，共40例。分别采用化学发光法和酶联免疫吸附法测定血浆超敏C反应蛋白、脂联素、apelin含量，并分析三者之间相关性。结果超敏C反应蛋白：高血压组显著高于对照组（P〈0．01），高血压脑出血组显著高于高血压组（P〈0．01）与对照组（P〈0．01）；脂联素：高血压组显著低于对照组（P〈0．01），高血压脑出血组显著低于高血压组（P〈0．01）与对照组（P〈0．01）；apelin：高血压组显著低于对照组（P〈0．01），高血压脑出血组显著低于高血压组（P〈0．01）与对照组（P〈0．01）。结论血浆超敏C反应蛋白、脂联素和apelin水平的变化与原发性高血压病情程度密切相关，可能对观察病情变化以及评估原发性高血压患者的预后具有重要的临床意义。     

麻醉剂的探求史

在发现麻醉药以前，外科手术治疗最大的障碍是难忍的疼痛。虽然许多国家（如中国、印度、巴比伦、希腊等）在古代即积累了麻醉法的经验，主要是应用植物性麻醉药（曼陀罗花、鸦片、印度大麻叶等），亦有神经干机械性压迫，饮酒，放血等使病人丧失神志，甚至棒击病人头部造成昏迷的“麻醉”方法，也有手术时在手术部位搽酒精，靠酒精的吸热作用减缓疼痛感，但这些方法都不能使人满意。     

陕西省渭南、铜川两市公路养护工人3189例健康调查

目的:了解陕西公路养护工人健康状况,为制定预防保健措施和管理部门制订劳动保障制度提供可靠的依据。方法:采用问卷调查和医学体检的办法,对陕西省渭南、铜川两市3189例一线公路养护工人进行健康调查。结果:慢性病、妇科乳腺病和肝功能异常阳性率分别为42.42%、26.44%和11.13%。结论:公路一线养护工人的健康状况及劳保措施值得关注和加强。     

十二指肠损伤诊断与治疗体会

十二指肠损伤在腹腔脏器损伤中较少见 ,随着交通事故的增多 ,其发病率有增加的趋势。我们近 10年来收治十二指肠损伤 2 6例 ,报告如下。1　临床资料本组男 2 2例 ,女 4例。年龄 12～ 6 1岁 ,平均 32岁。术前作出诊断者 6例 ,2 0例在术前未能诊断。闭合性损伤 2 1例 ,开放性损伤 5例。单纯十二指肠损伤11例 ,合并胰、肝、肾等其它脏器损伤 15例。损伤部位 :十二指肠球部与降部交界处 5例 ,降部 11例 ,水平部 3例 ,升部 2例 ,十二指肠多发性损伤 5例。有腹膜炎体征者 2 1例 ,并发失血性休克者 14例。手术方式 :单纯缝合修补加空肠造口 5例 ,缝…     

精索恶性纤维组织细胞瘤1例

精索恶性纤维组织细胞瘤较少见,恶性度高,易复发和转移。兹报告1例如下: 患者,63岁。因发现阴茎右侧根部肿物3个月,于1986年4月3日入院。肿物无疼痛,不发烧,无膀胱刺激症状,近3周肿块增大,有下坠痛。查体一般情况(一),右侧皮下环以下精索可扪及5×4和4×4cm两个肿物相连,表面不光滑。CT检查:右下腹部阴茎根部皮下环下方有一肿块,边界完整,     

去铁敏对损伤脊髓一氧化氮合酶表达的影响

目的 研究去铁敏(DFO)对急性脊髓损伤大鼠的神经功能保护作用及对3种一氧化氮合酶(NOS)亚型表达的影响.方法 利用Allen's打击模型,致伤力为25gcf(10g×2.5cm),选用SD大鼠36只,随机分为3组(n＝12):空白组(C组);脊髓损伤组(生理盐水组,S组);去铁敏治疗组(DFO组).分别于伤后4小时取材,免疫组化方法检测3种NOS亚型的表达情况,并于伤后5周行BBB评分.结果 DFO组及S组伤后上述指标比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).结论 去铁敏通过阻断铁离子引发的脊髓组织脂质过氧化反应而减轻脊髓组织的炎症反应,减少诱导型NOS(iNOS)的表达;并通过减轻脊髓组织细胞内钙超载,降低固有型NOS(cNOS)的活性,减少了脊髓组织的继发损伤程度.